Генная терапия у мышей привела к лечению генетического заболевания

Как сообщает BBC News, исследователи из Массачусетского технологического института (Massachusetts Institute of Technology) нашли генетический способ улучшения состояния у мышей, имеющих ломкую Х-хромосому.

Синдром ломкой Х-хромосомы приводит у людей к развитию умственной отсталости, аутизму, эпилепсии и другим отклонениям. Подобное состояние можно смоделировать и у мышей. Известно, что у них ломкость Х-хромосомы вызывает нарушения в гене FMRP, являющимся «тормозом» для многих процессов в мозге, в частности, это приводит к повышенному содержанию белка mGluR5.

В новом исследовании ученые скрестили мышей с нарушенным FMRP и мышей, у которых mGluR5 синтезировался на 50% меньше, чем в норме. Оказалось, что мыши, имевшие это двойное нарушение, были практически нормальными и «излечивались» от синдрома ломкой Х-хромосомы. К нормализации приводила «настройка» всего лишь двух генов, что по словам ученых, оказалось сюрпризом, так как ломкость Х-хромосомы считается многофакторным нарушением.

Как утверждают исследователи, новая работа может помочь лечению генетических заболеваний у людей. Тем не менее, существует, по крайней мере, две трудности на этом пути. Во-первых, процессы, происходящие у мышей, не всегда полностью переносимы на людей, а во-вторых, «вылеченные» мыши развивались в присутствии mGluR5, что радикально отличается от ситуации лечения людей, уже имеющих генетический синдром.

Результаты исследования опубликованы в журнале Neuron.