Генная терапия вернула свертываемость крови больным гемофилией

Ученым из Великобритании удалось приблизиться к излечению болезни несвертываемости крови – гемофилии. Генная терапия, которую они испытали на пациентах с гемофилией А, позволила восстановить нормальный уровень белка, который отвечает за свертываемость. Работа об этом опубликована в научном журнале New England Journal of Medcine.

Однократное введение препарата для генной терапии показало улучшения уровня белкового фактора VII. У 85% пациентов он достиг нормального или почти нормального значения даже через много месяцев после лечения. Такие «трансформационные» результаты – первое успешное исследование генной терапии для борьбы с болезнью, отмечают ученые.

Во время исследования пациентам вводили копию отсутствующего гена, благодаря которому клетки производили нужный для свертываемости фактор.

У больных гемофилией А почти нет белкового фактора VII, из-за чего даже самая малая травма ставит жизнь под угрозу. Помимо этого, болезнь может вызывать опасные внутренние кровотечения. Лечения от гемофилии нет, существуют только препараты, которые ослабляют последствия.

«Мы увидели впечатляющие результаты, которые превзошли наши ожидания. Когда мы начинали, то подумали, что большим достижением было бы показать улучшение хотя бы на 5%. Видеть нормальный или почти нормальный уровень факторов со значительным сокращением кровотечений – это просто потрясающе», – сказал профессор Джон Паси, работавший над исследованием.

Одним из испытуемых был 29-летний Джейк Омер. Он рассказал, что генная терапия изменила его жизнь – раньше ему нужно было рано просыпаться, делать себе инъекции три раза в неделю и дополнительные, если у него были травмы. Из-за постоянных кровотечений у него развился артрит в коленях.

«Теперь у меня есть надежда на будущее. Невозможно представить, что я могу играть со своими детьми, пинать мяч или лазить по деревьям так, как делал это в детстве. В 23 мне было тяжело пробежать 100 метров, чтобы успеть на автобус. Теперь, в 29, я каждый день прохожу более чем по два километра, чего не мог делать до генной терапии», – поделился он.

Омер случайно понял, что терапия работает. Однажды в зале он уронил гантелю и ударился локтем, после чего сильно запаниковал. К поврежденному месту он приложил лед, а на следующее утро все было нормально.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание. Больным, чтобы поддерживать нормальный образ жизни, приходится постоянно колоть себе фактор VII, ежегодные затраты на который превышают $100 тысяч.