В России умерла единственная взрослая пациентка с орфанным заболеванием АДА-ТКИН — Минздрав два года отказывался покупать лекарство

В Новосибирске умерла 23-летняя Татьяна Дроздова с редким генетическим заболеванием. Она судилась с Минздравом из-за назначенного лечения, но так и не смогла его получить, пишут «Комсомольская правда» и НГС.ру.

Дроздова родилась с АДА-ТКИН — тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью из-за дефицита аденозиндезаминазы. Недостаток этого фермента приводит к накоплению в лимфоцитах токсичного соединения, разрушающего ДНК и создающего условия для тяжелого иммунодефицита. Несмотря на заболевание, она смогла закончить школу и поступить в медуниверситет. Она стала единственным в России взрослым человеком с таким диагнозом.

В 2023 году врачи новосибирского Научно-исследовательского института фундаментальной и клинической иммунологии собрали консилиум и назначили препарат Elapegademase-IvIr (Revcovi) стоимостью 50 млн рублей в месяц. Такую же рекомендацию дали в ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины» в Санкт-Петербурге. Детей в России этим препаратом может обеспечить благотворительный фонд «Круг добра», но программа в этом фонде работает только для тех, кто младше 19 лет.

Областной Минздрав отказался закупать лекарство. Дроздова обратилась в суд и выиграла его. Но за два года лечение так и не получила — ведомство подало апелляцию. В мае года ее состояние ухудшилось, она дважды перенесла тяжелую пневмонию и впала в кому.

По данным НГС.ру, это не первая трагедия в семье Дроздовых: от того же заболевания, комбинированного иммунодефицита, в возрасте пяти лет умерла младшая сестра Татьяны.

Людям с редкими тяжелыми диагнозами в России приходится годами судиться с Минздравом за положенные дорогостоящие лекарства. В Свердловской области Дмитрий и Яна Бахтины, родители ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА), три года судились с региональным ведомством за лекарство, годовой курс лечения которым составляет 14 млн рублей. Бахтины неоднократно устраивали пикеты, требуя, чтобы сына обеспечили лекарством: в Екатеринбурге, на Красной площади в Москве, у Дома правительства РФ, у администрации губернатора Свердловской области и у аппарата полпреда президента РФ в Уральском федеральном округе перед приездом Владимира Путина.

В 2022 году путинский фонд «Круг добра» пожаловался в ООН на проблемы при закупке лекарств. Но другие фонды привозили лекарства для своих подопечных в Россию, выяснил The Insider. Би-би-си писало о том, что, хотя «Круг добра» и получил право покупать незарегистрированные лекарства, он пользуется этой возможностью крайне ограниченно.