Оригинал материала
«За прошедшее десятилетие стала очевидной неутешительная истина: в генетике очень просто ошибиться»
В издательстве «Альпина нон фикшн» выходит книга Эдвина Кёрка «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей». Ее автор, ученый и практикующий врач пытается в ней честно ответить на интересующие многих вопросы: как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда?
С любезного разрешения издательства журнал «Будущее» публикует фрагмент, посвященный ошибкам в генетике, их причинам и последствиям.
В 2011 г., когда я уже более десятка лет работал в медицинской генетике, неформальный разговор с моим другом и учителем Майклом Бакли неожиданно привел к одной из тех развилок на жизненном пути, с которыми мы все порой сталкиваемся.
Майкл, один из ведущих австралийских специалистов по патогенетике, занимается контролем лабораторных аспектов генетического анализа. Его лаборатория, где я сейчас работаю,— крупный центр диагностики редких наследственных заболеваний. Я заговорил с Майклом о том, что иногда мне тоже хочется быть патогенетиком, и он, вовсе не рассчитывая, что я восприму это всерьез, ответил, что, собственно, почему бы и нет. Однако я по-настоящему загорелся этой идеей, так что в результате потратил несколько лет на переподготовку в области лабораторной медицины, в свободное от основной работы время, и выдержал ряд экзаменов по специальности «патогенетика». Теперь я работаю одновременно в клинике и лаборатории — и выписываю направления на генетическое тестирование собственным пациентам, а также пишу отчеты об анализах, назначенных другими врачами и проведенных у нас в лаборатории.
Пусть это и произошло по воле случая, но момент оказался чрезвычайно удачным. Когда я начал переподготовку, было уже известно о разработке нового метода генетического тестирования. Через каких-то несколько лет наши чаяния сбылись и в этой области наступил переворот. По чистому везению я оказался в самой гуще событий.
Вспомним фантастическое падение стоимости полного секвенирования человеческого генома — от миллиардов долларов до тысячи с небольшим. На этом пути от казавшегося фантастическим проекта до рутинной процедуры было несколько знаменательных вех. Первыми известными по имени людьми, чей геном был прочитан полностью, были Крейг Вентер и Джеймс Уотсон. Третьим стал бизнесмен Дэн Стойческу. Доктор Стойческу, сколотивший капитал на биотехнологиях, потратил часть его на полное секвенирование собственного генома, которое осуществила компания Knome. За это удовольствие с него взяли $350 000, что по тем временам, должно быть, казалось божеской ценой, учитывая, что всего годом ранее секвенирование генома Уотсона обошлось втрое дороже. На следующий год Knome запрашивала за секвенирование уже всего $100 000 — к тому времени нужно было либо быть совсем безбашенным, либо наплевательски относиться к своим деньгам, чтобы выбросить столько за технологию, дешевевшую на глазах.
Не столь эффектной, но куда более важной услугой, предложенной Knome, стало секвенирование экзома. Экзом — это те 1–2% генома, которые кодируют белки: каждый экзом каждого гена плюс небольшие отрезки, прилегающие к их концам. Преимущество экзомного секвенирования в том, что прочитать последовательность 2% генома намного дешевле, чем всего генома, и, так как почти вся значимая информация содержится в экзоме, возможности диагностики не особенно сужаются, если секвенировать только экзом.
Подпишитесь, чтобы прочитать целиком
Оформите подписку Redefine.Media, чтобы читать Republic
Подписаться [Можно оплатить российской или иностранной картой. Подписка продлевается автоматически. Вы сможете отписаться в любой момент.]