Оригинал материала
Краниосиностоз — редкая патология черепа у младенцев
Диагноз ставят слишком долго, а врачи несерьезно относятся к жалобам родителей. Вот несколько историй таких детей
Краниосиностоз — деформация черепа, которая возникает, потому что кости у младенцев срастаются между собой преждевременно. Это редкий диагноз, который часто требует операции в первый год жизни. Чем позже начинается лечение, тем выше риск функциональных нарушений организма — от проблем со зрением до когнитивных нарушений. К сожалению, путь к постановке диагноза в России сегодня слишком долгий: не все врачи обращают внимание на признаки заболевания, немногие помнят о его существовании, не во всех городах есть необходимое оборудование и специалисты, которые могут помочь. В рамках проекта MeduzaCare рассказываем, почему для того, чтобы диагностировать краниосиностоз у ребенка, родителям приходится обходить многих врачей, и как сами врачи помогают найти деньги на дорогостоящие операции.
Другие материалы MeduzaCare читайте на специальном экране
«Не нравится мне ваша голова»
Сыну Алены Кириллу (героиня попросила не называть свое настоящее имя и имя ребенка, чтобы не привлекать к себе внимание врачей в регионе, где она живет — прим. «Медузы») было примерно четыре недели, когда заболела педиатр, которая вела патронажное наблюдение за малышом. Вместо нее пришла пожилая медсестра с другого участка. Первым делом она спросила, как родился мальчик: естественным путем или с помощью кесарева сечения. Услышав, что делали кесарево, медсестра опешила.
«Вы меня простите, конечно, но я за все годы работы не видела такой формы головы после кесарева, — сказала она матери. — Когда пойдете в поликлинику на осмотр, зайдите лучше к двум неврологам, чтобы услышать разные мнения».
До этого визита Алене никто не говорил, что у ее ребенка может быть серьезная патология. В родильном доме на то, что у мальчика почти нет родничка, внимания не обратили. А участковый педиатр, которая приходила на дом, сказала, что так бывает, но ничего страшного в этом нет. И дала Алене такой совет: «по головушке надо гладить, косточки мягенькие, все еще выровняется».
Алена с самого рождения ребенка замечала, что с Кириллом что-то не так: он не следил за игрушками, держал голову набок и почти ни на что не реагировал. «У него был какой-то безжизненный взгляд, как у брошенных деток в детдоме», — вспоминает Алена. Кирилл — второй ребенок в семье, и мать постоянно отмечала разницу в его поведении с тем, как вела себя в том же возрасте старшая дочь. Врачи, тем не менее, от вопросов Алены отмахивались и говорили ей, что с ребенком все в порядке.
«Мы влетели в кабинет к неврологу — с грудничком и старшей дочкой-трехлеткой, — продолжает Алена, — я нервничала, плохо помню, что происходило. Доктор осмотрела ребенка, говорит: „Не нравится мне ваша голова“. Видимо, из-за моего состояния она мне не озвучила свои подозрения, а просто отправила на УЗИ». Но после процедуры Алену вновь убедили, что оснований для беспокойства нет.
На повторном приеме невролога через полторы недели врач мельком посмотрела УЗИ и упрекнула Алену в том, что та долго не приходила к врачу. Женщину с ребенком направили к нейрохирургу, врач подчеркнула, что откладывать его посещение опасно, ехать нужно уже на следующий день. После приема Алена стала читать медицинскую карту Кирилла. «Смотрю — слово незнакомое, — вспоминает женщина, — почерк у врача непонятный. Ну и забыла. Уже потом, когда начала искать информацию, поняла, что невролог нам сразу диагноз поставила под вопросом, это было слово „краниосиностоз“».
При рождении череп человека еще не окончательно сформирован. Он состоит из нескольких крупных костей, которые скрепляет друг с другом мягкая соединительная ткань, ее участки называют родничками. Они нужны чтобы во время родов голова могла уменьшиться и пройти по узким родовым путям матери, объясняет главврач детской клиники «Рассвет», педиатр Сергей Бутрий.
Роднички необходимы и для развития. В первые два года голова ребенка сильно увеличивается. Мозг быстро растет и к 24 месяцам достигает 75% от объема мозга взрослого человека. Мягкая ткань обеспечивает подвижность костей и позволяет черепу вытягиваться.
При нормальном развитии черепа роднички закостеневают только к двум годам. Но иногда кости срастаются преждевременно, и тогда мозг начинает расти неравномерно, происходит деформация черепа — такое состояние и называется краниосиностозом. Патология может приводить к сдавлению мозга, возрастанию внутричерепного давления, повреждению черепных нервов. Мозг оказывается заперт в пределах черепной коробки, что может спровоцировать дефекты слуха и зрения, нарушения в развитии интеллекта, выраженные косметические дефекты.
«Мы приехали к нейрохирургу, он у нас один-единственный на всю республику, — рассказывает Алена. — Врач пощупал голову — а там уже как будто гребешок: из-за того, что кость на кость находит. Он говорит: надо оперировать. Я думала, что прямо там под землю провалюсь. Меня убеждали, что все хорошо — и тут внезапно операция на голове». На компьютерной томографии краниосиностоз подтвердился.
«Купить ортопедическую подушку, и все нормализуется»
«Родилась дочка, с обычной, круглой головой, — в разговоре с „Медузой“ вспоминает жительница Чебоксар Эльвира Самулина, — только в три месяца голова начала быстро расти и стала неровной. Лена (имя ребенка изменено — прим. „Медузы“) стала беспокойной, не ела, толком не спала. Невролог сказал, ей не нравится мое молоко, надо переводить на смесь. Не помогло. По поводу головы говорили, что мы ребенка неправильно укладывали, надо гладить голову и слегка надавливать, купить ребенку ортопедическую подушку, и все нормализуется».
Чтобы разобраться, что происходит с дочерью, Самулиной пришлось обойти семерых врачей. Женщина обращалась к неврологам, ортопедам, хирургам и даже остеопатам, но доктора убеждали, что она себя «накручивает». Голова Лены все это время не принимала нормальную форму, и Эльвира заподозрила, что врачи могли упустить что-то важное. Она стала искать информацию о деформациях черепа в интернете и наткнулась на статьи про краниосиностоз.
«Я подложила врачу информацию, — вспоминает Эльвира, — сказала, что наш случай на это похож, нам нужно сделать КТ (компьютерную томографию — прим. „Медузы“). Она сказала: „Нет, КТ — это вредно, давайте без самодеятельности“».
Другой невролог через месяц направил Лену на УЗИ. Там девочке поставили диагноз — гидроцефальный синдром. Чтобы снять внутричерепное давление, ребенку назначили лечение — до двух лет ей делали уколы и электрофорез. Эльвира предполагает, что благодаря этому лечению у Лены не случилось непоправимых ухудшений здоровья.
Параллельно женщина искала других специалистов. Кроме небольшой речевой задержки, которую не связывали с внутричерепным давлением, дочь Эльвиры не отличалась от обычных детей, но форма головы девочки беспокоила мать.
«Чего только ни говорили врачи — что с возрастом форма головы „компенсируется за счет роста“, что „под волосами не видно будет“ — перечисляет женщина. — Я потом просмотрела карты со всех наших медицинских хождений — в жалобах пациента про деформацию черепа нигде не написано».
По совету невролога Эльвира лечила дочь у остеопата. Сейчас ей смешно вспоминать этот период. «Остеопат говорил: мы вам шов „открыли“, делайте повязку в течение 21 дня, и голова нормализуется, — рассказывает Самулина. — Конечно, ничего не исправилось. Жаль сил, денег и времени».
Наконец, один из платных неврологов направил дочь Эльвиры на компьютерную томографию. Там нашли сращение сагиттального шва: это одна из форм краниосиностоза, при которой преждевременно зарастает шов, соединяющий теменные кости. Из-за этого череп ребенка сужается по бокам и вытягивается в области лба и затылка. Эльвиру отправили к нейрохирургу, который поставил диагноз «краниосиностоз». К этому времени Лене исполнился год и девять месяцев.
«Краниосиностоз видят в лучшем случае три акушера в год»
Заподозрить краниосиностоз можно, если голова ребенка необычной формы: вытянутая, как мяч для регби, уплощенная, выпуклая с одной стороны, или, например очень маленькая по сравнению с телом. Угловатый или похожий на треугольник лоб или заросший до года родничок также могут указывать на проблемы.
По словам черепно-лицевого хирурга Сергея Ясонова, диагноз зачастую можно поставить уже в роддоме: деформация черепа говорит о том, что возможна патология. Но врачи часто упускают краниосиностоз, а в небольших городах, где новорожденных меньше, могут вообще не знать об этом заболевании.
«Бывает, что доктора усыпляют бдительность родителей, убеждают, что с возрастом все рассосется, — рассказывает черепно-лицевой хирург Павел Голованев. — Направляют к ортопедам, к остеопатам, которые в случае с краниосиностозом бесполезны: невозможно пальцами разъединить кости».
Педиатр Сергей Бутрий отмечает, что педиатры и неврологи часто путают краниосиностоз с позиционной деформацией, которая возникает из-за того, что ребенок долго лежит в одной позе. Врачи видят позиционную деформацию чаще, чем краниосиностоз, поэтому у них может не возникнуть подозрений, что у ребенка более серьезная патология.
Черепно-лицевой хирург Сергей Ясонов тоже соглашается, что проблемы связаны с редкостью заболевания. «Чтобы знать, надо хотя бы один раз увидеть, — объясняет Ясонов. — Все запомнить невозможно: хорошо, если один из ста [врачей] вспомнит, что он что-то читал про эту патологию на третьем курсе. Конечно, врачи лучше знают те патологии, с которыми они чаще сталкиваются в практике. А краниосиностоз видят в лучшем случае три акушера в год».
По данным Минздрава, краниосиностоз встречается примерно у одного-четырех детей на 10 000 новорожденных. Если за год в одном роддоме родится около семи-десяти тысяч детей, краниосиностоз может проявится у одного. В небольших городах таких детей еще меньше — один ребенок в год, а иногда и в три года. Поэтому врачи в своей практике могут никогда не столкнуться с этим диагнозом.
Сергей Ясонов — рассказывает о краниосиностозе коллегам за пределами хирургии. Он проводит лекции для сотрудников родильных домов, выпускает статьи о краниосиностозе в журналах для педиатров. Он и его коллеги, черепно-лицевые хирурги, стараются убедить врачей других профилей, что ребенка с деформацией головы нужно обязательно направлять на обследование к более узким специалистам.
«Мы уже давно пропагандируем среди врачей родильных домов, что при любой заметной деформации черепа ребенка надо не додумывать за природу, а отправлять ребенка к специалисту, который занимается врожденными деформациями головы и лица», — объясняет Ясонов.
Кто занимается проблемой?
Помимо нейрохирургов краниосиностозом занимаются черепно-лицевые хирурги. Черепно-лицевая хирургия находится на стыке пластической, реконструктивной, челюстно-лицевой и нейрохирургии. Сегодня эта подспециальность только формируется в России и других странах. Ее еще нет в номенклатуре профессий, а число специалистов на всю страну совсем небольшое.
«Не потому что у нас государство такое — очень мало таких пациентов рождается, вот и все, — объясняет проблему кадров черепно-лицевой хирург Сергей Ясонов. — Тут палка о двух концах: сделаешь много врачей — они будут без работы, сделаешь мало — мало людей будет знать о таких диагнозах».
«Что за дурак вам поставил этот диагноз?»
Именно взаимодействие врачей разных специальностей становится главным препятствием на пути к постановке диагноза, — уверен педиатр Сергей Бутрий. По его опыту, врачи первичного звена (у пациентов-детей это в основном педиатры и неврологи — прим. «Медузы») — обычно не знают, к кому отправить пациента с краниосиностозом.
«Если написать направление не к тому специалисту — он просто исключит свою патологию, даст формальную отписку и, вместо того, чтобы отправить ребенка к другому специалисту, вернет его педиатру, — в разговоре с „Медузой“ поясняет Бутрий. — Например, нейрохирург. Он лучше встроен в иерархию медучреждений, понимает, куда отправить такого пациента, но не заинтересован в этом».
В существующей системе ответственность за пациента несет педиатр. Получив формальную отписку, он чаще всего решает, что сделал все, что мог, тем более «старший коллега» [профильный врач] не впечатлился [случаем пациента], и прекращает искать причину деформации. «Некоторые родители разбираются дальше, другие решают, что жираф большой, ему видней: педиатр ошибся, более авторитетный для них врач сказал, что все хорошо, на этом можно успокоиться, — вздыхает Сергей Бутрий. — Тем более, в России очень низкая культура врачебной этики, фраза „что за дурак вам сказал, что это краниосиностоз? Не приезжайте к нам больше с ерундой,“ — не редкость».
Грубость со стороны врачей болезненна не только для пациентов, но и для самих медработников, отмечает Сергей Бутрий. «Когда я впервые столкнулся с краниосиностозом, — вспоминает он, — я отправил ребенка к нейрохирургу, и он в красках расписал его матери, какой я идиот и бездарь. Женщина была настолько заряжена на негатив, что не поленилась прийти ко мне в кабинет и начать кричать, что меня вообще нельзя подпускать к детям. Я до сих пор не знаю судьбу этого ребенка, но почти уверен, что его все же надо было оперировать». Такое обращение со стороны коллег может отбить у специалиста желание продолжать диагностику.
При этом врачу-педиатру нужно не только заподозрить у ребенка диагноз, но и понять, как его подтвердить. Убедиться, что в месте, где должен быть открытый шов, действительно срослись кости. Можно проверить состояние черепа на компьютерной томографии (КТ) или на УЗИ головы. Но здесь есть свои сложности.
«Ребенок не может пролежать семь минут на КТ не двигаясь, — объясняет педиатр Бутрий, — нужна общая анестезия. А детский наркоз — это целый квест: сдать кучу анализов, убедить анестезиолога, что ребенок не выдаст сюрпризов, родителям — оплатить все это из своего кармана или дождаться очереди по ОМС. А еще не заболеть соплями в дату, когда назначена КТ, и вот тогда томографию выполнят. Но это неточно. И не факт, что правильно опишут заключение. И не факт, что дадут диск на руки, чтобы другой врач смог перепроверить результаты».
УЗИ — более быстрый способ, но у него низкая точность, а значит, есть большой риск как ложноотрицательного, так и ложноположительного результата.
«Нужен опытный, насмотревшийся краниосиностозов специалист, которого даже в столице поди поищи», — подводит итог педиатр. Это приводит к тому, что родители узнают диагноз очень поздно.
«Каску купите побольше, да и все»
Эксперты рекомендуютпроводить операцию до того, как ребенку исполнился год: в этом возрасте кости черепа наиболее податливые. Ее можно сделать и позже, даже если ребенок старше, в разговоре с «Медузой» подтверждают черепно-лицевые хирурги. Но не все врачи знают, что делать с детьми, которым диагноз поставили после того, как им исполнился год.
Осмотрев дочь Эльвиры Самулиной, нейрохирург подтвердил диагноз, но сказал, что деформацию уже не исправить, потому что оперировать поздно — остается только наблюдать и контролировать внутричерепное давление. Мама девочки растерялась и поначалу не стала ставить под сомнение слова врача. Полгода вопрос об операции не поднимался, но женщина продолжала искать информацию о заболевании.
В интернете Эльвира познакомилась с другими родителями, чьи дети тоже столкнулись с краниосиностозом. Благодаря им она попала в общероссийский чат, где семьи делятся опытом диагностики и лечения патологии. Пообщавшись с другими родителями, женщина все же решилась отвезти дочь на консультацию к еще одному врачу, и наконец получила направление на операцию.
Артем из Калужской области тоже впервые узнал про диагноз сына Игоря (имя ребенка изменено, — прим. «Медузы»), когда тому исполнилось два с половиной года. До этого врачи не обращали внимания на то, что у мальчика голова больше, чем у других детей. А потом у ребенка неожиданно заболели уши. После безуспешного лечения мазями врач заподозрила, что у Игоря киста в ушной раковине, и направила отца с ребенком в калужскую областную больницу, где и установили краниосиностоз. Артем и его жена приехали в Москву на консультацию: врач сказал, что операцию делать слишком поздно — остается только наблюдать, чтобы не возникло осложнений.
«Меня спросили: „В армию пойдет мальчик?“, — вспоминает Артем. — Я завис, говорю: „Ну, да, как все“. И мне врач ответил: „Вы ему индивидуальную каску побольше купите, и все будет нормально“».
Далеко не все случаи краниосиностозов приводят к тяжелым функциональным нарушениям мозга. Но поскольку предсказать, у кого из детей неврологические нарушения проявятся, а у кого — нет, — невозможно, хирурги с которыми общалась «Медуза», сходятся во мнении, что операция необходима, даже если нарушения в развитии пока не видны — это поможет избежать потенциальных проблем.
«Мы можем сделать так, чтобы голова росла по тем же законам, что у здорового ребенка. К тому же компенсаторные механизмы у детей развиты лучше, — объясняет хирург Сергей Ясонов. — Например, ребенок переболел ветрянкой и забыл, а взрослый может и умереть. Так же и с операцией: чем младше ребенок, тем легче он переносит хирургическое вмешательство».
В ходе операции ребенку реконструируют череп так, чтобы открылись ранее сросшиеся швы: закостеневшие ткани удаляют или меняют их положение. Чтобы зафиксировать фрагменты черепа, используют специальные пластины. Они бывают двух типов: титановые, для снятия которых потребуется еще одна операция, и биодеградируемые, которые рассасываются сами.
«В серьезных клиниках, которые занимаются такими операциями, используют оба метода, — поясняет Сергей Ясонов. — И титановые материалы, и биодеградируемые пластины считаются совместимыми с человеческим организмом и редко приводят к каким-то осложнениям, связанным с отторжением».
Несмотря на то, что практикующие хирурги в России одобряют оба варианта, на Западе титановые материалы считаются устаревшими. К тому же различия оказываются существенными для многих родителей: дополнительная операция для извлечения пластины — стресс для ребенка. Вдобавок она проводится не во всех регионах, а это дополнительные траты на поездки, подготовку и предварительные обследования. Для многих семей это непростое испытание, и родители часто хотят использовать именно биодеградируемые (саморассасывающиеся) пластины. Их с 2015 года рекомендует применять Ассоциация нейрохирургов России, называя «золотым стандартом» фиксации костей черепа.
Операция по реконструкции черепа относится к высокотехнологичной медицинской помощи и финансируется с помощью квот, количество которых ежегодно определяет Минздрав. Но биодеградируемые пластины не входят в квоту, и родителям приходится оплачивать их самостоятельно.
«Пластины стоят от 300 до 700 тысяч рублей: у многих родителей нет таких денег», — рассказывает Елена Тимошина, координатор благотворительного фонда «Созидание». Эта организация поддерживает людей с редкими генетическими заболеваниями, детей из малообеспеченных или попавших в трудную ситуацию семей. Фонд помогает и детям с краниосиностозом.
«Есть новые технологии, лучшие подходы и материалы. И часто бывает, что они [пока] не предусмотрены государственными стандартами помощи пациентам, — поясняет Тимошина. — Медицина — достаточно консервативное направление, и инновационные методики включаются в стандарты помощи часто после многолетней клинической практики».
Тимошина рассказывает, что пока биодеградируемые пластины не доступны повсеместно, врачи, желающие помочь своим пациентам собрать необходимую сумму, сами обращаются в фонд: чаще, чем сами родители детей, которым требуется операция.
Так произошло и с Артемом из Калужской области, ребенку которого рекомендовали купить индивидуальную каску. «Врач отправил наши документы в благотворительный фонд, — вспоминает Артем. — Начали собирать [деньги] и своими силами: помогли у меня на работе, у мамы ребенка на работе. В итоге собрали пополам: где-то половину суммы нам дал фонд». Сына прооперировали. Сейчас у ребенка нет проблем со здоровьем, но за его состоянием все еще регулярно наблюдают врачи.
«Приходите через год, нам так интересно, что с ним будет»
Дочь Эльвиры Лену прооперировали дважды. В результате ей удалось полностью восстановить нормальное развитие черепа. «После первой операции ушли медицинские проблемы, но осталась небольшая деформация головы. Я решила делать вторую: все-таки для девочки важна внешность, — признается женщина. — Сейчас даже визуально не скажешь, что когда-то голова была неправильной формы».
Сына Алены прооперировали, когда ему исполнилось два с половиной месяца. Нейрохирург, который поставил диагноз, отказался проводить операцию: в небольшой поволжской республике не оказалось необходимого оборудования, а у врача — знаний и опыта оперирования пациентов с краниосиностозом. Алена получила направление в больницу Санкт-Петербурга.
Женщина уверена, что после операции ребенок преобразился: «Как только у сына открылись глаза — сразу улыбка, начал агукать. Мне вернули совершенно другого ребенка: активного, веселого. Он наконец-то стал следить за игрушками. Пошло какое-то развитие». Но решить проблему окончательно не удалось. На сегодняшний день операции по устранению краниосиностоза помогают справиться с внутричерепным давлением и изменить форму черепа, но не могут помочь, если нарушено развитие мозга.
Через несколько месяцев Алена начала беспокоиться: родничок, который появился после операции, перестал пульсировать. Она обратилась к неврологу. Выяснилось, что кости снова срослись.
Пациентов, которые снова обращаются к врачу уже после операции — меньшинство, в основном у прооперированных детей дальнейших проблем, которые были бы вызваны преждевременным срастанием костей черепа, не наблюдается.
До сих пор полной информации о причинах повторного срастания костей и точной статистики таких случаев нет. Исследователи предполагают, что к повторному срастанию могут приводить особенности строения костей младенца и нарушения роста клеток. Причины самого краниосиностоза медицине тоже пока неизвестны: вероятно, частично дело в генах, частично — во влиянии окружающей среды.
«Еще до операции нас предупреждали, что есть риск повторного закрытия родничка, — говорит Алена, — это очень редкое явление, но мы попали в эту несчастливую категорию». Врач, который проводил операцию, посоветовал выждать полгода перед тем, как снова реконструировать череп. Повторная операция прошла успешно, но краниосиностоз все равно успел сказаться на развитии головного мозга.
Сейчас сыну Алены четыре с половиной года, но его речь осталась на уровне двухлетнего ребенка. Кирилл ходит в коррекционный детский сад, дополнительно занимается с логопедом и наблюдается у невролога: пока задержку в развитии речи компенсировать не удалось. Некоторые специалисты замечают, что у пациентов с краниосиностозом даже после операции может проявляться задержка в моторном развитии, но к школьному возрасту она проходит, и такие дети не отличаются от сверстников.
Кроме невролога, который первым заподозрил краниосиностоз, ни к кому из врачей в родном городе женщина больше не обращается. Она рассказывает, что медики в ее родном городе открыто говорят, что для них эта болезнь незнакомая.
«Кто сочувствует, а кто рот открывает и прямо спрашивает: „Что, он у вас теперь дурачок? — пересказывает разговоры со специалистами Алена. — Вы приходите через год, нам так интересно, что с ним будет, жив он вообще будет или нет“. Педиатр, которая приходила к нам на патронаж, потом призналась, что упустила диагноз: говорит, в университете они проходили эту патологию за одну лекцию».
«Невозможно исправить эту ситуацию без масштабной реформы здравоохранения, — считает педиатр Сергей Бутрий. — Пока единственными критериями качества медицинской помощи остаются соответствие стандартам ОМС и отсутствие жалоб от запуганных пациентов — все останется как есть. Нужно личное лицензирование врачей и становление работающих врачебных ассоциаций, способных проводить внутренний контроль качества медпомощи».
Анастасия Садовская