23 проблемы

Биолог Николай Кукушкин объясняет, что происходит с 23andme и почему это важно

Автор: Николай Кукушкин

В конце ноября компания 23andMe, предлагающая клиентам генетический анализ, получила ультиматум от американского правительства. Компания должна или представить более веские доказательства достоверности своих данных, или свернуть деятельность в США. Оправданы ли подобные меры, в колонке TJournal разбирается биолог Николай Кукушкин.

Дивный новый мир или New Age

В начале XXI века в биологии сложилась необычная ситуация. С одной стороны, налицо лавинообразно развивающаяся область науки, к которой неизменно приковано внимание прессы и общественности. Биология фактически узурпировала две из трёх естественнонаучных Нобелевских премии. Помимо наград в области физиологии и медицины, за последние десять лет больше половины премий в категории «химия» были вручены за биологические открытия.

Биологические и биотехнологические инновации потрясают воображение. Проект «Геном человека», обошедшийся американским налогоплательщикам в три миллиарда долларов и занявший более десяти лет, был завершён в 2001 году. Сегодня аналогичная процедура полного секвенирования генома стоит меньше 5 тысяч долларов и занимает считанные дни: нет сомнений, что через несколько лет полный анализ ДНК станет рутинной процедурой. По аналогии с «генетическим» предшественником в США, проект «Мозг человека», одобренный Европейским союзом в этом году, призван составить полную модель взаимодействий между нервными клетками в мозгу. В перспективе эта работа общей стоимостью в два миллиарда евро позволит прогнозировать и предотвращать любые заболевания, связанные с нервной системой — от депрессии и шизофрении до болезни Альцгеймера.

Но что думает общество о прогрессе биологической науки? Оглянитесь по сторонам. Поговорите с окружающими. Мнение народа не могло бы быть единодушнее: генная инженерия – зло, биодобавки и «химия» — зло. «Гормоны» — вообще самое страшное слово, которое может фигурировать в медицинском рационе. Защитники природы крушат биологические лаборатории и выпускают на волю трансгенных мышей. Энтузиасты диетологии придумывают «палеодиеты», чтобы отказаться от максимально возможного количества благ цивилизации. Слово «натуральный» безоговорочно означает «полезный», точно так же, как «синтетический» безоговорочно означает «вредный», несмотря на то, что в течение миллиардов лет «натуральные» живые существа в массе эволюционировали таким образом, чтобы их не ели. Впрочем, и теория эволюции во многих странах сегодня считается гнусной выдумкой буржуазной Европы.

Кошмарить биотех

В такой ситуации неудивительно, что прогресс биотехнологии оказывается связанным по рукам и ногам проверками, регуляциями, нормами и всеми мыслимыми и немыслимыми формами государственного контроля. Ни одно правительство не хочет оказаться в ситуации, когда заболевший от неправильно сваренной пилюли ребёнок оказывается на совести министров и законодателей.

Что нужно для IT-стартапа? Хорошая идея, капитал и упорная работа. А что требуется для компании, предлагающей выращивание дополнительного глаза или имплантацию компьютера в мозг? Огромная база исследований общей стоимостью в миллионы долларов, не менее дешёвые клинические испытания, занимающие годы, объяснение каждого шага скептически настроенным контролирующим организациям, мощная пиар-кампания для борьбы с целыми пластами ненавистников от религиозных фундаменталистов до «зелёных». Ну и да, идеи, инвестиции и кропотливую работу никто, конечно, не отменяет.

Действительно, риски, связанные с биотехнологией, особенно когда речь идёт о человеческом теле, гораздо выше рисков новой игры для смартфона. Но и вклады в прогресс сильно различаются. Контроль за лекарствами и медицинскими устройствами, конечно, необходим — но на каком-то этапе стоит задуматься о том, не слишком ли мы усердствуем в обеспечении безопасности.

Сервис 23andMe сегодня — однозначно самый яркий пример компании, предоставляющей биотехнологические услуги напрямую потребителю. 23andMe (23 — количество пар хромосом в человеческой клетке) осуществляет индивидуальное генетическое тестирование. Всего за 99 долларов в США вы получаете spit kit («плевательный набор») — проще говоря, баночку, которую нужно заполнить небольшим количеством слюны. Набор следует отправить обратно в компанию, где из пробы слюны выделяется и анализируется ваша ДНК. «Прочитать» весь геном за 99 долларов пока нереально: анализ осуществляется по набору ключевых генов и мутаций, известных из научной литературы. Полученные данные помогают с отслеживанием вашего происхождения, как географически-этнического, так и семейного. Но самое главное поле деятельности 23andMe — это медицинский анализ. Именно он и вызывает сегодняшние проблемы компании.

Время, вперёд

Какую информацию предоставляет 23andMe? Во-первых, «сырые данные»: последовательность нуклеотидов («букв» в составе ДНК) тех или иных ключевых генов, связанных, например, со склонностью к раковым заболеваниям. Во-вторых, интерпретацию этих данных: к примеру, если анализ показал мутацию в одном из генов, это может означать, скажем, тридцатипроцентное повышение вероятности рака груди. Об этом вам сообщат, а также приложат ссылку на научную статью, где показана связь между соответствующей мутацией и опасностью развития рака. При желании вы можете углубиться в научную литературу и самостоятельно выяснить, насколько достоверно известно о такой связи.

Посыл 23andMe понятен: они предоставляют только информацию, полученную на основании тестирования и научных данных. Все медицинские решения принимаются вами или вашим лечащим врачом.

Однако регуляторы FDA (главной организации, осуществляющей контроль над продовольственными и медицинскими продуктами на американском рынке) не согласны с такой формулировкой сути услуг, предоставляемых 23andMe. По их мнению, выраженном в недавнем письме к компании, данные, получаемые клиентами, напрямую влияют на их лечение. Значит, услуги 23andMe не могут классифицироваться как просто «информационные». Они должны интерпретироваться как «медицинские устройства» и регулироваться соответствующим законодательством. FDA затребовала у 23andMe целый ворох документации, обосновывающей и доказывающей достоверность информации, предоставляемой компанией. В случае отсутствия таких доказательств деятельность 23andMe будет приостановлена.

В настоящий момент неясно, сумеет ли 23andMe удовлетворить запросы FDA в отведённый на это двухнедельный срок. Будущее компании остаётся под вопросом. Вместе с ним, под вопросом остаётся и прогресс в потребительском секторе биотехнологической индустрии. Действительно, генетическое консультирование несёт определённый риск. Но не оправдан ли этот риск прецедентом успешной компании, очевидным образом выводящей биотехнологию на новую ступень развития? Сложно придумать «коммерческую биологию» более безобидную, чем генетический анализ. В стране, где можно по автомобильным правам купить пулемёт, боязнь неточно оценить риск диабета сложно объяснить чем-то, кроме иррационального страха перед наукой.

Вряд ли кому-то требуются доказательства того, что прогресс в области информационных технологий обеспечивается рынком и инвестициями. Но в области медицины это далеко не так очевидно. Мы привыкли считать, что медицинские открытия возникают сами по себе где-то в недрах государственных институтов. Во многом оно действительно так: сравнивать смартфоны с человеческим организмом не совсем уместно.

Тем не менее, инновации в обстановке параноидального контроля со стороны государства и общества — довольно сложное дело. Надо что-то менять. Давайте начнём с себя — например, перестанем бояться ГМО.

Не гни папин ген,
Николай Кукушкин,
Специально для TJournal

#Колонка #Николай_Кукушкин #23andMe #биология #генетика #тесты_ДНК