Болезни-сироты

Как живут российские пациенты с редкими заболеваниями

Ежегодно в нашей стране появляется на свет более тысячи малышей с редкими (орфанными) болезнями. По данным федерального регистра, в России проживает около 40 тысяч пациентов, страдающих такими заболеваниями; по оценкам генетиков — не менее 1,5 миллиона. Несмотря на разную природу, симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи: все они крайне уязвимы в медицинском, правовом и финансовом отношении.

Долгая дорога к диагнозу

Орфанные заболевания (болезни-сироты) — наименее изученная область медицины. Хотя на сегодняшний день известно о 8 тысячах разных нозологий, лечение имеется только для двухсот из них. Из-за того что больных немного, разрабатывать новые методы диагностики и лечения просто невыгодно. В США к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из 1,5 тысячи человек, в Европе — у одного из 2 тысяч. В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более одного случая на 10 тысяч населения. Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя и необязательно проявляются сразу после рождения. Около половины орфанных пациентов — дети.

Подавляющее большинство «редких» пациентов даже не знают своего диагноза и не получают никакого лечения. Остальные идут к диагнозу годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений и все той же редкостью. В России ее усугубляет низкий уровень диагностики: в обычных поликлиниках и больницах распознать большую часть орфанных болезней невозможно, для этого нужны специализированные медучреждения, которые в нашей стране можно пересчитать по пальцам.

Тяжелее всего приходится самым немногочисленным группам орфанных больных. Неизвестно, сколько их вообще, никто не планирует их лечение. «Сегодня в национальном регистре меньше 400 пациентов с синдромом Ретта, но по факту их намного больше, — говорит директор Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца. — Несмотря на необратимые нарушения работы организма (эпилепсия, деформация конечностей, нарушение функции дыхания и другие), синдром Ретта не входит в перечень заболеваний, угрожающих жизни. В России нет стандартов лечения, нет реабилитации, нет центра, который несет ответственность за постановку диагноза и лечение. В стране не готовят специалистов по этой болезни, и родители сами ищут врачей-энтузиастов, которые готовы вести их больных детей».

Кроме объективных причин, на выявляемость редких заболеваний влияют и «политические» моменты. Так, по словам президента межрегиональной общественной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не ставить диагнозы, требующие дорогостоящего лечения, поскольку не могут его гарантировать. Возникают сложности и с направлением в федеральные центры, ведь оттуда пациенты привозят выписки, где написано, что прекращать лечение нельзя, что это может закончиться обращением в суд.

Снежана МитинаФото: Ефим Эрихман

Спасительный скрининг

Поднять уровень ранней диагностики пяти наследственных заболеваний помог неонатальный скрининг, который последние 11 лет проходят все новорожденные. По данным Минздрава, ежегодно какое-либо из этих заболеваний выявляется более чем у 1000 новорожденных. А своевременно начатое лечение может либо совсем нивелировать симптомы, как при фенилкетонурии, либо существенно облегчить течение болезни, как при муковисцидозе.

Систематическим выявлением других наследственных болезней государство не занимается совсем. Большинство генетических исследований оплачивают родители или благотворительные организации. Хотя, по мнению генетиков, сегодня вполне реально расширить скрининг до 30 заболеваний. В развитых странах это позволяет ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях вообще не нужно никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании.

Ребенок в педиатрическом отделении патологии новорожденных и недоношенных детейФото: Павел Лисицын/РИА Новости

Концепция оказания ранней медпомощи детям с генетическими отклонениями подготовлена давно, но ее утверждение откладывается из года в год. Более того, по данным одного из кураторов Национального регистра больных муковисцидозом — старшего научного сотрудника НИИ пульмонологии Станислава Красовского, если в Москве и Санкт-Петербурге охват новорожденных генетическими исследованиями составляет 100%, то в некоторых регионах этот показатель не доходит и до половины. И специалисты опасаются, что отданный на откуп регионам скрининг начнет хромать так же, как программы лекарственного обеспечения.

«Вы съели весь наш бюджет!»

Большинство редких заболеваний такими программами не покрывается, а самостоятельно приобретать препараты никто не в состоянии — годовые курсы лечения некоторых заболеваний стоят миллионы рублей на одного пациента. В целом в России есть три перечня орфанных заболеваний.

Четыре болезни входят в федеральную программу «Семь высокозатратных нозологий» («7ВЗН», три оставшиеся не являются орфанными), которая успешно действует в стране уже 10 лет.

Программа «Перечень-24» с 2012 года возложена на субъекты РФ, процент ее выполнения гораздо ниже и сильно отличается в зависимости от финансовых возможностей региона. Неспособность регионов закупать орфанные лекарства признают уже и в Минздраве, оценивая дефицит средств на лечение редких болезней в 10 миллиардов рублей.

Ирина МясниковаФото: Виктор Васенин/ТАСС

Пациенты из третьего перечня теоретически могут рассчитывать на программы для региональных льготников, но в реальности денег на это нет. В самом лучшем случае лечение проводится с опозданием и нерегулярно. По словам председателя правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирины Мясниковой, орфанные пациенты постоянно слышат от местных властей: «Вы съели весь наш бюджет!» Хотя бывает, что чиновники сами просят пациентов подать на них в суд: иногда с обязывающим судебным решением проще найти средства на закупку лекарства.

Количество таких судебных процессов постоянно растет, и, конечно, не только по инициативе чиновников. «Это ненормально, когда лекарство можно получить только по решению суда, но сейчас мы сталкиваемся с ситуацией, когда и решение суда не является гарантией получения жизненно важного лекарства», — говорит сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, глава Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. Зачастую местному минздраву легче заплатить штраф, нежели закупить лекарство для «редкого» больного.

В списках не значатся

И уж совсем незавидна участь людей, чьи заболевания не входят ни в один льготный перечень. Единственный шанс получить лекарства — по жизненным показаниям, но удается это далеко не всегда, говорит руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. По ее словам, количество редких пациентов значительно больше, чем в регистре, который ведет Минздрав, но для пересмотра льготных перечней в стране нет ни критериев, ни вообще каких-либо четко описанных юридических оснований.

С юридической стороной здравоохранения у нас просто беда. По словам Мясниковой, оказание социальной помощи в России носит заявительный характер: не попросишь — никто не поторопится тебе навстречу. Кроме того, само законодательство настолько запутанно, существует столько перечней федеральных и региональных льготников (в том числе в зависимости от группы инвалидности), что разобраться в своих правах пациенту практически невозможно. «К нам приезжали представители организации больных муковисцидозом из Италии, и они были очень удивлены, — рассказала Мясникова. — Сами они знают два закона, которые полностью охватывают их проблемы. В одном написано, что инвалидность должна устанавливаться всем пациентам с муковисцидозом. И во втором утверждается перечень лекарств, которые государство гарантирует при этом заболевании. И пусть только кто-то попробует не выполнить эти законы».

Лекарственная миграция

Елена КрасильниковаФото: Владимир Гердо/ТАСС

Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС провел мониторинг «Парадокс сироты», посвященный поиску места редких заболеваний в российской системе здравоохранения. Результаты мониторинга презентовала на VIII Всероссийском конгрессе «Право на лекарство» руководитель центра Елена Красильникова. По ее словам, лекарственное обеспечение «редких» пациентов становится все более серьезным вызовом для системы здравоохранения: если в 2013 году все субъекты РФ совокупно потратили на орфанные заболевания 5,3 миллиарда рублей, то в 2017 году эта сумма выросла почти до 16 миллиардов. В регистре появляются новые пациенты, а больные дети растут, и им требуется большая дозировка препаратов.

Закрепление «Перечня-24» за регионами поставило их в очень сложное положение. Так, если в 2012 году расходы на орфанные препараты составляли 6% от расходов субъектов на льготное лекарственное обеспечение, то в 2016-м это была уже четверть всех бюджетов, а в 2017-м — треть, рассказала Красильникова. В итоге система лекобеспечения в ряде регионов была парализована, а руководство системы здравоохранения региона вынуждено выбирать, каких льготников оно обеспечит. «В результате жизнь и здоровье пациента зависят от места его проживания, — говорит эксперт. — Люди вынуждены переезжать туда, где есть возможность получить необходимое лечение, происходит лекарственная миграция».

7 плюс 5

С 2019 года программа «7ВЗН» расширяется еще на пять нозологий. Пациентские организации добивались этого годами. Закупки лекарств из федерального бюджета снимают многие проблемы, объясняет Мясникова. По ее словам, за 10 лет существования программы количество больных в ней выросло в несколько раз, а ее стоимость (около 40 миллиардов рублей в год) осталась прежней, из-за того что централизованные закупки в масштабах страны дешевле, чем региональные. «В странах Запада это обычная практика, а некоторые страны даже объединяются, чтобы закупить своим гражданам дорогостоящие препараты», — говорит Мясникова.

По словам Красильниковой, это решение коснется более 2 тысяч пациентов и в итоге каждый пятый ребенок с редким заболеванием из действующего «Перечня-24» будет получать лекарственную терапию за федеральный счет. В федеральном бюджете на эти цели предусмотрено 10 миллиардов рублей. Между тем сама программа «7ВЗН» является дефицитной, и этот дефицит как раз составляет около 10 миллиардов рублей. А значит, средств будет недостаточно.

Пациент с муковисцидозомФото: Юлия Скоробогатова для ТД

Что касается снижения финансовой нагрузки на региональные бюджеты, то везде оно будет разным — в зависимости от численности орфанных пациентов и того, насколько они обеспечивались лекарствами. «Существенное финансовое высвобождение — от 100 миллионов до 1 миллиарда рублей — получили лишь 13 регионов, — объясняет Красильникова. — Для других регионов новый закон стал снятием моральной нагрузки: у них забрали пациентов, которых они не обеспечивали».

К сожалению, в России уверенности в завтрашнем дне нет даже у пациентов с болезнями из перечня «7ВЗН». В ноябре в стране был проведен масштабный опрос среди больных муковисцидозом, в ходе которого 98% семей сообщили, что покупают за свой счет лекарства, специальное питание, тренажеры и другие средства реабилитации. Дело в том, что из всей базовой терапии муковисцидоза в федеральную программу «7ВЗН» включен только один препарат. Что касается всего остального, то, экономя средства, регионы закупают дешевые неработающие дженерики, рассказал отец больной девочки Андрей Вазин. «Непроверенные дженерики — самая страшная вещь для наших детей, чей организм и так работает на износ, — говорит он. — А для того, чтобы провести индивидуальную закупку нужного препарата, надо доказать наличие побочных эффектов от выписанного лекарства. То есть мы должны ставить эксперимент на больных детях! И ведь часто это оборачивается тем, что скупой платит дважды, так как потом приходится бороться с последствиями неправильного лечения».

Кроме того, даже программа «7ВЗН» пока не предусматривает обеспечения препаратами второй, инновационной линии терапии, которые позволяют либо излечить больного, либо существенно облегчить его жизнь. По словам члена рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) профессора Натальи Каширской, еще совсем недавно современные препараты в страну не завозились и практически вся терапия орфанных заболеваний оставалась симптоматической. Но сейчас появляется свет в конце тоннеля, и очень важно, чтобы процесс регистрации новых лекарств прошел успешно, после чего можно будет поднимать вопрос об их доступности для пациентов.

«Сегодня появляются новые, революционные препараты для лечения гемофилии. Мы очень надеемся, что эти препараты будут включены в программу уже в следующем году. До сих пор больные гемофилией с грудничкового возраста были вынуждены пожизненно через день-два получать внутривенные инъекции. Можно представить, какие сложности у пациентов с плохим венозным доступом — это фактически ограничивает возможность их лечения. А сейчас появляются подкожные препараты пролонгированного действия. Сейчас детям каждый второй и третий день делают внутривенную инъекцию, а будет достаточно одного укола под кожу раз в неделю. Это просто революция! И она, конечно, позволит снизить инвалидизацию. Первый такой препарат зарегистрирован в России буквально месяц назад», — говорит Жулев.

Пациентский профсоюз

Юрий ЖулевФото: Валерий Шарифулин/ТАСС

И чем активнее будут пациентские организации, тем быстрее будет идти процесс регистрации новых препаратов. По словам Жулева, пациентская организация по сути напоминает профсоюзную. Во всем мире такие организации играют очень большую роль, они идут во власть, объясняют проблемы и добиваются их решения. «Нашей организации уже 30 лет. Когда мы начинали, продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет, — рассказал Жулев. — Лично я уже в 7 лет ходил на костылях — тогда у нас в стране это было нормой для больных гемофилией. Сейчас продолжительность жизни приближается к показателям здорового населения. Дети ходят в школу, катаются на велосипедах, и теперь уже надо их останавливать от бокса или футбола. Конечно, нельзя говорить, что все проблемы решены. Но произошли очень заметные изменения, и мы все эти годы не стояли в стороне. И я очень горд, что мы смогли организоваться и добиться такого уровня помощи для больных гемофилией у нас в стране».

Сегодня пациентские организации заменяют собой и социологические службы (собирают информацию для органов власти о потребностях больных), и социальные учреждения, которые должны оказывать адресную помощь. По словам Мясниковой, Всероссийское общество орфанных заболеваний каждое лето организует интегративный лагерь для больных детей, в том числе и с ментальными нарушениями. И в 2018 году лагерь не смог вместить всех желающих, люди были готовы приехать сюда за свой счет.

В этом году на вырученные средства закупили аммониометры для больных с нарушением цикла мочевины в крови. Этих больных нет ни в одном регистре, и, конечно, никто не обеспечивает их тест-системами для жизненно необходимого им контроля уровня аммиака в крови, рассказала Мясникова. За счет благотворителей организация обеспечила не входящих в госпрограммы больных с недостаточностью биотинидазы не зарегистрированными в России препаратами, завезя их из-за границы. «Мы стараемся делать все, что возможно и даже невозможно, — говорит Мясникова. — Но недаром редкие болезни названы орфанными, то есть сиротскими. Зачастую люди действительно находятся в моральной изоляции и чувствуют себя сиротами, их сложно понять окружающим. Им нужна не только лекарственная помощь, но и социальная, понимание в обществе. И для этого предстоит сделать еще очень многое».

медицинская помощь муковисцидоз орфанные заболевания редкие генетические заболевания