Еще один ребенок со СМА погиб в Сибири

В Новосибирской области скончалась 17-летняя Василина Дедейко. Девушка страдала спинальной мышечной атрофией (СМА). 1 июня она должна была получить препарат «Рисдиплам». Это уже третья смерть ребенка с таким диагнозом в Сибири за полтора года.

«К сожалению, болезнь начала прогрессировать, и Василины не стало. Выражаем соболезнования семье, искренне скорбим вместе с вами», — сообщил новосибирский фонд «Защити жизнь», подопечной которого была 17-летняя Василина Дедейко.

Василина из Куйбышева страдала СМА. 1 июня, как рассказали Тайге.инфо знакомые семьи, девушка должна была получить рисдиплам — второй зарегистрированный в России препарат от болезни, который пациентам вводят перорально.

18 февраля в Россию ввезли первую коммерческую партию рисдиплама. Препарат одобрен для лечения СМА всех типов у взрослых и детей с двух месяцев. Это первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. Его стоимость доходит до 340 тыс. долларов.

«Лекарство от СМА — не панацея, у Василины вообще была другая ситуация. Здесь проблема не в том, что препарат не выдали, минздрав никоим образом не виноват. Есть такая вещь как незнание врачей. И проблема комплексная: в обучении специалистов, в законодательстве. Любая детская смерть — трагедия, тем более, когда эту смерть можно было предотвратить, но здесь нет злонамеренности, нельзя найти виновного», — объяснила Тайге.инфо президент «Защити жизнь» Евгения Голоядова.

До семи месяцев, по информации фонда, Василина была самым обычным ребенком. Она переворачивалась, ползала, сидела. Позже родители заметили, что с дочкой что-то не так: она стала вялой и начала терять навыки. Родители забили тревогу, и уже через месяц Василине поставили СМА Вернинга-Гоффмана.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.

До пяти лет Василине ставили «хроническую пневмонию». В пять лет у девочки случился первый приступ гипогликемии: резко упал уровень сахара в крови, и Василину с мамой увезли на скорой. С тех пор приступы повторялись почти каждый месяц.

Василина училась дома, потому что здание школы не приспособлено для учащихся на инвалидных колясках.

«Дочка любит читать, лепить из глины, собирать оригами», — рассказывала ее мать Наталья в 2018 году. Василину характеризовали как «очень общительную» девушку. У нее было много друзей в соцсетях. Василина мечтала стать психологом или учителем.

Дома девушка пользовалась аппаратом неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ). «Если мы не подышим, то может случиться новый приступ гипогликемии. Иногда Василина с утра чувствует себя не очень хорошо: начинают трястись руки и кружиться голова. Но я отпаиваю ее сладким чаем, и все приходит в норму», — говорила ее мама.

«Защити жизнь» помогал приобрести для Василины пульсоксиметр, мешок Амбу, аспиратор, маску и увлажнитель для НИВЛ.

Василина — третий ребенок со СМА, который умер в Сибири за последние полтора года. В 2020-м с тем же диагнозом в детской областной больнице скончался двухлетний Захар Рукосуев из села Богучаны под Красноярском. Ему назначили «Спинразу» — на тот момент единственный зарегистрированный в России препарат от заболевания.

Однако лекарство мальчику так и не ввели: сначала в краевом минздраве заявляли, что препарат не входит в список жизненно необходимых, потом утверждали, что в стране не определили источник финансирования, требовали от родителей заключение о необходимости применения лекарства по итогам региональной врачебных комиссий. Захар просто не дождался лекарства. Только после трехдневных пикетов родителей мальчика чиновники закупили две дозы спинразы, которая также необходима их старшему сыну со СМА Добрыне.

В марте 2021-го, через двое суток после своего дня рождения, умер годовалый Вениамин Ворончихин. Мальчику диагностировали СМА и назначили спинразу, однако лечить так и не начали. Ребенок скончался прямо в машине скорой помощи, которая должна была перевезти его из Ачинска в Красноярск для введения лекарства.