Диагноз до рождения

Тест определит болезни ребенка до его зачатия

Сюжет нового фильма «Чрезвычайные меры» основан на реальной истории о том, как отец создает компанию, чтобы разработать лекарство против редкой генетической болезни, угрожающей жизни двоих его детей. В одной из недавно появившихся в...

Сюжет нового фильма «Чрезвычайные меры» основан на реальной истории о том, как отец создает компанию, чтобы разработать лекарство против редкой генетической болезни, угрожающей жизни двоих его детей.

В одной из недавно появившихся в Силиконовой долине компаний утверждают, что могут помочь искоренить эту и еще более ста других болезней.

Компания Counsyl разработала тесты, результаты которых, по словам ее представителей, позволяют судить о вероятности рождения в семье детей с рядом наследственных болезней. Среди них — муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, атрофический паралич, серповидно-клеточная анемия и болезнь Помпе (именно о ней идет речь в фильме).

Зная об опасности рождения ребенка с наследственной болезнью, говорят в Counsyl, пары могут принимать соответствующие меры. Например, пойти на оплодотворение in vitro и генетическое тестирование зародыша. Это позволит им избежать рождения детей с этими заболеваниями, многие из которых неизлечимы.

Генетическое тестирование будущих родителей проводится и сейчас, но способно выявить немногие болезни вроде муковисцидоза и болезни Тея-Сакса, и лишь для определенных этнических групп. Каждый тест обходится в сотни и даже тысячи долларов.

Тесты Counsyl, в ходе которых проводится анализ ДНК из слюны, стоят $349 для одного или $698 для двоих людей. По словам экспертов, скоро подобные тесты начнут предлагать и другие компании: новые технологии могут привести к масштабному тестированию на риск передачи редких заболеваний. Еще недавно это казалось невозможным.

«Как консультант по генетическим вопросам я очень долго ждала этого», — говорит Елена Ашкинадзе из медицинского института им. Роберта Вуда Джонсона в Нью-Брансуик, Нью-Джерси.

Но некоторые эксперты предупреждают, что пока неизвестно, насколько точны тесты Counsyl. Ни компания, ни сторонние эксперты пока не опубликовали статей о ее подходе и результатах.

К тому же, считают некоторые эксперты, интернет-сайт компании преувеличивает результаты ее работы. Например, компания называет свой продукт «универсальным генетическим тестом», хотя известны тысячи наследственных заболеваний, кроме тех ста, на которые тестирует Counsyl.

«Все будущие родители были бы готовы сдать тест, который позволит родить идеального ребенка, но в реальности такого, конечно, не существует», — говорит доктор Джо Лей Симпсон, генетик, акушер и декан медицинского факультета Международного университета Флориды.

И все же, утверждают руководители Counsyl, за несколько месяцев работы компания провела несколько тысяч тестов. Они предлагаются более чем в ста семейных консультациях по всей стране, и, как утверждает Counsyl, некоторые страховщики готовы их оплачивать.

«За ту же цену, за которую мы проверяем пациентов на муковисцидоз, они проверяют их на сто разных болезней», — говорит доктор Ян Харди, медицинский директор Центров акушерства в Новой Англии. По словам доктора Харди, в его клинике уже две пары, прошедшие тестирование Counsyl, узнали, что рискуют родить ребенка с наследственным заболеванием.

Некоторые эксперты считают, что подобное тестирование может спасти родителей от душевных мук, а общество — от траты миллионов долларов, уходящих на заботу даже об одном серьезно больном человеке.

Но другие эксперты опасаются последствий. Быть носителями генетических заболеваний могут быть очень многие, так что консультанты по генетическим вопросам не будут справляться с работой. Кроме того, некоторые критики утверждают, что подобное тестирование идет против природы, следующий шаг — разработка технологий, которые позволят родителям выбирать черты своих детей.

Есть даже основания полагать, что рождение меньшего количества детей с этими болезнями уменьшит интерес ученых к их излечению.