Химик НГУ разработал программу диагностики эпилепсии и аутизма у новорожденных

Сотрудник медицинского факультета Новосибирского госуниверситета Марат Касакин разработал проект «БиоДайджест», который позволит обнаружить у новорожденных до 40 наследственных заболеваний. Сейчас государственная программа предусматривает выявление пяти болезней.

«Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной

масс-спектрометрии

. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена, — цитирует Касакина

пресс-служба

НГУ. — Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей».

По действующей в России госпрограмме новорожденных обследуют только на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Диагностику других нарушений можно провести только в добровольном порядке в некоторых лабораториях Москвы, утверждает ученый. Поздняя диагностика заболеваний приводит к инвалидности и смерти.

«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорожденных. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», — уточнил Касакин.