«Времени у ребенка нет»: почему девочка с атрофией мышц из Новосибирска не может получить жизненно важное лекарство

Четырехмесячная София Дарбинян из Новосибирска не держит голову, с трудом переворачивается и почти не двигает ногами — у нее спинально-мышечная атрофия (СМА). Лекарство, которое может помочь девочке — самое дорогое в мире и стоит сотни миллионов рублей. В России уже зарегистрировали препарат от СМА, «Спинразу», и регионы даже начали его закупать, однако не до всех пациентов он доходит. Другой препарат, «Золгенсма», который пока не числится в российском реестре лекарственных средств, получили уже три ребенка, но за счет благотворителей, а не государства. Тайга.инфо узнала, как семья Дарбинян «сражается» за жизненно-необходимое лекарство для дочери.

«Мы не знаем, что будет завтра, и от этого очень страшно»

София Дарбинян родилась здоровым ребенком, однако в полтора месяца ее мама Анастасия заметила, что младенец развивается не так, как старшие дочери Элина и Мила. София не могла хватать предметы и отталкиваться ногами. Когда девочке было около двух месяцев, невролог поставил ей симптомокомплекс «вялый ребенок» и направил на электронейромиографию (ЭНМГ) — исследование мышц с помощью тока, которое и показало отклонение от нормы.

Родители сделали Софии тест на СМА в частной клинике, заболевание не подтвердилось, врач засомневался и порекомендовал провести его повторно в государственной больнице. Когда дочери было три месяца, Дарбиняны и услышали окончательный диагноз — СМА первого типа.

Сейчас Софии уже четыре месяца. Она не держит голову, не переворачивается и почти не двигает ногами. Пока София может самостоятельно дышать, глотать и шевелить руками. «Психоэмоционально ребенок развит по возрасту: гулит, агукает и хохочет, но мы не знаем, что будет завтра, и от этого очень страшно», — говорит мама девочки Анастасия Дарбинян.

Спинально-мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.

«Мы делаем ей несколько раз в день специальный массаж, который показан при СМА: специальные поглаживания, растирания, купаем ее в ванной, а хотелось бы водить в бассейн, но из-за коронавируса это пока невозможно. — перечисляет Дарбинян. — Дети со СМА дышат животом, грудь у них становится узкой, живот выпирает и образуются контрактуры. Легкие не растут, поэтому и случаются проблемы с дыханием. И для того, чтобы этого избежать, мы ее тренируем мешком Амбу. Также проводим ей аспирацию из-за проблем с глотанием. Маленьким зондом через нос в носоглотке убираем мокроту, чтобы не скапливалась, иначе она может привести к пневмонии. Измеряем дочери ночью уровень кислорода в крови пульсоксиметром. Постоянно мониторим ее состояние».

Сейчас родители Софии оформляют ей инвалидность и собирают документы, чтобы девочку курировала областная паллиативная служба, которая сможет предоставить младенцу аппарат неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) и откашливатель.

«Система у нас не приспособлена под такие заболевания»

Дарбиняны съездили на консилиум врачей в московском НИКИ педиатрии имени Вельтищева, который назначил Софии единственный зарегистрированный препарат от СМА в России — «Спинразу» (копия назначения имеется в распоряжении редакции). Лекарство российский минздрав внес в Государственный реестр лекарственных средств в августе 2019 года. Оно вводится в спинномозговой канал, и принимать его нужно пожизненно. Стоимость препарата в первый год терапии — 45 млн рублей, каждый последующий год — 20 млн рублей.

«Но нам все равно его не выдают, появились какие-то новые документы для сбора, которые раньше не были указаны, новые требования. Мы просили нашу поликлинику и минздрав, чтобы не лететь в Москву в пандемию, провести телемедицину, с помощью которой также можно собрать консилиум. Но нам отказали, — объясняет Дарбинян. — Они сослались на закон, согласно которому процедуру должен проводить лечащий врач, а в поликлинике ответили, что у них нет технических средств. Все кивают друг на друга, а времени у ребенка нет, мы хотим как можно быстрее начать лечение».

В минздраве Новосибирской области, отмечает Дарбинян, пока еще тоже не дали ответа о «Спинразе» для девочки.

«Везде, где можно, обращаемся. Единственное, еще не писали политикам и губернатору. Мы торопимся, но система у нас не приспособлена под такие заболевания», — сокрушается женщина.

Второй препарат, который может остановить болезнь Софии — «Золгенсма». Это самое дорогое лекарство в мире. Оно способно убрать генетическую причину СМА и вводится только один раз в жизни. Как утверждает издание «Правмир», «Золгенсма» гораздо эффективней, чем «Спинраза», для детей с первым типом болезни возрастом от одного до четырех месяцев. Большинству пациентов после инъекции больше не понадобится вентиляция легких, половина из них начинает сидеть без поддержки. Некоторые даже начинаю самостоятельно передвигаться.

«Это надежда на полноценную жизнь. От государства мы хотим получить спинразу, чтобы остановить прогрессирование заболевания, потому что без терапии дети с первым типом СМА не доживают до двух лет, — уточняет мама девочки. — У нас максимально опасная ситуация. Мы хотим, чтобы София у нас дождалась лекарства, поэтому используем все пути: параллельно открыли сбор на „Золгенсма“, потому что в России несколько детей уже получили ее».

По данным издания «Такие дела», «Золгенсма» в России получили три пациента, однако за счет частных жертвователей, а не государства.

Третий препарат от СМА, который, как и «Золгенсма», не зарегистрирован в России — «Рисдиплам». Его, в отличие от остальных лекарств, пациенты получают перорально. «Рисдиплам» производит швейцарская компания «Рош». В апреле 2020 года препарат по программе регистрационного доступа ввели двум детям в московском НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Лекарство также одобрила Европейская комиссия, и сейчас документы на него компания собирается подать в минздрав РФ.

«„Рисдиплам“ в нашем случае возможен, но, к сожалению, нужно выбирать. Во-первых, в Новосибирской области никто пока не получал его, а, во-вторых, „Рисдиплам“ не показан тем детям, которым показана „Спинраза“. Это значит, что нашим медикам придется признать, что „Спинразу“ ребенку вовремя не назначили. Мы-то, конечно, согласны на любой препарат», — уточняет Анастасия Дарбинян.

Фонды редко собирают средства для детей со СМА из-за крупных сумм, говорит мама Софии. Единственный фонд, который согласился открыть пожертвования для девочки — «Сбереги жизнь». Информационно семью поддерживает фонд «Семьи СМА». Региональный координатор фонда Татьяна Горбанева потвердила, что Дарбиняны действительно состоят в их реестре.

«Родители правильно сделали, что открыли сбор на „Золгенсма“, возраст ведь у ребенка маленький, наиболее эффективно поставить укол в первый год жизни, поэтому семье нужно как можно быстрее собрать эту огромную сумму», — объясняет она.

«Нет возможности ждать, но пока конкретных действий мы не видим»

Вице-премьер Татьяна Голикова предложила президенту РФ Владимиру Путину открыть специальный фонд для помощи в получении препаратов детям со СМА и пополнять его из регионального, федерального бюджетов и «социально ориентированного бизнеса». Однако чиновница не уточнила, какой именно фонд планируется задействовать.

«Во-первых, эта инициатива не конкретна, к ней много вопросов, но прекрасно, что об этом хотя бы заговорили. У семей, которые воспитывают детей со СМА нет возможности ждать, но пока конкретных действий мы не видим», — отмечает Дарбинян.

По данным сайта «Госзакупки», предприятие Новосибирской области «Управление контрактной системы» заключило три контракта общей суммой 129,9 млн рублей на приобретение препарата «Нусинерсен» («Спинраза»), еще одна закупка значится как отмененная.

«В каких-то регионах вопрос по обеспечению „Спинразой“ не будет решаться вообще, в каких-то регионах это будет просто обеспечение самых активных пациентов. Это доступ не совсем в том виде, в котором он необходим, когда мы говорим о спасении жизни тяжелобольных детей и взрослых, — цитирует издание „Такие дела“ директора фонда „Семьи СМА“ Ольгу Германенко. — Единичные выходы на торги не решают полностью ситуацию. Несомненно, это позитивный момент, когда, несмотря на сложности, некоторые регионы находят средства, чтобы хотя бы поштучно своих пациентов обеспечивать. Но этого недостаточно. Лечение необходимо всем пациентам, нуждающимся в нем».

Пока решается вопрос с препаратами, Анастасия Дарбинян ни на шаг не может отойти от дочери: «Отвлечься не удается, сбор же идет, сейчас максимальная концентрация. Куча дел и днем, и ночью, — говорит женщина. — Мы постоянно в тревоге, потому что очень сложно принять диагноз. К счастью, сейчас есть терапия, есть надежда, что что-то зависит от нас».

Всего на препарат «Золгенсма» для Софии нужно собрать 160 млн рублей — это абсолютно неподъемная сумма для Дарбинянов. С помощью знакомых и родственников семья собрала уже 12,6 млн рублей, осталось еще 147,4 млн рублей.

Помочь Софии можно здесь.

Ирина Беляева