Разорвать и подсунуть

В Великобритании разрешили редактировать ДНК человеческого эмбриона: N+1

Британским ученым разрешили модифицировать геном эмбриона человека. Таким образом, Великобритания стала первой страной Запада, разрешившей такие эксперименты; для мира науки — это практически сенсация. Научное издание «N+1» рассказывает, почему это важно.

Великобритания разрешила проводить генетическую модификацию человеческих эмбрионов с помощью технологии CRISPR/Cas9. Ранее на Западе эта технология применялась только на животных. В апреле 2015 года китайские ученые генетически модифицировали эмбрионы человека, однако тогда же ведущие научные журналы Nature и Science отказались печатать их статью по этическим соображениям.

В Великобритании работать с эмбрионами человека пока сможет только одна группа исследователей под руководством Кэти Никен из Института Фрэнсиса Крика. Эмбрионы предписано уничтожать спустя 14 дней после получения. Подсаживать их для вынашивания запрещено.

Разрешение работать с человеческими эмбрионами поможет совершить прорывы в сфере лечения наследственных заболеваний. Со временем исследователи должны научиться «лечить» болезни задолго до рождения ребенка. Изменив ген, можно будет избавиться от таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и гемофилия. В перспективе это поможет лечить отдельные виды рака и шизофрению. Уже есть успешные примеры «лечения» животных от ряда заболеваний на основе этих разработок.

Технология CRISPR/Cas9 — передовой метод изменения структуры ДНК. Раньше геном редактировали, просто встраивая определенную ДНК-конструкцию в клетку; при этом куда она попадет — сказать было нельзя. Такой способ подходит для получения нового свойства (например, увеличения гормона роста у лосося), но не годится для «лечения». Технология CRISPR/Cas9 позволяет встроить ДНК-структуру в определенный сегмент цепочки — заменив ненужный кусок.

CRISPR/Cas9 работает следующим образом. Сначала специальная нуклеаза (это фермент) разрезает ДНК в двух местах — позицию ей указывает короткая направляющая РНК (ее подбирают ученые). Когда ДНК разрезается, клетка оказывается в аварийной ситуации: специальные белки начинают искать способ залатать дыру. Самый простой способ — обнаружить часть генома поблизости. В этот момент ученые и подсовывают свой кусочек ДНК, которым нужно заменить вырезанный.

Точность метода далека от стопроцентной. Пока существует только единственная работа по изменению генома человеческого эмбриона — тех самых китайских ученых. Тамошние исследователи работали с 54 оплодотворенными клетками. В 28 случаях (более половины) фермент разорвал геном там, где следует. Однако только в четырех случаях геному удалось подсунуть нужный кусочек ДНК. Кроме того, ученые и в этих клетках нашли разрывы там, где их быть не должно.

Даже если эффективность останется низкой, при отсутствии побочных эффектов технологию все же можно будет применить для внесения наследуемых изменений в зародышевую линию человека. Можно взять у пациента клетки соединительной ткани, провести редактирование генома и отобрать те, где редактирование прошло без осложнений. Эти клетки можно использовать для получения индуцированных стволовых клеток, из которых можно затем получить сперматозоиды.

N+1