В Британии будут «редактировать» гены пациентов для лечения наследственного заболевания

Национальная служба здравоохранения Британии (NHS) будет оплачивать процедуру «редактирования генов» для лечения заболевания крови, которое передается по наследству. Такая терапия для одного пациента стоит около 1,6 миллиона фунтов стерлингов (более 176 миллионов рублей), пишет Би-би-си.

NHS предлагает проводить такую терапию для пациентов с диагнозом бета-талассемия. Это заболевание, которое, как правило, вызвано мутацией в гене бета-глобина. Оно приводит к нарушению синтеза гемоглобина А, в результате чего человек быстрее устает, мучается от одышки и в целом живет меньше. Жизнь пациентов с тяжелой формой бета-талассемии зависит от переливания крови каждые три-пять недель.

Программой NHS смогут воспользоваться 460 пациентов старше 12 лет. Би-би-си отмечает, что NHS будет должна заплатить меньше 1,6 миллиона фунтов за каждого пациента, однако точной суммы не приводит.

Предложенная терапия должна «перепрограммировать» стволовые клетки, отвечающие за вырабатывание крови. Для этого будет использоваться технология CRISPR-Cas9, за открытие которой в 2020 году женщины-ученые Эмманюэль Шарпантье и Дженнифер Даудна получили Нобелевскую премию по химии. С помощью этой технологии возможно изменить ДНК.

Известно, что человеческий организм вырабатывает разные типы гемоглобина до и после рождения. В утробе матери плод вырабатывает фетальный гемоглобин (гемоглобин F), а после рождения — тот самый гемоглобин А, который и поражает бета-талассемия. Суть терапии состоит в том, чтобы вернуть человеку выработку гемоглобина F.

Для этого у пациента извлекают стволовые клетки, которые отвечают за производство эритроцитов в миелоидной ткани. Эти образцы отправляют в лабораторию, где клеткам меняют механизм действия гена BCL11A, который кодирует одноименный белок в организме человека. Следом пациент должен пройти курс химиотерапии, чтобы «убить» те стволовые клетки, которые производили гемоглобин А. На их место придут «отредактированные» клетки.

Подобного рода лечение прошли уже 52 пациента. Судя по статистике, после процедуры 49 пациентов не нуждались в переливании крови как минимум год. Исполнительный директор Британского общества талассемии Ромейн Махарадж заявила, что «мы стоим на пороге революционного прорыва» и что «это луч надежды» для всех пациентов. Процедуру редактирования генов достаточно пройти раз в жизни.

Чтобы получать главные новости быстрее, подпишитесь на наш телеграм и твиттер.