В Красноярском крае на 100 детей приходится 3 ребенка с наследственными заболеваниями

Каждый год в Красноярском крае рождаются больше 40 тыс. детей, и каждый попадает в центр еще до появления на свет.

С помощью трехмерного изображения аппарата УЗИ специалисты центра могут определить мельчайшие патологии в развитии лица и черепа, а также другие пороки.

«Мы исключаем пороки развития детишек, посистемно смотрим каждый орган, исключаем пороки сердца, мочеполовой системы, в общем, все системы и органы мы должны просмотреть и увидеть пороки развития», – говорит врач ультразвуковой диагностики Наталья Глушкова.

Подозрения на лишнюю хромосому возникают у врачей еще по результатам первых УЗИ и исследования крови матери. В таком случае беременную направляют на инвазивную диагностику, которая даст прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.

При этом, в крае на 100 детей приходится 2-3 ребенка с наследственными заболеваниями. А грубых патологий становится меньше, но, по словам специалистов, исключить их полностью практически невозможно.

«Есть ситуации, когда беременные женщины не встают на учет, есть ситуация, когда женщина отказывается от обследования, и есть право семьи на выбор.

Когда мы на дородовом этапе выставляем диагноз тех или иных отклонений либо особенностей, как мы называем, у малыша, семья в праве принять решение в пользу сохранения беременности», – рассказала Новостям ТВК зам главного врача Красноярского краевого медико-ценетического центра Оксана Болдырева.

По статистике, риск родить ребенка с отклонениями есть даже у абсолютно здоровой семьи – 3 случая на 1 тыс. новорожденных.

«У нас развивается технология хирургических вмешательств, у нас есть великолепные кардио-хирургические федеральные центры, неонатальная хирургия, та, которая позволяет корректировать пороки и ЖКТ, и пороки сердца. Такие малыши потом становятся абсолютно социально-адаптированными», – отмечает главврач медико-генетического центра Татьяна Елизарьева.

Здесь же уже рожденных детей обследуют на 5 тяжелых заболеваний, которые могут проявиться после первого месяца жизни и без лечения приводят к глубокой инвалидности. Это муковисцидоз, фенилкетанурия, врожденный гипотиреоз и другие. Возможность выявить их в первые дни после родов имеет огромное значение для будущего ребенка.