19 лет назад австралийку осудили за убийство четверых детей. Благодаря клинической генетике ее могут освободить — и это должно изменить взаимодействие судебной системы с учеными

В 2003 году суд признал австралийку Кэтлин Фолбигг виновной в убийстве своих троих детей и непредумышленном убийстве четвертого. Самому старшему из погибших на момент смерти было меньше двух лет. Фолбигг приговорили к 40 годам заключения с возможностью подать прошение об условно-досрочном освобождении через 25 лет. Однако новые исследования в области клинической генетики могут кардинальным образом изменить выводы по ее делу и даже привести к пересмотру приговора. «Медуза» пересказывает посвященный этому случаю материал научного журнала Nature.

В марте 1999 года австралийка Кэтлин Фолбигг решила проверить, как дела у ее полуторагодовалой дочери Лоры, которая спала в комнате. Девочка оказалась бледной и не отреагировала на попытки матери ее разбудить. Женщина вызвала скорую и в ожидании врачей пыталась реанимировать ребенка самостоятельно, но безуспешно.

В разговоре с диспетчером Фолбигг уточнила, что трое ее детей уже умерли от синдрома внезапной детской смерти (СВДС). Такое название используют для обозначения причины смертей детей до года, когда врачам ни по каким сопутствующим симптомам или признакам даже после вскрытия не удается установить причину летального исхода. Чаще всего жертвами СВДС становятся дети младше одного года. В США, например, СВДС — основная причина смертности детей возрастом от одного месяца до одного года.

Проводивший аутопсию Лоры вечером того же дня в пригороде Сиднея коронер Аллан Кала не нашел на теле покойной никаких травм, а в ее организме — никаких препаратов или посторонних веществ. В отчете Кала упомянул признаки воспалительного процесса в сердце, предположительно вызванного вирусом, но отметил, что это заболевание могло не иметь отношения к смерти девочки.

Вместо этого врач указал на то, что, по его мнению, неправильно объяснять смерть четырех маленьких детей в одной семье СВДС. Подводя итоги, Кала не исключил, что Лора, ее братья и сестра стали жертвами убийства.

Спустя четыре года суд признал Кэтлин Фолбигг виновной в убийстве Патрика, Сары и Лоры, а также в непредумышленном убийстве своего первого сына Калеба. Ни в одном из случаев следователи не обнаружили никаких признаков насилия. Доводы обвинения основывались исключительно на косвенных уликах, среди которых центральное место отводилось рассуждениям Калы. Прокурор вслед за врачом указывал, что как молния не может четыре раза ударить в одно и то же место, так и четверо детей одной женщины не могли просто умереть без внешнего вмешательства.

Обвинительный приговор превратил Фолбигг в самую «результативную» серийную убийцу среди женщин в истории Австралии. Однако в 2018 году группа ученых начала собирать улики, подтверждавшие, что как минимум две из четырех смертей могли быть связаны с мутацией, носителем которой, как оказалось, является сама Фолбигг и обе ее дочери — но не сыновья. Первый пересмотр дела три года назад не привел к отмене приговора, но уже в этом месяце исследователи представят перед комиссией новые доводы, на основании которых Фолбигг могут освободить спустя почти 20 лет.

В марте 2021-го более 90 ученых подписали петицию с требованием признать женщину невиновной на основе вновь открывшихся фактов. По мнению специалиста Сиднейского университета Джейсона Чина, дело Фолбигг может навсегда изменить отношения между наукой и судебной системой.

Почему СВДС как причина смерти не убедил ни врачей, ни присяжных

Четверо детей Фолбигг скончались в течение 10 лет, начиная с Калеба в 1989 году. Мальчику на момент смерти было всего 19 дней, а Патрику и Саре — восемь и 10 месяцев соответственно. Вскоре после смерти Лоры ее мать стала главной подозреваемой и позже была задержана по подозрению в четырех убийствах.

В начале 2000-х СВДС часто считался недостаточно убедительным объяснением более чем одного летального исхода в одной семье. Такому отношению способствовали исследования британского педиатра Роя Мидоу, который изучал случаи насилия над детьми и сформулировал правило: «Одна детская смерть — это трагедия, две — повод для подозрений, три — убийство, до тех пор пока не доказано обратное».

На суде против Фолбигг некоторые эксперты фактически отказались от презумпции невиновности и в своих показаниях исходили из того, что четыре случая СВДС — слишком невероятное совпадение с точки зрения статистики, чтобы всерьез рассматривать такую возможность.

В действительности к началу суда сразу несколько специалистов скептически относились к идеям Мидоу как к серьезному аргументу. Осужденная на тех же основаниях, что и Фолбигг, британка Салли Кларк добилась успешной отмены приговора, указав на необоснованность рассуждений педиатра по поводу статистики. К 2003 году на родине аргументы Мидоу перестали воспринимать всерьез. Спустя еще два года его самого исключили из британского реестра практикующих врачей из-за ненадежных показаний по делу Кларк.

Однако на виновность Фолбигг указывали и некоторые косвенные улики. Прокурор представил дневник женщины, где она с сожалением писала о собственных материнских недостатках, практически признанием. Хотя в своих заметках Кэтлин ни разу прямо не утверждала, что совершила хотя бы одно убийство. Важным свидетелем обвинения выступил и муж Фолбигг Крейг. Тот первым прочитал дневник жены, после чего твердо решил, что именно она лишила жизни детей. Присяжные согласились с доводами следствия. Попытки обжаловать приговор привели лишь к сокращению наказания с 40 до 30 лет.

Фолбигг продолжала настаивать на собственной невиновности и даже в заключении пыталась найти основания для пересмотра вердикта. В августе 2018-го старания ее адвокатов привели к тому, что генеральный прокурор Нового Южного Уэльса Марк Спикмэн санкционировал повторное расследование.

Как наследственность могла повлиять на смерть детей Фолбигг

При подготовке прошения о пересмотре дела адвокаты сотрудничали с Каролой Винуэсой, генетиком из Университета Джона Кертина в Канберре. Та провела полное секвенирование генома Фолбигг, чтобы установить, является ли женщина носителем каких-либо наследственных мутаций, которые могли привести к смерти детей.

В декабре 2018-го Винуэса и ее коллега Тодор Арсов обнаружили в геноме приговоренной необычную особенность: точечную мутацию (однонуклеотидный полиморфизм G114R) в гене CALM2, кодирующем синтез кальмодулина. Кальмодулин — это сигнальный белок, который связывается с ионами кальция внутри клеток и контролирует его концентрацию. Регуляция уровня кальция крайне важна для всех мышечных и нервных клеток, в том числе она играет ключевую роль в контролировании сердечных сокращений. Нарушения этого механизма могут провоцировать тяжелые кардиологические патологии.

Чтобы подтвердить свою догадку, ученые попросили адвокатов получить ДНК мужа и детей Фолбигг. В начале 2019-го к расследованию присоединились трое ведущих генетиков из Австралии и Новой Зеландии. Больницы, в которых хранились биологические материалы покойных детей, обеспечили доступ к необходимым данным, а супруг Кэтлин Крейг Фолбигг отказался предоставлять образцы ДНК.

Чтобы установить причину смерти детей, ученые исследовали их генетические особенности и пытались понять, может ли та или иная мутация свидетельствовать о сердечной недостаточности и других заболеваниях. Для этого они не только прочитали ДНК покойных, но и занялись поиском других людей с аналогичными генетическими особенностями. В случае если специалистам удалось бы обосновать наличие хотя бы у одного ребенка кардиологических отклонений, это открытие можно было трактовать как достаточное основание для разумного сомнения и отмены приговора.

Сами по себе редкие варианты генов не свидетельствуют о наличии заболевания у их обладателя, однако часто выступают косвенными признаками наследственных отклонений. Ученые обнаружили 279 редких генетических особенностей, каждая из которых встречалась как минимум у одного члена семьи Фолбигг. Девять из них, по данным литературы, потенциально могли спровоцировать проблемы с сердцем и дыханием вплоть до летального исхода.

В этом списке оказался и не встречавшийся ученым до сих пор вариант гена CALM2, который присутствовал в геноме сразу трех родственниц: Кэтлин и ее дочерей Сары и Лоры. Кроме того, в списке подозрительных генов обнаружились еще два редких варианта, один их которых был найден только у одного из сыновей — Патрика. Известно, что последний затронутый ген связан с предрасположенностью к болезни Хантера — это тяжелое генетическое заболевание, которое обычно проявляется в виде хронической диареи, нарушения роста костей и мягких тканей, обструкции дыхательных путей, задержки интеллектуального развития и в отдельных случаях может быть летальным.

Уже после начала слушаний ученые сошлись на том, что все найденные ими редкие варианты генов можно признать медицински ничего не значащими, за единственным исключением — мутации в CALM2, той самой, что могла привести к нарушению концентрации кальция в клетках и повлиять на сердечную деятельность детей.

По поводу этой мутации тогда возник неразрешимый научный спор: с одной стороны, Винуэса и Арсов указывали на то, что аналогичный вариант практически не встречается в генофонде — а следовательно, мутация может негативно влиять на выживаемость. С другой — их коллеги из Сиднея в качестве контраргумента указывали на состояние Кэтлин Фолбигг, которая не страдала от кардиологических заболеваний, несмотря на то что была носителем того же варианта гена. Винуэса отвечала на это, что случай матери нельзя считать показательным, поскольку даже у людей, предрасположенных к нарушениям сердечной деятельности, часто не возникают соответствующие симптомы.

Детский кардиолог Джонатан Скиннер из Новой Зеландии, также участвовавший в процессе, согласился, что в семье Фолбигг наблюдались наследственные сердечные отклонения и что мутация в гене кальмодулина могла вызвать опасную для жизни аритмию. Однако, по его мнению, маленький ребенок, который спал и не выражал никакого видимого дискомфорта, не мог страдать от аритмии, поскольку в специализированной литературе не описывалось ни одного такого случая с летальным исходом среди детей младше двух лет.

Как спор о мутациях завел ученых в тупик

После окончания слушаний, но до вынесения вердикта Винуэса связалась со специализирующимся на аритмиях генетического свойства кардиологом Петером Шварцем. Тот сообщил, что недавно обнаружил такую же мутацию в одном из генов кальмодулина (у человека их три, Шварц работал с CALM3), как и у Фолбигг с ее дочерьми. В семье, о которой рассказал Шварц, четырехлетний мальчик внезапно скончался, а его пятилетняя сестра чудом пережила остановку сердца. Их мать, несмотря на наличие аналогичной генетической вариации, как и Кэтлин Фолбигг, не страдала от проблем кардиологического свойства.

«Мой вывод состоит в том, что обвинения в инфантициде могут быть преждевременными и ошибочными», — заключил Шварц в ответном письме к австралийской коллеге.

Тем не менее сиднейские ученые остались непоколебимы: аналогичный случай в другой семье не показался им достаточным основанием для сомнений в причинах смерти дочерей, учитывая, что у матери не наблюдалось никаких сердечных заболеваний. Наличие редкого варианта гена кальмодулина они по-прежнему считали слишком незначительным фактом для пересмотра приговора.

Подобное недоверие по крайней мере частично можно объяснить тем, что в медицинской литературе до последнего времени регулярно встречались публикации о прежде неизвестных опасных мутациях, которые после проверки оказывались безвредны. С появлением обширных генетических баз с десятками тысяч образцов стало очевидно, что многие генетические варианты, которые считались редкими и даже уникальными, на самом деле встречаются относительно часто и не доставляют их носителям особых неудобств. Из-за этого в последние годы стало намного сложнее обосновать патогенный характер мутации и опасность, которую она может представлять для организма.

Отличительная особенность генов кальмодулина состояла в том, что их мутации редко встречались даже в базах с обширной выборкой. Проведенные в 2010-х исследования показывали, что некоторые их носители имели заболевания сердца, в то время как другие оставались полностью здоровы. Такая картина согласовывалась с версией Винуэсы, в соответствии с которой Кэтлин Фолбигг могла жить с той же мутацией, которая убила обеих ее дочерей.

Тем не менее в июне 2019 года бывший судья Реджинальд Бланк, возглавлявший комиссию по пересмотру, согласился с оппонентами Винуэсы и подтвердил, что у него нет никаких сомнений в правильности приговора. Винуэса в ответном выступлении назвала заключение Бланка «ошеломительным» и раскритиковала склонность представителей правовой системы полагаться на интуицию при принятии решений.

Кардиолог Петер Шварц также выразил несогласие с вердиктом и указал на четыре известных случая, когда мутация гена кальмодулина приводила к остановке сердца у детей младше трех лет во сне. Написавшая книгу о деле Фолбигг канадская юрист Эмма Канлифф объяснила, что, когда эксперты представляют судьям противоречивые выводы, те склонны поддерживать одну из сторон, чтобы избежать путаницы. Однако решение Бланка согласиться именно с теми учеными, которые настаивали на виновности подсудимой, подверглось резкой критике, поскольку другая группа генетиков и кардиологов обосновала вероятность смерти девочек из-за мутации.

Сам судья объяснил, что его решение, как и вердикт присяжных в 2003-м, во многом основывалось не на генетических данных, а на дневнике Фолбигг. В ноябре 1997-го — спустя два месяца после рождения Лоры — ее мать записала, что справляется с криками новой дочери лучше, чем с воплями Сары. «С Сарой мне просто хотелось, чтобы она заткнулась, — призналась Фолбигг. — И однажды это произошло».

«Мне кажется, что я худшая мать на свете, — говорилось в другом фрагменте. — Я боюсь, что теперь она покинет меня, как и Сара. Я знаю, что иногда у меня не хватало выдержки. Я бывала жестокой, и она покинула меня. С небольшой помощью».

Новый поворот в расследовании

На втором слушании по пересмотру дела, которое началось на этой неделе, ученые снова попытаются доказать, что найденный у Фолбиггов вариант гена носит патогенный характер. Одним из экспертов выступил сотрудник Университета Ольборга в Дании Михаэль Тофт Овергард. В 2012 году команда под его руководством выявила первый случай мутации гена кальмодулина.

Работавшие с Овергардом лаборанты посвятили много времени созданию белков с мутациями, аналогичными тем, что их австралийские коллеги обнаружили у Фолбигг и ее дочерей. Им удалось установить, что фигурировавший в деле вариант кальмодулина по своим биохимическим свойствам сходен с теми, что могут вызывать аритмию в тяжелой форме. Кроме того, выяснилось, что мутация Фолбиггов ведет к попаданию в клетки избыточного кальция за счет взаимодействия этого белка с двумя другими, которые работают в качестве каналов для кальция.

Побочными эффектами избыточного кальция в клетках, к которым ведет такая вариация гена, являются расслабление сердечной мышцы и аритмия. «Если бы вы спросили меня, может ли подобная мутация привести к внезапной смерти, я бы ответила, что человек с такой вариацией подвержен очень серьезному риску», — признала сотрудничавшая с Овергардом специалистка в области электрофизиологии из Мэриленда Айви Дик.

В ноябре 2020-го международная команда исследователей опубликовала свои результаты в научном журнале EP Europace. Они пришли к выводу, что генетическая мутация девочек создавала подходящие условия для аритмии с фатальным исходом, а усугубить проблемы с сердцем могла инфекция, которую во время вскрытия обнаружили у Лоры. Материалы дела подтверждали, что оба ребенка незадолго до смерти переболели и страдали от заложенности дыхательных путей.

«Учитывая, что мы имеем дело с настолько редкой вариацией, было трудно добиться более убедительного результата, — заключает кардиолог из Оксфорда Хью Уоткинс. — Их доводы чрезвычайно сильны».

Сам Овергард в ходе начавшихся судебных слушаний во вторник, 15 ноября, отвечая за всю команду авторов статьи, признал, что, по их мнению, «весьма вероятно, что именно эта мутация была причиной смерти».

Вскоре после выхода статьи в EP Europace адвокаты Фолбигг подали прошение о помиловании. В число ученых, поддержавших отмену приговора, вошли нобелевские лауреаты генетик Элизабет Блэкберн и иммунолог Питер Дохерти, а также несколько десятков специалистов в педиатрии, кардиологии и генетике. Запустившая петицию руководительница Австралийской академии наук Анна-Мария Арабиа отметила, что ни один из тех, к кому она обратилась, не отказался поддержать Фолбигг, после того как ознакомился с результатами исследования.

Генетические мутации девочек должны стать главной темой слушаний, начало которых состоялось 14 ноября, однако эксперты коснутся и других вопросов: смерти мальчиков (которые не были носителями найденной мутации), а также психологической оценки состояния Кэтлин Фолбигг на основании ее дневника.

Главная претензия к тому, как судебная система использует научные данные, состоит в том, что юристы недостаточно подготовлены, чтобы анализировать выводы экспертов, однако на этот раз за корректность вопросов, которые будут задавать ученым представители обеих сторон, призваны отвечать сотрудники Австралийской академии наук.

Возглавляющий комиссию по пересмотру вердикта отставной судья Томас Бэтхерст объявит о своем решении через несколько месяцев. Тем не менее если доводы ученых относительно причины смерти дочерей Фолбигг покажутся ему убедительными, безосновательно приговоренная женщина выйдет на свободу за пять лет до того момента, когда она впервые могла бы подать прошение об условно-досрочном освобождении.