Родился — получи диагноз

На прошлой неделе ученые из Великобритании, США и Японии полностью расшифровали код 22-й человеческой хромосомы. Грандиозный международный проект "Геном человека" близится к завершению. Скоро каждый сможет узнать, сколько он проживет, от какой болезни умрет и как будут выглядеть его еще не родившиеся дети.

Генетическое тестирование
Александра только что похоронила мать, скончавшуюся от болезни Хантингтона. Мать умирала очень тяжело. Александра знает, что болезнь Хантингтона обычно поражает людей среднего возраста. Она смертельна и неизлечима. Поскольку эта болезнь наследственная, велика вероятность, что ее саму ждет та же участь.
Александра может пройти тестирование, которое покажет, есть ли у нее ген болезни Хантингтона. Предположим, она узнает, что у нее нет этого гена. Думаете, она будет счастлива? Многие, перестав беспокоиться насчет наследственной болезни, обнаруживают, что в их жизни есть и другие очень серьезные проблемы, которых они раньше не замечали. И наоборот, знание о скорой смерти часто заставляет человека ценить отпущенное ему время и распоряжаться им значительно лучше, чем в случае неопределенного будущего.
Есть и другая проблема: кто еще, помимо Александры, должен знать результаты тестирования? Например, имеет ли ее жених право знать об этом до того, как они поженятся и заведут детей? А ее работодатель? А страховая компания? Они могут узнать о результатах анализа и без ее ведома — из медицинской карты. Она может лишиться работы, что вообще-то незаконно, но тем не менее случается даже в политкорректной Америке. А медицинскую страховку она в этом случае теряет автоматически.
В отличие от болезни Хантингтона большинство генетических заболеваний зависят не от одного, а от нескольких генов и подвержены влиянию факторов среды — таких, как образ жизни. Например, у людей, имеющих генетическую предрасположенность к раку, болезнь может не развиться, если они не будут курить. У людей с наследственной предрасположенностью к диабету его может не быть, если они станут следить за своим весом.
Например, вам скоро пятьдесят. И вас это пугает, потому что именно в этом возрасте от сердечного приступа умерли ваши дед, отец и дядя. Однако есть шанс избежать неприятностей, если меньше есть, бросить курить и начать заниматься спортом. При этом вам необходимо раз в год проходить обследование у кардиолога.
Что делает большинство людей в подобных случаях? Они не садятся на диету, не бросают курить и не начинают бегать трусцой. Более того, они больше не появляются у врача, потому что боятся услышать от него "приговор".
Знание своего генотипа может помочь человеку избегать ситуаций, "запускающих" заболевание. Однако это знание может доставить вам много хлопот. Вы получите в руки длинный список несчастий, которые могут никогда с вами не случиться, но о которых вы, тем не менее, не перестанете думать по ночам. Вы можете решить не заводить семью или не делать карьеру потому, что у вас "плохая наследственность" и вам суждено рано умереть. Ожидание болезни может парализовать вашу жизнь.
Это всего лишь небольшая часть вопросов, которые возникают в связи с генетическим тестированием. Есть и другие, более серьезные.

Генетическая дискриминация
Генетические тесты позволяют диагностировать многие болезни, а также предсказывать вероятность проявления наследственных заболеваний в будущем. К генетическому тестированию часто прибегают семейные пары, которые хотят знать риск передачи наследственных заболеваний детям.
Однако данные генетических проверок интересуют не только самих тестируемых. Иметь их в своем распоряжении хотели бы многие: страховщики, работодатели, правоохранительные и судебные органы, школы, агентства по усыновлению, армия. В национальных законодательствах доступ к таким данным обычно регулируется так же, как и обращение к другой медицинской информации. Специальные законы на этот счет есть лишь в нескольких штатах США. А споры о том, кто может иметь доступ к генетической информации, идут уже около 10 лет и пока далеки от завершения.
Между тем неконтролируемый доступ к материалам тестирования создает угрозу бесцеремонного вторжения в тайну частной жизни. Это угрожает и свободе личности, поскольку может привести к дискриминации по генетическим признакам.
Сейчас уже разработаны тесты, выявляющие предрасположенность к ряду заболеваний, вызванных разными генами (например, шизофрения или болезнь Альцгеймера). Есть компании, готовые выйти с этими тестами на рынок. Против этого недавно выступили британские биоэтики. Они считают, что такое тестирование введет потребителей в заблуждение. Люди, у которых подобные гены обнаружатся, будут думать, что они непременно заболеют. На самом деле кто-то заболеет, а кто-то нет. А вот предвзятое отношение к ним окружающих обеспечено. Клеймо потенциального шизофреника или будущего маразматика может причинить человеку сильные страдания и стать источником больших неприятностей.
Еще одно применение генетического тестирования — это идентификация личности. Генетические методы идентификации дают криминалистам абсолютно надежный метод доказательства виновности или невиновности человека. Для такого анализа (его часто называют генетической дактилоскопией) достаточно одной капли крови, одного волоса, кусочка ногтя, следов пота, спермы, слюны, перхоти и т. д. Сегодня в мире тысячи людей осуждены или оправданы только на основании генетического анализа. Установление родственных связей людей решает проблемы отцовства и материнства, снимает спорные вопросы наследования, помогает узнать имена погибших в во время войн и катастроф.

Генетическая терапия
Генотерапия — это лечение болезней с помощью изменения генов. Если врачи определяют, что болезнь вызвана определенным геном, они имплантируют новые участки ДНК, и исправленный ген начинает вырабатывать нужные белки.
В мире сейчас уже около 2000 больных, которым была проведена генотерапия 10 различных заболеваний. Правда, развитие этого перспективного направления медицины порождает множество новых вопросов.
Например, ребенок — альбинос. Гены не дают нужных инструкций его организму, чтобы тот вырабатывал пигмент, окрашивающий кожу, волосы и глаза. Поэтому кожа у него очень бледная, и он вынужден избегать солнца из-за риска обгореть или заболеть раком кожи. Яркий свет вредит его зрению, и он вынужден носить темные очки.
Считаете ли вы, что этот ребенок должен подвергнуться генотерапии? Значит ли это, что быть альбиносом — болезнь? Или такое лечение — нечто вроде исправления формы носа или подтяжки лица, то есть необязательная косметическая процедура?
Другой пример. С помощью генной инженерии ученым удалось синтезировать гормон роста. Представьте себе, что родители детей, которым генетически не суждено стать выше, скажем, 168 см, захотят, чтобы они принимали этот гормон. Должен ли врач назначить лечение? Очень может быть, что кто-то, услышав о существовании такого гормона, потребует сделать своего и так высокого ребенка двухметровой звездой баскетбола. Как быть с такими родителями? И вообще, считать ли низкий рост медицинской проблемой, нуждающейся в лечении?
Генотерапия — очень дорогостоящая процедура. Должна ли она покрываться медицинской страховкой? Такие вопросы очень беспокоят американскую общественность, привыкшую считать деньги налогоплательщиков.

Генетический отбор
Генетическая диагностика может служить не только для предотвращения болезней, но и для отбора желательных черт. По сути дела, нечто подобное уже происходит. Некоторые родители используют дородовую диагностику, чтобы выбрать пол ребенка. В некоторых странах, где больше ценятся мальчики (например, в Индии), многие пары прибегают к ультразвуковому исследованию, чтобы выбрать пол будущего ребенка. Если плод оказывается девочкой, женщина делает аборт. Специалисты считают, что свобода выбора пола ребенка может привести к демографическим последствиям — нарушению равновесия между числом рождающихся мальчиков и девочек. В западных странах выбор пола осуждается, но тоже практикуется.
Сейчас генетическое тестирование не сообщает почти ничего о чертах будущего ребенка. Но скоро выбор может стать практически бесконечным. Что, если кто-то захочет выбрать ребенка, который унаследовал бы от матери голубые глаза, от отца — высокий рост, от деда — математические способности, а от бабушки — абсолютный музыкальный слух?
Генетическая терапия в будущем тоже может позволить людям изменить свой внешний вид и внешний вид своих детей. Хотите выглядеть моложе — можно будет удалить "ген старости", хотите иметь пышную шевелюру — вам удалят "ген облысения", хотите быть стройным — удалите "ген ожирения". Поскольку многие гены влияют на поведение и способности, люди могут захотеть с помощью генной инженерии повысить свой интеллектуальный уровень или спортивные достижения.

АННА ФЕНЬКО

-------------------------------------------------------
Знание своего генотипа поможет человеку избежать многих болезней
Неконтролируемый доступ к материалам генетического тестирования угрожает свободе личности
-------------------------------------------------------

Программа "Геном человека"
В последние годы зародилась новая отрасль генетики — геномика, изучающая не отдельные гены, а целые геномы. Достижения молекулярной биологии и генной инженерии дали человеку возможность читать генетические тексты — сначала вирусов, бактерий, дрожжевых грибков. Недавно впервые удалось полностью прочитать геном многоклеточного животного — обитающего в почве червя длиной около 1 мм. Международная программа расшифровки генома человека начата в 1989 году, ее окончание намечается на 2003 год. Сейчас во всем мире в день расшифровывается более 1 млн пар нуклеотидов.
--------------------------------------------------------

Что такое геном
45 лет назад Дж. Уотсон и Ф. Крик расшифровали строение ДНК. Оказалось, что в этой скрученной двойным жгутом гигантской молекуле записаны все признаки организма.
Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырех типов звеньев — нуклеотидов, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, как сапоги или перчатки, потому что в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно. Четыре сорта нуклеотидов, четыре "буквы", позволяют записать генетический "текст", который прочитывается механизмом синтеза белка в живой клетке. А белки — не только основной строительный материал живого организма. Многие из них — ферменты — управляют процессами в клетке. Так что информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотидов, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями.
Ген — это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определенного белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотидов, в других — около миллиона. У человека около 100 тыс. генов. Набор генов, присущий организму, называется его геномом.
------------------------------------------------------

Наследственные болезни
Среди новорожденных младенцев 4-5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и пороками развития органов, порой несовместимыми с жизнью. Около 15% людей страдают позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности заболеваниями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, неврологическими расстройствами и др.
В России каждый год появляются около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких детей умирают в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно число инвалидов с детства в России увеличивается на 15-20 тыс. при средней продолжительности их жизни 20-40 лет.
-------------------------------------------------------

"Русские ученые никогда не любили механическую работу"
Рассказывает член-корреспондент РАН Лев Киселев, руководитель российского проекта "Геном человека".

В России по программе "Геном человека" работают около 100 исследовательских групп. Первые пять лет главным в программе было картирование, иначе говоря — расстановка "опознавательных значков", попытка понять, в какой части хромосомы какие гены находятся — подобно тому, как географы прошлого составляли первые карты Земли.
Теперь акцент сместился, и исследователи пытаются уже определить функции отдельных генов. Это переход от индустриальной науки, требующей прежде всего оборудования, к науке интеллектуальной. И на этом этапе мы надеемся преуспеть. "Массовое производство" было нам недоступно прежде всего из-за недостатка финансирования. А кроме того, русские ученые никогда не любили механическую работу.
В России проводится ряд работ по изучению функционирования генов в центральной нервной системе, изучаются гены, повреждение которых связано с определенными заболеваниями. Второе направление российских исследований — это создание математических программ анализа генетических данных. Российские программы получили мировое признание и используются во всех странах. Третий раздел российских исследований — медицинская генетика — включает в себя генетическую диагностику более 30 наследственных заболеваний.
Осуществляют диагностику федеральные медико-генетические центры и клиники при медицинских академиях и университетах. В Москве тестируют на 18 болезней, в Санкт-Петербурге — на 17, в Томске — на три и в Новосибирске — на одну. В этой области медицины Россия сильно уступает США, Канаде и Западной Европе, где идентификация "плохих" генов постепенно входит в число стандартных медицинских услуг.
--------------------------------------------------------

Вы хотели бы иметь ребенка "на заказ"?

Владимир Лещенко, генеральный директор торговой компании "Витори". Мы с женой всегда мечтали иметь светловолосого и голубоглазого мальчика. И для того чтобы это осуществилось, жена выбирала мужа-блондина, а я выбирал жену-блондинку. Так что промаха просто не могло быть.

Александр Татарский, художественный руководитель студии "Пилот". Я у себя бы все поправил, а дети у меня замечательные. Правда, в одном экземпляре, но вмешательства генетиков пока не требуется.

Владимир Струнников, генетик, академик РАН. Я сам занимаюсь пересадкой генов у шелкопрядов и могу сказать, что для успешной пересадки нужно долго подбирать комбинацию генов. Но если с насекомыми все решается просто, то любая мутация у человека будет трагедией.

Иван Рыбкин, полномочный представитель президента России в государствах СНГ. Человек не вправе желать ничего подобного и уж тем более что-то менять. Мы это уже проходили, когда пытались сдвинуть горы или повернуть реки вспять. Тело человека дано Богом, а желание что-то изменить — это противостояние, которое может привести к тому, что человек потеряет человека в себе.

Наталья Брынцалова, домохозяйка. Конечно, хотелось бы заранее заказывать внешность ребенка. Но это очень страшно — а вдруг ребенок родится не только некрасивый, но и нездоровый. Мне кажется, что рождаться человек должен таким, каким создает его Господь. А потом, если ему захочется, пусть он сам меняет что-то в себе.

Виктор Гусаров, исполнительный директор банка "Держава". Пусть уж все будет как есть, я доверяю природе. Вообще, мало что может сравниться с чувством отцовской гордости, которое начинает фонтанировать во мне, когда я вижу в лице сына улучшенное, модернизированное проявление наших фамильных черт.

Виктор Коклюшкин, писатель-сатирик. Хотелось бы попробовать рост ему заказать. Правда, я слышал, что существуют гены, ответственные за судьбу человека. Так вот они важнее. Если бы наши яйцеголовые парни нашли, как с помощью этих генов на судьбу повлиять да счастья ему прибавить, было бы лучше. А кроме этого, ничего не хочу, даже ума ему прибавить. Будь ты хоть последний коротышка, но, если ты счастлив, тебе все нипочем.

Журнал "Коммерсантъ Власть" №48 от 07.12.1999, стр. 42