«Я стала чувствовать спину, представляете?»

Кристина Теплякова, 17 лет. Спецвыпуск о взрослых, больных СМА

ОТ РЕДАКЦИИ
Этот материал — часть спецвыпуска «Новой газеты», посвященного теме спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых. Государственной статистики, учитывающей количество таких людей, в России нет. Созданный недавно при участии президента благотворительный фонд «Круг добра» по уставу не может оказывать помощь лицам старше 18 лет, при этом лекарства от СМА с доказанной эффективностью — самые дорогие в мире. Мы хотим изменить эту ситуацию.

«Я придумываю их сама. Беру из головы. У меня дедушка был художником, дядя рисует иконы. Видимо, это семейное». Кристина Теплякова сидит в кресле-каталке на тускло освещенной кухне. Переворачивает страницы альбома. Портреты вымышленных персонажей: троллей и эльфов, героев еще не придуманных аниме.

— Мне портреты интереснее рисовать. Пейзажи не так люблю.

Кристине 17, у нее СМА второго типа. Единственный пейзаж, который она видит из окна кухни, — небольшой двор с упирающейся в гаражи детской площадкой. Вид из комнат — серая стена соседнего дома. Выходят гулять они с родителями нечасто — в подъезде нет пандуса. Трудно любить пейзажи, если не видишь их.

— Рисовать я начала год назад. Сперва — как умела. Потом прочитала учебники и стала оттачивать технику, — Кристина берет карандаш, тонкими штрихами чертит лицо, делит его на четыре части и только после этого начинает рисовать глаза и губы. — Я собираюсь поступать в художественный. Только в Брянск надо ехать обязательно. Здесь в Сураже ничего нет, а заочно я не пойму: нужно, чтобы кто-то садился со мной и объяснял.

Кристина учится в 9-м классе. Надомное обучение, до пяти уроков в день.

— Я историю больше всего люблю. Период Рюрика, его приход на Русь. И литературу. «Здравствуй, никто» Берли Догерти недавно прочла — это о любви двух школьников. До этого — «До встречи с тобой», мелодраму о трудностях, где героиня теряет работу, а ее парень получает травму. А рисование… школьный учитель обещала, что придет и научит меня работать с красками, но так и не пришла.

Красками Кристина, впрочем, тоже пишет: на стене в ее комнате висит холст с серым зайцем, который держит в руках ромашки. За год своего увлечения она научилась рисовать не хуже многих художников-любителей, продающих свои картины в интернете и на улицах. Талант уже оценили на уровне региона: в областном художественном конкурсе она стала лауреатом.

Путь в большое искусство Кристине пока открыт. Но перечеркнуть все может — нет, даже не болезнь — остановка лечения.

Семья Тепляковых добивалась закупки рисдиплама почти год. Первую партию препарата им поставили в августе. За полтора месяца, говорит Кристина, в ее состоянии многое изменилось.

— У меня появились колики в спине, представляете? Я стала ее чувствовать! Раньше ведь совсем не ощущала. Я стала меньше уставать: если раньше могла спать до 15 часов, то сейчас просыпаюсь к 11 и чувствую себя бодрой. Чтобы рисовать, мне нужно было лечь, а сейчас у меня достаточно сил, хоть и недолго, рисовать сидя.

Кроме рисования, Кристина ведет TikTok. Себя не снимает — монтирует музыкальные ролики с цитатами о любви и животными.

Животных у Кристины и дома много: семь кошек, собака, морская свинка, попугай.

— Кошек мы брали по доброте душевной. Видели замерзающих на улице, голодных и забирали домой. Они ходят на улицу гулять, а сюда — поспать да поесть. Сейчас я бы хотела завести мопса, они очень добрые, — говорит Кристина. — У меня две мечты: взять мопса и стать художником.

Чтобы исполнить вторую мечту, Кристине нужно получать лекарства после 18 лет. Ответа на вопрос о том, будут ли их закупать, ни врачи, ни чиновники пока не дают. Контрольная точка — 6 августа 2022 года.

Что такое СМА?

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором у больного постепенно, снизу вверх, отмирают мышцы тела. Его вызывает поломка гена SMN1, в результате чего нарушается выработка белка. Этот белок нужен для выживания мотонейронов, благодаря которым от мозга идут сигналы к скелетным мышцам организма.

У человека есть ген SMN2, дублирующий SMN1. Он вырабатывает небольшое количество белка, которое позволяет больному сохранить часть двигательных функций. Но его все равно не хватает, и мотонейроны погибают.

В зависимости от количества копий SMN2 (чем их больше, тем легче протекает заболевание) выделяют четыре типа СМА.

• Самый тяжелый — первый. Болезнь дебютирует в течение первого полугода жизни ребенка. Скорее всего, он не сможет самостоятельно ходить и сидеть без поддержки. Без лечения дети с этим диагнозом умирают, не дожив до двух лет.

• Второй тип проявляет себя с шести до 18 месяцев. Такие больные могут сами сидеть, но никогда не ходят. Они доживают до подросткового возраста, иногда даже до двадцати лет.

• СМА третьего типа диагностируют после полутора лет жизни. Дети начинают ходить, но с возрастом перестают. При качественном уходе они могут прожить несколько десятилетий.

• Врачи выделяют и четвертый тип СМА, но его почти не видно в детской клинике. Дебют болезни — в подростковом и взрослом возрасте, обычно старше 30 лет. Двигательная слабость у таких пациентов прогрессирует медленнее всего.

Есть три лекарства для лечения СМА.

• «Спинраза» (нусинерсен) — это инъекции в спинной мозг: в первый год лечения делают шесть уколов, в последующие — по три. Один флакон стоит почти 5 млн рублей.

• «Эврисди» (рисдиплам) — это сироп, который нужно пить ежедневно. Его цена — 700 тыс. рублей за упаковку.

Оба препарата зарегистрированы в России. Лекарства пожизненные. Они работают по схожему механизму, увеличивая производство белка SMN1 в «резервном» гене SMN2. Оба препарата могут быть назначены пациентам вне зависимости от типа заболевания и возраста. Различаются они лишь способом введения.

• Третий препарат — «Золгенсма» (онасменоген абепарвовек) — в России не зарегистрирован.

Согласно инструкции к препарату, «Золгенсму» могут получить только дети до двух лет (в США), или если вес ребенка не превышает 21 кг (в Европе). Его механизм отличается от «Спинразы» и «Эврисди»: синтетическая функциональная копия гена SMN1 доставляется в клетки двигательных нейронов с помощью специального вирус-вектора. Он вводится в организм больного однократно. Стоит этот препарат больше двух миллионов долларов. Это самое дорогое лекарство в мире. Российские благотворительный организации закупают его по сниженной цене — за 121 млн рублей.

Ни одно из лекарств не излечивает болезнь полностью, но все они останавливают ее развитие.

Их эффективность была доказана в ходе клинических испытаний. Однако, как отмечают эксперты, по «Золгенсме» длительных клинических исследований на сегодня нет. Поскольку препарат новый, период наблюдения за пациентами составляет около пяти лет. Врачебное сообщество не знает, продолжит ли лекарство действовать спустя годы.

ПРОДОЛЖЕНИЕ
Читайте историю Алекса Захарова в спецвыпуске «Новой газеты».