«Меня часто принимают за пьяную»

Люди с редким заболеванием атаксией — о своей жизни

По подсчетам американских ученых, на 100 тысяч детей приходится 26 с атаксией — неизлечимым нейродегенеративным заболеванием, из-за которого нарушается координация движений, а также могут возникнуть проблемы с мелкой моторикой и речью. Атаксия может быть как наследственной, так и приобретенной (например, возникнуть на фоне инсульта, инфекций, отравлений, черепно-мозговых травм, а также быть симптомом других заболеваний). Специально для «Холода» Анна Алексеева поговорила с людьми, больными атаксией, об их жизни, о принятии неизбежного и социальной стигме.

Чтобы не пропускать главные материалы «Холода», подпишитесь на наш инстаграм и телеграм.

«Оформление инвалидности как будто отнимало у меня надежду на выздоровление»

Елена, 38 лет

Первые симптомы атаксии у меня начали проявляться в 2015 году — через три года после рождения второго ребенка, дочери. Сыну тогда было 10 лет. Сначала появилась слабость во всем теле. Я списала ее на усталость и нехватку витаминов. Потом ноги перестали слушаться: у меня не получалось переступить порог или поребрик, перешагнуть через лужу. Почерк испортился. Где-то через год после этого я обратилась к врачам. Сначала у меня предположили рассеянный склероз, но этот диагноз не подтвердился. Я же больше всего боялась, что это раковая опухоль в мозгу, но на МРТ никаких новообразований не было. Через несколько месяцев врачи поставили мне диагноз — мозжечковая атаксия и выписали витамины. Я не восприняла диагноз всерьез. Мой первый вопрос был, смогу ли я теперь ходить на каблуках. Дома в интернет залезла, стала читать про атаксию. Потом подумала: «Да пошли вы все! Не может со мной такого быть. Я просто устала». Да еще свекровь сказала: «Какая атаксия? Ты же — умница, училась хорошо. Какие у тебя проблемы могут быть с мозжечком?». Я стала выполнять упражнения, занималась на велотренажере, но толку не было. Когда меня стало шатать сильнее, купила палки для скандинавской ходьбы и с ними ходила на улицу с дочкой. В одну из таких прогулок ко мне подошли алкаши и стали стрелять мелочь — за свою приняли. Но я объяснила, что еле хожу из-за болезни.

В 2017 году умерли мои родители: сначала отец, потом, через два месяца, мама. Мое состояние ухудшилось. Если после смерти отца я еще могла ходить самостоятельно, то после смерти мамы — только с поддержкой. Поэтому на улице я стала появляться редко. Как-то раз мы с дочкой и мужем пошли за продуктами. Я на улице осталась ждать, оперлась на поручень, чтобы не упасть, а они в магазин зашли. Тут дочкин самокат укатился. Мимо проходила бабушка. Я говорю: «Бабуль, подайте самокат, пожалуйста». А у меня уже тогда речь замедленная была. Бабушка меня взглядом смерила, мол, стоит тут, нажралась так, что самокат сама поднять не может, — и прошла мимо. Вот тогда было обидно. Но потом мне мальчишка лет шести-семи помог.

В 2019 году мне окончательно подтвердили диагноз. Врачи сразу сказали: улучшений не ждите, главное, чтобы прогрессии не было. Снова выписали витамины, сказали вести здоровый образ жизни и побольше бывать на свежем воздухе. У меня спросили, буду ли я оформлять инвалидность. Я отказалась, хотя уже поняла всю серьезность своего заболевания. Оформление инвалидности как будто отнимало у меня надежду на выздоровление или хотя бы улучшение состояния. А я надеялась, что выпью кучу таблеток и обязательно встану на ноги, что все будет, как раньше. Сын вывел меня из кабинета врача, я поревела немного. Сын стал успокаивать: «Мама, я с тобой, не плачь, справимся». В том же году я нашла «ВКонтакте» группу, где общались люди с атаксией и их родственники, и поняла, что заболевание неизлечимо и что бывают гораздо более тяжелые формы, чем у меня. Я хотя бы говорить могу, а некоторые и этого лишены. Не все выдерживают: кто-то в себя уходит, а кто-то с собой кончает. А мне деваться некуда, дочку поднимать надо.

Знакомые постепенно исчезали из моей жизни. Оставались три подруги, но одна переехала в другую страну, вторую убили, а с третьей я сама недавно перестала общаться, потому что она мне завидовала: «Вот, я на трех работах вкалываю, а ты живешь — беды не знаешь. Ничего не делаешь и пенсию получаешь!». Сейчас я общаюсь только в тематическом чате в WhatsApp, посвященном атаксии. Люди в чате меня очень поддержали, причем не только морально, но и финансово, когда в пандемию наша семья осталась без денег. Я тогда еще не оформила пенсию, а компанию, где работал муж, закрыли на время пандемии. Кстати, люди из чата подтолкнули меня и к оформлению инвалидности. Дался мне этот шаг очень нелегко, ревела много. В сентябре 2020 года мне поставили первую группу, и я как будто бы даже чувствовать себя стала хуже. Но зато теперь получаю пенсию.

Сейчас я живу с мужем и девятилетней дочерью. Муж готовит еду — и все, до меня ему дела нет. Он просто есть. Живем вместе как соседи. Кому больная жена нужна? Сын (ему 19) уже три года живет отдельно, в квартире, которая досталась ему от моих родителей. Учится, работает и каждый день навещает меня. Он — моя опора и поддержка, посуду помоет, пропылесосит, постельное белье поменяет. Иногда гулять на инвалидной коляске вывезет. Дочь я тоже приучила к самостоятельности: она сама моется (я уже не могу ей помогать — когда долго стою, ноги начинают трястись и поясница болеть), в комнате может прибраться, выносит утром мое судно. Я боюсь только, что не успею ее вырастить, на ноги поставить. Пока мозг работает, я с ней каждый день уроки делаю. Уроки — это святое. Дочка у меня отличница.

Квартира у нас маленькая. Дома я могу передвигаться по стенке. Когда нервничаю, начинает голова трястись. Я стараюсь успокоиться сама, без лекарств. Сильные успокоительные не пью, потому что они вызывают привыкание. На улице бываю редко: в этом году была два или три раза. Дочь спрашивает: «Мама, когда гулять пойдем? Тепло стало». Но тут от меня мало что зависит — когда сын вывезет на коляске, тогда и пойдем.

«Я устала от жизни и жду смерти»

Анастасия, 32 года

Среди якутов распространена спиноцеребеллярная атаксия первого типа (SCA1). Уровень распространенности SCA1 в некоторые годы достигал 46 случаев на 100 тысяч населения республики.

Я живу в Якутии. В 21 год по результатам анализа ДНК мне диагностировали спиноцеребеллярную атаксию первого типа. Эта болезнь передалась мне от матери, а ей — от ее отца. Четверо из девятерых детей бабушки, включая мою маму, умерли от этой болезни, не дожив до 40 лет. Точного диагноза им никто не ставил, но симптомы были схожи. Мама же, как я потом поняла, обращалась к генетикам и знала свой диагноз, но ото всех его скрывала.

Моя мама умерла в 34 года. Она долго и тяжело болела: у нее были проблемы с сердцем, она плохо ходила (а потом и вовсе слегла) и постоянно кашляла, мы даже думали, что это туберкулез, но диагноз не подтвердился. За несколько лет до смерти мама попросила моего отца отвезти ее на родину, в маленький якутский поселок, чтобы там умереть, — он так и сделал. Оставил маму бабушке, а сам вернулся в город, к нам с братом. Мой отец был шаманом. Он не смог помочь маме, но чувствовал, что скоро умрет сам, говорил нам об этом и просил, чтобы мы не плакали. Через некоторое время у отца начались проблемы с бизнесом, он серьезно запил и в 1999 году умер: ему внезапно стало плохо, он попал в реанимацию и там скончался. Мне было 10 лет.

После смерти отца за нами приехала бабушка, и мы поехали к маме, которая очень тяжело перенесла новость о его смерти. На тот момент она уже не вставала с постели. Мне пришлось за ней ухаживать. Однажды мама попросила меня куда-то сходить, но я не пошла, потому что у меня болела голова. Тогда она сказала, что я пойму ее, когда сама заболею и буду страдать, как она. Я не понимала, насколько серьезна эта болезнь, думала, что это притворство: руки-ноги есть, а ими просто не пользуются. Мама завидовала своему брату, который болел в легкой форме и умер быстро, почти без страданий. Последние дни перед смертью она сильно мучилась, поэтому я даже была рада, когда она умерла — смерть избавила ее от страданий. Кстати, я до сих пор не знаю, умерла ли она от болезни или потому что специально приняла больше таблеток, чем нужно. Мне тогда было 12 лет. После смерти мамы нас с братом воспитывала бабушка.

Я выросла и уехала учиться в город. Симптомы атаксии у меня начали проявляться ближе к 20 годам, когда я училась в медицинском колледже. Я стала покачиваться при ходьбе, появились проблемы с дыханием, с глотанием, иногда я давилась. Врачи сказали, что это вегетососудистая дистония либо вилюйский энцефалит.

В 20 лет я родила дочь. После родов я резко похудела, почти на 20 кг. Я недолго сидела в декрете — стала искать работу и нашла вакансию медсестры в медцентре. На медосмотре я сказала врачам, что мама долго болела и умерла в 34 года, но от какой болезни, я не знаю. Меня отправили к генетикам. Тогда-то я и узнала, что мама обращалась к ним, делала тест, потому что у них было наше генеалогическое древо.

Увидев мою амбулаторную карту с подтвержденной атаксией, работодатель отказался брать меня на работу. После этого я долгое время никому не рассказывала про свою болезнь. Я вырвала страницу с диагнозом из карты и вскоре устроилась медсестрой в отделение новорожденных. Обычно на выписку мам и новорожденных родственники приносили медперсоналу шампанское. Я выпивала всего глоток, и меня шатало сильнее. Когда я приходила домой, муж думал, что я пьяная, и бил меня.

Проработав несколько лет, я уволилась, потому что болезнь прогрессировала. Потом я много где подрабатывала, но обычно нигде долго не задерживалась. В последний раз устроилась уборщицей на работу к мужу. Тогда у меня уже была вторая группа инвалидности. Вместо меня пришла устраиваться другая женщина, но работала за нее я. Иначе бы меня не взяли работать из-за моего диагноза.

Когда я шла на работу, меня постоянно принимали за пьяную, особенно менты. Я купила складную трость, но она мешала мне ходить, поэтому я ей не пользовалась. В автобусе я сразу старалась занять свободное место, и на меня часто косо смотрели люди: расселась, нахалка, пожилым не уступает. Для них молодая — значит здоровая. Меня это бесило.

Однажды моя дочь забыла физкультурную форму. Я пошла в школу, чтобы передать ей форму, но там меня схватил за шиворот школьный охранник: «Женщина, вы куда в таком состоянии?!». Я ничего не ответила и ушла домой. Было до слез обидно.

На медико-социальную экспертизу для получения первой группы инвалидности я ехала уже в коляске. Представляете, у входа в здание не оказалось пандуса! А он должен там быть. Мужу пришлось тащить меня на себе по лестнице.

При этом я не могу сказать, что у нас с мужем хорошие отношения. Мы ссоримся каждый день. Я не хочу с ним жить, но мне некуда идти. Когда мы вместе идем куда-то и я спотыкаюсь на ровном месте, он говорит, что я делаю это специально. У меня сейчас очень невнятная речь, иногда приходится орать, чтобы меня поняли. Муж постоянно меня передразнивает. Лучше всех мою речь понимает дочка. Сейчас ей 12 лет. Она знает, что я болею и скоро умру, и она к этому готова. Надеюсь, ей атаксия не передастся. Но точно можно будет узнать только после ее совершеннолетия, когда обычно проявляется болезнь. Шансы 50/50, ведь мой брат здоров. Я к тому времени уже, наверное, умру.

Я плохо сплю, плохо хожу (дома могу передвигаться только на ходунках), постоянно давлюсь едой, тяжело переношу даже обычную простуду (не могу лежать из-за кашля и одышки). На улице я стараюсь не появляться. Я устала от жизни и жду смерти, боюсь только мук.

Недавно от сердечного приступа умерла моя бабушка. Я ездила на похороны. Из девяти ее детей живы только двое — старший сын и младшая дочь. Я у них спрашивала, откуда атаксия в нашей семье? На что старший сын ответил, что это проклятье шамана. Надеюсь, что болезнь дальше не пойдет, потому что я — единственная заболевшая из 20 внуков бабушки. Если моя дочь не заболеет, значит проклятье шамана кончится на мне.

«Нечего тут пьяным делать»

Мария, 53 года

В 44 года меня начало слегка шатать. Сначала это происходило, только когда я спускалась в метро. Потом мне стало тяжело выходить из трамвая: трудно было держать равновесие, хотелось, чтобы кто-то под локоть поддержал. Со временем меня стало шатать сильнее, и уже просто когда я шла по улице. Через два года, когда симптомы стали более заметными, я обратилась к врачу. В поликлинике решили, что у меня проблемы с сосудами, и назначили капельницы. Толку от них не было. Потом меня отправили к профессору, который посмотрел мой МРТ-снимок и сказал, что это атаксия. Но какая именно, он сказать не смог, и перенаправил меня к неврологу в центральную городскую больницу. В феврале 2014 года мне поставили диагноз — спиноцеребеллярная атаксия. К этому времени меня уже знатно качало.

Я пришла домой и сразу полезла в интернет читать про эту болезнь. Вычитала, что она прогрессирует и обычно после проявления симптомов человек живет еще 15-20 лет. Я была в шоке. Течение болезни зависит еще от того, наследственная она или приобретенная. А у меня в роду никто атаксией не болел. Первое время я надеялась, что меня вылечит остеопат. Ходила потом еще к нескольким врачам, некоторые об атаксии вообще не знали — и это в Петербурге! А уж как живется больным в регионах...

Я болею уже девять лет, но у меня еще легкий случай: проблем с речью нет, хожу без поддержки, хоть и шатаюсь. Другие люди через два-три года в коляску садятся. По квартире ходить сложно: в узком пространстве меня шатает сильнее, стукаюсь обо все углы, постоянно синяки на руках и ногах. При ходьбе ноги сводит судорогой: хожу, как медведь, загребая ногами вовнутрь. Невролог назначил мне уколы ботокса, чтобы расслабить мелкие мышцы, из-за которых ступни сводит. Но, чтобы убрать спастику с крупных бедренных мышц, надо ставить баклофеновую помпу. Тогда я хотя бы смогу ходить, не косолапя.

В феврале я сдала большую неврологическую панель (у нас в Петербурге это исследование стоит около 35 тысяч рублей), чтобы понять, передастся ли атаксия моим детям и внуку. Результата исследования нужно ждать три месяца. Надеюсь, что все обойдется.

Я часто слышу от прохожих в свой адрес: «О, вот нализалась! Уже готовая!». Может, если бы с палкой ходила, они бы так не говорили. Но мне удобнее без палки. На прохожих я не обижаюсь, думаю, если бы сама увидела такого человека на улице, приняла бы его за пьяного. Не будешь же каждому объяснять, что это атаксия. Но с откровенным хамством я не сталкивалась.

Я общаюсь по сети с людьми с таким же заболеванием. Некоторые рассказывают, что их охрана не пускает в торговые центры, мол, нечего тут пьяным делать. Им жутко обидно бывает. А есть те, кто ходят плохо, но спокойно могут водить автомобиль. Но и тут проблема: обычно места для инвалидов на парковке заняты здоровыми людьми. А ведь некоторым очень тяжело даже пару лишних метров до подъезда дойти.

У кого-то болезнь проявляется в подростковом возрасте или молодости. А я успела детей на ноги поставить до того, как заболеть. Сейчас вот с внуком нянчусь. У меня третья группа инвалидности. Можно получить вторую, но для этого надо ложиться в больницу на обследование. Атаксия пусть медленно, но прогрессирует, и, хотя у меня относительно легкая форма, болезнь все равно мешает мне жить.

«Врачи сказали, что если я дотяну хотя бы до 40 лет — уже хорошо»

Анастасия, 31 год

Я живу с мозжечковой атаксией уже девять лет. Первые симптомы появились, когда я забеременела. Я чувствовала слабость в ногах. Потом у меня немного замедлилась речь, испортился почерк, появились головные боли и аритмия. Я списывала все на стресс и усталость. Плюс во время беременности у меня был низкий гемоглобин. После родов он нормализовался, но состояние мое продолжало ухудшаться.

Через несколько месяцев после рождения сына я обратилась к врачам. Сначала у меня предположили рассеянный склероз, но МРТ не подтвердило болезнь. Потом сказали, что у меня ангиодистония (нарушение тонуса сосудов. — Прим. «Холода»). Прописали лекарства, но лечение не помогло. Через несколько месяцев меня направили в диагностический центр, где консилиум врачей поставил мне диагноз — мозжечковая атаксия. Всего на постановку диагноза ушло около двух лет. Причем врачи сказали, что болезнь наследственная, хотя ни у меня, ни у мужа в роду такого не было. Сын родился здоровым, но я очень боюсь, что атаксия может передаться и ему.

Когда сыну было три года, я оформила инвалидность. Врачи сказали, что если я дотяну хотя бы до 40 лет — уже хорошо. Первые пару лет после постановки диагноза я была в тяжелом депрессивном состоянии, постоянно плакала и не хотела верить в то, что больна. Да даже сейчас до конца не верю.

Моя болезнь — про одиночество. Часть друзей со временем исчезла из моей жизни: это были близкие люди, которым я в свое время помогала. От других я отстранилась сама, потому что стыжусь своего состояния. Я стала хуже одеваться, хотя одежды у меня всегда было много. А зачем все это, если ты не можешь красиво пройти? Сейчас стараюсь следить за собой, но иногда поделаешь какие-то домашние дела — и сил на себя уже не хватает. Я стала более нервозной, потому что сейчас не могу делать многое, что раньше могла: повесить занавески, поклеить обои, почистить картошку или морковь — у меня нарушена мелкая моторика. Иногда, когда совсем тошно бывает, могу успокоительное выпить.

Два года назад мы с мужем и сыном переехали из города в село: тут меньше машин, и мне не так опасно гулять с ребенком. Да и людей тут меньше, все друг друга знают. В городе меня часто принимали за пьяную или наркоманку. Я могла обратиться к прохожему с вопросом, а меня в ответ пихали и говорили грубости. В селе ко мне привыкли и уже почти не обращают внимания на мои особенности. Только сыну (ему сейчас восемь лет) в школе дети говорят, что его мать — алкашка. Сын меня защищает и бьет обидчиков. Учителя потом на него жалуются. Обидно, конечно, но я стараюсь не зацикливаться на таких моментах.

Дома я передвигаюсь по стенке. На улицу выхожу, опираясь на мужа. Но иногда надо выйти куда-то, а муж на работе. Тогда я беру палку. Ходить с ней мне тяжело — ну а что делать? Разговариваю я плохо, зрение тоже портиться начало. Пью витамины и сосудорасширяющее препараты, делаю гимнастику — вот и все лечение.

Болезнь прогрессирует. Но я стараюсь не сдаваться и жить обычной жизнью, насколько это возможно в моем положении. Летом мы всей семьей выезжаем в лес за ягодами и грибами. Я катаюсь на трайке — специальном трехколесном велосипеде. Стараюсь не тратить жизнь на нытье. Главная моя мечта — увидеть и понянчить внуков.