В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Первопричину такого недуга ученые нашли только в 1995 году. Это ген выживаемости мотонейрона (SMN1), который отвечает за болезнь.

До конца 2016 года фонд «Семьи СМА» мог предложить только симптоматическую терапию, включающую в себя физическую, дыхательную терапию, поддержку питания. Да, симптоматическая терапия не улучшит состояние пациента, но улучшит качество его жизни.

Есть несколько типов СМА — от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте.

Пациенты с заболеванием первого типа получают диагноз в первые месяцы жизни (симптомы проявляются до полугода). Без лечения эти дети в 85 % случаев не доживают до двух лет. Они никогда не сидят сами, не переворачиваются. Есть такое понятие: «окно терапевтических возможностей» — это когда мы можем максимально помочь пациенту. Окно для таких пациентов схлопывается практически моментально. Мы говорим в лучшем случае о нескольких месяцах, когда можем подхватить ребенка, действительно быстро его пролечить и спасти.

Пациенты со СМА второго типа никогда не ходят, но сидят сами. Их заболевание проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти дети могут дожить до подросткового возраста, иногда даже до 20 лет.

Третий тип СМА называют легким, но я бы остерегалась характеризовать его так. И я бы поделила третий тип на подгруппы, которые очень по-разному развиваются. Первая подгруппа получает диагноз от полутора до трех-четырех лет, то есть пациенты начинают ходить, но стремительно теряют эту возможность. Есть вторая подгруппа: очень долго ходят, но в школьном, подростковом возрасте этот навык утрачивают. Некоторые сохраняют такой навык до взрослого возраста. У нас есть 30-летние пациенты, которые сохранили возможность ходить, но с палочкой.

Лечение СМА

Мы живем в интересное время. С появлением лечения перспективы больных СМА значительно изменились. То, что раньше считалось совершенно неизлечимым, болезнь, которая раньше даже на фоне всех возможных методов симптоматической коррекции была сильнее и приводила к неуклонному ухудшению состояния наших больных, забирая жизни одну за другой рано или поздно, теперь может получить достойный отпор. То, что мы называем «прошлым СМА», — неуклонное прогрессирование и то, что пока в России остается все еще реальностью для сотен больных, теперь может остаться по-настоящему в прошлом — если мы начнем лечить, если мы дадим нашим российским детям доступ к необходимым им препаратам для патогенетической терапии.

Наше настоящее, которое мы можем получить, если начнем быстро лечить больных СМА, — это когда ребенок со СМА первого типа, который при естественном течении болезни никогда бы не сел и в 92 % случаев погиб бы, не дожив до своего второго дня рождения, начинает получать лекарственную патогенетическую терапию, а параллельно весь комплекс мультипрофессиональной симптоматической поддерживающей терапии, перестает ухудшаться день за днем, обретает новые силы и новые возможности, возможно, начинает сидеть… И чем раньше мы начинаем лечение — тем выше будет тот эффект от лечения, на который мы можем рассчитывать.

Но есть и будущее, которое наступило в Европе уже сейчас.

Я приведу пример семьи из одной европейской страны с тремя детьми, больными СМА1. Два ребенка стоят, один ребенок лежит в коляске. Тем двум детям, которые стоят, диагноз был установлен еще до появления первых симптомов болезни. Мама, уже имея первого ребенка со СМА1 типа, знала, что ее другие дети будут со СМА, сделав необходимые тесты во время беременности. На тот момент открывались исследования для пресимптоматически выявленных детей первых недель жизни, то есть тех, у кого диагноз уже подтвержден генетически, но симптомов еще нет. Участники этих исследований получили лекарства в первые шесть недель своей жизни в рамках этих клинических исследований. И сейчас они практически не отличаются от нормальных, здоровых детей, развиваясь в рамках коридора возрастной нормы развития или близко к ней. Но важно помнить, мы здесь говорим о пресимптоматических детях.

Но даже при лечении, начатом при уже проявившихся симптомах, траектория болезни и состояние больных СМА можно улучшить. Ценность существующей терапии начинается от стабилизации состояния, заканчивается улучшениями, от «небольших» до значительных — таких как набор новых моторных навыков — способности переворачиваться, сидеть самостоятельно и пр. Но мы всегда должны помнить, что в ситуации такой болезни, как СМА, прогрессирующей неуклонно, когда каждый следующий день приносит потери, даже стабилизация состояния, т. е. отсутствие ухудшений у пациентов, уже большая победа для пациента. А мелкие улучшения — это уже большое преимущество, например, сохранить возможность использовать функцию рук и пальцев, чтобы печатать на компьютере, значит, не потерять работу (многие взрослые пациенты со СМА занимаются интеллектуальным трудом: бухгалтеры, программисты, психологи), или самостоятельно есть, т. е. сохранить возможность не нуждаться в стороннем человеке, чтобы выполнять базовые действия, которые человек без СМА совершает, даже не задумываясь. Для любого пациента даже знать, что завтра ты не задохнешься, — это большая победа.

Лечебные терапии

На сегодняшний момент в мире разработано три лекарственных препарата для лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований.

Первый препарат «Нусинерсен» («Спинраза») появился в декабре 2016 года. В мае 2019 года у нас появляется генная терапия «Онасемноген abeparvovec-xioi» («Золгенсма»). На сегодняшний момент он был одобрен только FDA (управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США). В первой половине 2020 года мы ждем решения европейского регулятора EMA (Европейское агентство лекарственных средств), и далее станет понятно, как будет одобряться препарат и в других странах. В нашей стране таким регулятором является Министерство здравоохранения, которое одобряет или нет лекарство для применения на территории страны. Есть третий препарат «Рисдиплам» (у него пока нет торгового названия), который пока нигде не зарегистрирован, но заявка на регистрацию подана в FDA, и решение этого регулятора ожидается в мае 2020 года. По этому препарату уже провели все клинические исследования. По сообщению компании, в первом квартале 2020 года планируется подать досье в наше Министерство здравоохранения на регистрацию, а сейчас открыта программа дорегистрационного доступа к препарату для больных СМА 1 типа.

По факту сегодня мы обладаем тремя лекарствами.

«Спинраза» и «Рисдиплам» — работают на уровне гена SMN2, модифицируют возможность увеличить выработку функционального белка с этого гена-дублера. Соответственно, мы можем говорить о том, что с увеличением выработки «хорошего», функционального белка будет стабилизироваться или улучшаться состояние пациента. Эти препараты требуют пожизненного применения и, имея схожий механизм воздействия, отличаются по способу ввода: «Нусинерсен» вводится в спинной мозг, первый год — 6 инъекций, каждый последующий — 3 инъекции, а «Рисдиплам» — это сироп, который нужно пить ежедневно.

О действии препарата «Золгенсма» часто встречается мнение, что эта генная терапия замещает поврежденный ген СМН1, полностью восстанавливая утраченный участок. Но это не так. Терапевтической мишенью здесь действительно является SMN1, но важно понимать: «Золгенсма» ничего не меняет в ДНК, то есть она не заменяет и не вставляет кусочек ДНК, которого нет. Работа генной терапии — это доставка белка SMN1 в клетку с помощью специального вирус-вектора, который, как грузовик в кузове, провозит белок и позволяет доставить его в нужное место. Этот вирус непатогенный, он просто позволяет проникнуть в клетку. Этот препарат вводится однократно. Так как это вирус — то к вирусу в организме могут вырабатываться антитела, и второе введение потенциально будет невозможно. На сегодняшний момент одна инъекция — может быть, ее достаточно, а может быть, нет, потому что длительных клинических исследований у нас нет на сегодня, период наблюдения сегодня составляет около пяти лет. То есть мы просто не знаем — через пять лет препарат продолжит свое действие или он где-то размоется в организме и его там не останется, мы не знаем, на какой период времени сохраняется действие препарата.

На сегодня препарат «Золгенсма» одобрен только в одной стране мира для применения у детей до двух лет. При этом результаты клинических исследований есть только на группе до шести месяцев. То есть мы не знаем достоверно, как именно препарат действует на пациентов старше шести месяцев, этих данных просто нет. Но это, разумеется, не значит, что больные СМА старше 6 месяцев не могут получить пользу от применения терапии, — мы просто не располагаем данными о том, насколько эффективность терапии будет соответствовать тому, что мы видим по результатам клинических исследований на пациентах более раннего возраста.

В клиническом исследовании СТАРТ «Золгенсма», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовало 15 пациентов. Три из них получали низкую дозу, а 12 пациентов — терапевтическую. Из этих 12 два пациента стоят самостоятельно и ходят, 10 или 11 — сидят. Есть пациент, который стабилизировался, и все. Все эти дети начали получать препарат до 6 месяцев. Если мы посмотрим на график, то те больные, которые начали ходить, оба получили терапию в возрасте до 3 месяцев. Это еще раз подчеркивает то, какую разницу можно получить при раннем начале лечения.

Мы должны понимать, что ожидания от терапии должны быть соразмерны тем возможностям, которые препарат может предоставить. Конечно, понятно, почему, когда мы ищем информацию о эффективности лечения, мы видим только двух ходячих: хочется, чтобы это был именно мой случай. Я не хочу оказаться среди тех, кто сидят, и среди тех, кто просто стабилизировался от этой чудесной терапии. Я хочу оказаться среди тех, кто почти побежал. Но нужно иметь силы смотреть в лицо реальности и оценивать возможности и возможный эффект от лечения.

На сегодня единственным зарегистрированным лекарственным препаратом в России для лечения СМА является «Спинраза», два остальных относятся к категории незарегистрированных лекарственных препаратов.

И если «Спинразой» сегодня по российскому законодательству больных СМА обязаны обеспечивать регионы, то доступ к незарегистрированным средствам более сложен. Сегодня также доступна возможность получения этих лекарств через гуманитарные программы или программы раннего доступа. Эти программы открываются тогда, когда препарат еще не зарегистрирован либо в мире, либо на территории страны, но у конкретного пациента есть неотложные медицинские потребности в получении лекарства. В этом случае компания предоставляет в рамках таких программ определенному количеству пациентов по определенным критериям свой препарат бесплатно до тех пор, пока он не станет доступен в их стране. Как правило, в рамках таких программ лечащий доктор должен выявить медицинскую потребность больного для применения незарегистрированной терапии, подать заявку на участие больного в программе, и в случае одобрения он за счет производителя получает лекарства до тех пор, пока этот продукт не зарегистрируют у нас. Важно, что для ввоза препарата в Россию потребуется получение разрешения на ввоз от Министерства здравоохранения.

Такая программа по «Спинразе» была запущена в апреле 2019 года, закрылась в августе 2019-го, потому что в августе 2019 года продукт был зарегистрирован. В эту программу попал 41 пациент из России. Этим детям компания-производитель предоставила лечение сроком на один год. После этого периода предполагается, что оплату лечения зарегистрированным лекарственным препаратом должно взять на себя государство. В этой программе были определенные критерии для отбора пациентов: СМА с ранним началом (первые симптомы до 6 мес.), возраст пациента должен был быть до 2 лет включительно, они не должны были быть на длительной вентиляции легких (метод поддержки дыхания человека с помощью аппарата ИВЛ). На тот момент эта программа покрыла практически всех российских пациентов со СМА1, подходящих по критериям программы и находящихся в нашем регистре. Уже летом 2020 года этим пациентам нужно будет понимать, каким образом они могут продолжить терапию. На сегодняшний момент, согласно нашему законодательству, это возможно за счет средств региональных бюджетов, но в большинстве случаев регионы отказывают или сопротивляются.

В начале января 2020 была анонсирована программа дорегистрационного доступа по препарату «Рисдиплам» для пациентов со СМА1 без ограничений по возрасту и состоянию. Любая незарегистрированная терапия — это терапия «второго выбора», если в стране есть зарегистрированный препарат. Для того чтобы врач принял решение о применении незарегистрированного лекарственного средства, важно понять, что пациент не может получить пользу, или у него могут развиться осложнения, или невозможен ввод по каким-то причинам зарегистрированного лечения, — только тогда доктор может порекомендовать применить незарегистрированную в стране терапию.

Производитель «Золгенсма» также анонсировал глобальную программу (программа управляемого доступа): по всему миру производитель за 2020 год готов предоставить 100 бесплатных доз своего препарата. Они планируют распределять препарат по принципу лотереи: по факту на основе счастливого случая определяют, кто из пациентов получит эти дозировки».

Мы должны понимать, что ожидания от терапии должны быть соразмерны тем возможностям, которые препарат может предоставить. Конечно, понятно, почему, когда мы ищем информацию об эффективности лечения, мы видим только двух ходячих: хочется, чтобы это был именно мой случай. Я не хочу оказаться среди тех, кто сидит, и среди тех, кто просто стабилизировался от этой чудесной терапии. Я хочу оказаться среди тех, кто почти побежал. Но нужно иметь силы смотреть в лицо реальности и оценивать возможности и возможный эффект от лечения.

В настоящее время единственным зарегистрированным лекарственным препаратом в России для лечения СМА является «Спинраза», два остальных относятся к категории незарегистрированных лекарственных препаратов.

И если сейчас «Спинразой» по российскому законодательству больных СМА обязаны обеспечивать регионы, то доступ к незарегистрированным средствам более сложен. Сегодня также доступна возможность получения этих лекарств через гуманитарные программы или программы раннего доступа. Эти программы открываются тогда, когда препарат еще не зарегистрирован либо в мире, либо на территории страны, но у конкретного пациента есть неотложные медицинские потребности в получении лекарства. В этом случае компания предоставляет в рамках таких программ определенному количеству пациентов по определенным критериям свой препарат бесплатно до тех пор, пока он не станет доступен в их стране. Важно, что для ввоза препарата в Россию потребуется получение разрешения на ввоз от Министерства здравоохранения.

Такая программа по «Спинразе» была запущена в апреле 2019-го и закрыта в августе того же года, потому что в августе 2019-го продукт был зарегистрирован. В эту программу попал 41 пациент из России. Этим детям компания-производитель предоставила лечение сроком на один год. Предполагается, что после этого периода оплату лечения зарегистрированным лекарственным препаратом должно взять на себя государство. На тот момент эта программа покрыла потребности практически всех российских пациентов со СМА I, подходящих по критериям программы и находящихся в нашем регистре. Уже летом 2020 года этим пациентам нужно будет понимать, каким образом они могут продолжить терапию.

В начале января 2020 года была анонсирована программа дорегистрационного доступа по препарату «Рисдиплам» для пациентов со СМА I без ограничений по возрасту и состоянию. Любая незарегистрированная терапия — это терапия «второго выбора», если в стране есть зарегистрированный препарат. Для того чтобы врач принял решение о применении незарегистрированного лекарственного средства, важно понять, что пациент не может получить пользу, или у него могут развиться осложнения, или невозможен ввод по каким-то причинам зарегистрированного лечения, — только тогда доктор может порекомендовать применить терапию, не зарегистрированную в стране.

Производитель «Золгенсмы» также анонсировал глобальную программу (программа управляемого доступа): по всему миру он за 2020 год готов предоставить 100 бесплатных доз своего препарата. Планируется распределять препарат по принципу лотереи: по факту на основе счастливого случая определяют, кто из пациентов получит эти дозировки.

Как живут больные СМА в России

На российских врачей давят местные органы, и врачи не назначают «Спинразу». Как правило, давление оказывается еще на этапе назначения лекарства. Некоторым пациентам все же удается получить назначение. Технология такая: у нас есть 890-е постановление (ФЗ о предоставлении бесплатных лекарств. — Ред.), есть назначение врачебной комиссии. Дальше с этим «набором» идут в минздрав региона. На регион ложится стоимость лекарства. В идеале после заявки министерство закупает препараты на каждого пациента.

Но это не работает, если в регионе больше 10 пациентов со СМА. Ежегодное лечение обойдется в полмиллиарда рублей.

У нас есть Москва — более 130 пациентов, которая их не лечит. В Московской области 50 пациентов, и только два из них пролечены. У всех московских пациентов есть документация, позволяющая получить лекарство, но до сих пор Московский департамент нас кормит «завтраками».

Важно, чтобы под СМА был заложен федеральный бюджет, потому что регионы не тянут. Мы хотим, чтобы это заболевание было включено в перечень высокозатратных нозологий, чтобы источником финансирования был определен федеральный бюджет. Нам нужна поддержка.

Как сейчас в России диагностируется СМА?

Сейчас диагноз СМА в России выясняется, когда мы видим симптомы. Большинство наших детей со СМА выписываются из роддомов с оценкой 8–9 по Апгар, прекрасный, здоровый малыш. А когда малыш учится держать голову и бултыхать ногами-руками, настает определенный момент, где ему перестает хватать силы. Если мы говорим про первый тип — он проявляется до шести месяцев. У ребенка все игры основаны на рефлексах. Ты его, держа за подмышки, поставишь, он пружинит, подпрыгивает. А ребенок со СМА может не пружинить, у него угасают эти рефлексы, ребенок просто проваливается.

Почему ставится диагноз ближе к шести месяцам? Потому что уходит время заметить, что что-то не так, где-то в три месяца видно, что ребенок не держит голову, ручку плохо поднимает, все начали переворачиваться, а мой не стал. Все начали садиться — а твой не может. Так начинается паника.

Врачи в поликлинике часто не знают о СМА, но нельзя их винить за это, потому что СМА — это редкое заболевание. В худшем случае у педиатра на участке будет один пациент со СМА за всю его карьеру. Врач просто не видел таких пациентов никогда. Заболевание редкое, мы говорим про тысячу пациентов на всю Россию. И врач видит множество болезней более распространенных, и, прежде чем заподозрить что-то редкое, врач проверяет все распространенные. И чем позднее проявляется СМА, тем больше заболеваний, которые тебе нужно предположить и проверить.

Мы делали по реестру аналитику за четыре года. При СМА первого типа первые симптомы проявляются около трех месяцев в среднем. Средний возраст постановки диагноза семь месяцев. То есть в среднем четыре месяца родители бегают по врачам, и им не могут поставить диагноз.

Когда ставят диагноз, в идеальном мире тебе должны очень хорошо рассказать, что это за болезнь, в чем она будет проявляться, какой прогноз, с чем ты можешь столкнуться, какие физические проблемы, как помочь с физическим состоянием, что будет происходить с дыханием. Родителя кто-то должен научить обращаться с мешком АМБУ, аспиратором, с аппаратом инвазивной вентиляции легких, откашливателем, как делать массаж, как заниматься ЛФК и так далее. Информировать, какая есть лекарственная терапия и как ее получить.

Но этого почти никто в России не может родителям рассказать. Обычно им ставят диагноз и отправляют домой. Родители остаются одни и вынуждены выяснять это все сами, ища информацию в интернете. Сейчас они обращаются к нам в фонд, в пациентскую организацию за поддержкой. А еще в 2014 году врач ставил диагноз, и родители оказывались в полной неизвестности и одиночестве.

Как жили и умирали люди со СМА 10 лет назад

Пациенты жили сами по себе. Им ставили диагноз, говорили, что ничего не могут сделать. И дальше — у кого на что хватало сил и знаний.

У меня ребенок родился в 2008 году. Когда поставили диагноз, меня отправили почитать про СМА в интернете, ничего не объясняя. Я написала в американскую пациентскую организацию, которая прислала мне литературу, в которой хоть что-то объяснялось, что будет происходить с моим ребенком дальше. И когда после постановки диагноза я пришла к врачу с ребенком через полгода, он сказал: «Вы зачем ко мне пришли?» Он сказал: «А что я могу? Я просто не знаю, как вам помочь. Зачем вы будете ко мне ходить?» И это было в государственном медучреждении в Москве, в одном из ведущих неврологических учреждений в 2009–2010 годах. Не говоря уже о регионах.

Поэтому дети быстрее умирали, почти пачками. Если сейчас набрать «СМА» в интернете, вы найдете красивых, улыбающихся детей, если бы вы забили «СМА» в «Гугл» лет 6–7 назад, то вы бы находили фотографии детей, которые буквой Z искривлены, худые, кожа обтянула кости, когда ребенок сложен, как скрепка, у него сколиоз такой, что голова внизу, на уровне таза, просто потому, что тебя изогнула болезнь, потому что ты не носил корсет и тебя просто положили в кровать. Так они раньше жили. Статистику никто не вел и не ведет, и мы до сих пор не знаем, сколько детей умирало вот в таком скрюченном состоянии.

Когда ты родитель такого ребенка еще лет 10 назад — никто тебе не помогает, потому что не знает как. И ты остаешься один на один. Тогда мы с родителями по крупицам собирали эту информацию и делились как бесценным сокровищем. И настолько наше отчаяние наросло — ты, куда ни обратись, тебе ничем не могут помочь, не знают, что с тобой сделать, и все от тебя отмахиваются. От отчаяния мы объединились и создали фонд.

И мы пришли в Министерство здравоохранения и спросили: а сколько нас таких по стране? Нам говорят: нет, это вы нам скажите, сколько вас. Мы не знаем, сколько вас.

Мы просили их сделать регистр пациентов со СМА. Мне неформально тогда в коридоре после встречи сказали: нам не нужно считать вас, пока мы не будем вынуждены на ваших больных тратить деньги.

Это был 2014 год. И тогда мы решили, что нам надо самим себя посчитать.

Сколько в России больных СМА

Этого никто точно не знает. Никто не знает, сколько детей рождается и умирает каждый год со СМА. Некоторые пациенты сами не знают, что у них СМА,— им поставили другой диагноз, и они с ним живут.

Грубо говоря, один из 10 тысяч новорожденных рождается со СМА. Статисты помогли нам посчитать: в России сейчас должно быть от 2800 до 3500 пациентов со СМА — это и взрослые, и дети.

939 человек в нашем регистре. Это те, про которых я точно знаю, что они живы, и я могу с ними в любой момент связаться и помочь, если появляется эта помощь. Плюс 50–60, которые не заполнили наши анкеты, но они в наших группах поддержки,и мы общаемся.

Те остальные около двух тысяч — мы про них ничего не знаем, где они, как они живут, как умирают, может быть, у них стоят другие диагнозы. Мы не знаем, где эти люди и есть ли у них хоть какая-то помощь.

Что делает Фонд «Семьи со СМА», если не собирает деньги на лекарства

Мы не собираем деньги на лекарства, не собираем деньги на откашливатели. Многим непонятно, чем мы тогда занимаемся.

Львинная доля работы — это консультирование семей, которым только что поставили диагноз, и они вообще не понимают, что делать. Им сказали: «СМА», они залезли в интернет, испугались и в полном ужасе — и им никто не может ничего объяснить. И мы с этими родителями знакомимся и понимаем, сколько у нас времени, чтобы вложить в голову родителей, которые в ужасе, которые не готовы воспринимать информацию, что это за болезнь, что они должны научиться делать для своего ребенка. Иногда у нас есть месяц или два, потому что болезнь медленно прогрессирует. Иногда нет у ребенка даже дня. Завтра он может умереть. И тогда родитель сегодня должен купить или получить много приспособлений для здоровья ребенка и начать их использовать.

Это огромная беда, что родителям некому это рассказать: как по-новому заботиться о ребенке, что делать каждый день.

Поэтому мы работаем еще с врачами, мы приезжаем в регионы, собираем родителей и медиков, учим врачей, которые хотят понять. Нам важно, чтобы в условном Хабаровске появился хотя бы один врач, который может работать с пациентами со СМА. Наша цель — чтобы больные получали помощь как можно раньше.

Можно ли диагностировать СМА до рождения ребенка?

СМА — заболевание наследственное. Это значит, что если мама и папа, оба носители заболевания, то вероятность родить ребенка со СМА — 25 процентов при каждой беременности.

Во всем мире 1 из 40 человек является носителем СМА. Если мы едем в вагоне метро и там 120 человек, значит, там может быть три носителя, и мы можем встретиться и познакомиться. Носительство СМА — не так редко, но вероятность встречи двух носителей — это меньше десятой доли процента.

На носительство СМА можно провериться еще до беременности. Генетический тест на СМА стоит 6500 тысяч рублей, результат готов через две недели.

Можно ли проверить плод на СМА во время беременности? Да, можно сделать пренатальную генетическую диагностику, но делают это только в семьях, где мама и папа — носители или есть семейная история заболевания. Это единственный способ проверить плод на СМА — сделать «прокол живота», как правило, между 10-й и 14-й неделями и забрать биологический материал на проверку. Результат такого исследования обычно готов до 20-й недели, пока есть возможность прервать беременность. И здесь вопрос этического характера: если родители узнают, что у ребенка СМА, будет ли семья делать аборт? Есть семьи, которые не готовы делать аборт в любом случае. Это выбор семьи: знать или не знать заранее о том, что вы ждете ребенка со СМА.

Если мы хотим полностью перестраховаться и не получить ребенка со СМА — то нужно делать ЭКО и ПГД, то есть преимплантанционную генетическую диагностику. Это когда каждый эмбрион проверяют на несколько заболеваний. И подсаживают эмбрион без СМА. Но ЭКО не бесплатно для родителей с наследственной патологией, а ПГД вообще не оплачивается за счет средств бюджета. Поэтому, грубо говоря, здоровый ребенок от родителей — носителей СМА при этом способе обойдется больше чем в полмиллиона рублей.

Что делать здоровым людям, которые узнали про СМА и не хотят, чтобы это случилось в их семье? Самое простое — пойти и сдать анализ на носительство вместе с партнером. На двоих это примерно 13 тысяч рублей.

Есть ли способ полностью вылечить СМА?

Пока нет такого лекарства, которое могло бы полностью вылечить СМА. Но сделать так, чтобы ребенок, который родился со СМА, ходил, жил самостоятельно, пошел в школу и институт, мы можем уже сейчас. Для этого надо начать лечение пресимптоматически — тогда дети со СМА будут развиваться почти так же, как здоровые дети.

Чтобы узнать о диагнозе СМА у ребенка до того, как у ребенка начнут отказывать двигательные функции, и мы побежим в панике по врачам, во многих странах мира проводят скрининг новорожденных на СМА. Чтобы это стало реальностью в России — нам нужно внести СМА в список заболеваний, на которые мы делаем государственный скрининг новорожденных. Тогда мы бы могли почти вылечивать СМА, делать из очень больных детей очень здоровых.

В мире это трендовая тема, потому что все доктора и все системы здравоохранения понимают, что лечить пресимптоматически гораздо выгоднее для государства и общества.

Сегодня в США порядка 35 процентов территории сканируют новорожденных на СМА. Германия в трех регионах, Италия в двух регионах проверяют своих новорожденных на СМА. В половине Бельгии в 2018 году была запущена программа скрининга, и половина Бельгии больше не имеет пациентов симптоматических — они выявляют всех присемптоматически и лечат их.

Это значит, что скоро эти страны избавятся от СМА как от проблемы, потому что они смогут лечить пресимптматически. Это будущее. И это должен быть следующий шаг нашей страны в лечении пациентов со СМА.

Сначала мы должны внести СМА в список высокозатратных нозологий и начать лечить всех уже живущих пациентов со СМА из федерального бюджета независимо от возраста и состояния. Следующий шаг: мы должны проводить скрининг всех новорожденных на СМА. Да, это будет стоить денег. И один выявленный больной СМА может стоить дорого. Но зато этот больной ребенок станет обычным человеком с работой и семьей, которому всего лишь надо лечиться, и это доставляет хлопот не более, чем больному астмой или диабетом. Получаешь лечение и живешь обычной жизнью обычного человека.

У больных СМА есть будущее — без СМА. Тогда мы бы могли почти вылечивать СМА, делать из очень больных детей очень здоровых. Нужно только помочь этому случиться.

БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД «СЕМЬИ СМА»
Если вы или ваш ребенок получил диагноз «СМА», вы можете обратиться в фонд за консультацией и поддержкой.

Сайт: F-SMA.RU
Телефон: 8 495 544-49-09
E-mail: info@f-sma.ru

Помочь больным СМА и поддержать системные проекты фонда можно, отправив SMS на номер 3443 со словом «СМА» и с суммой в тексте сообщения (например: СМА 500) и подтвердив перевод.