«Гена гомосексуальности» нет, о шкале Кинси можно забыть, наследственность по-прежнему важна

Вышло крупнейшее исследование генетических основ сексуальной ориентации

Наследственность действительно оказывает большое влияние на сексуальное поведение человека, однако его невозможно объяснить каким-то одним геном или простой формулой. Более того, существующие в психологии традиционные «шкалы сексуальности», похоже, основывались на неверных представлениях ученых. Таковы главные результаты крупнейшего исследования генетики сексуальности, опубликованного в журнале Science международной группой ученых. «Медуза» рассказывает, как этот вопрос изучали раньше, в чем суть нового исследования и почему вокруг него так много критики.

Сексуальное поведение человека — как, собственно, и любое другое, например, склонность к риску или музыкальный слух — может иметь биологическую основу, которая способна влиять на принимаемые человеком решения. Ее можно разделить на две компоненты: наследственную (генетическую) и приобретенную, причем приобретенные особенности могут быть как врожденными, так и сформированными в детстве.

Примерно с начала 1990-х годов, с появлением доступных методов анализа генома, биологи пытаются разобраться с тем, что может составлять генетическую компоненту сексуального поведения. Само по себе наличие таких исследований, конечно, ничего не говорит о том, что эта компонента очень важна или что какие-то биологические особенности полностью определяют поведение человека — это, конечно, не так. Однако статистика, исследование семей и генетические анализы позволяют оценить вклад биологической компоненты и хотя бы попытаться установить механику того, как именно «биология» может способствовать тому или иному поведению (пусть и не определять его).

Что касается исследований сексуальности, то пока результаты ученых в этой области были не слишком впечатляющими: в 2013 году Американской ассоциации психиатров пришлось выпустить специальное обращение, в котором констатируется, что сегодня причины формирования ориентации не известны, а известно только то, что «все сложно».

Предыдущие исследования: на ориентацию влияет наследственность. Но сделать «тест на гомосексуальность» не получится

Однако наследственная компонента в формировании ориентации точно есть, и она довольно значительна. Об этом говорят аргументы, которые считаются в генетике современным «золотым стандартом» — это так называемые близнецовые исследования.

Близнецы, как известно, могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми (гомо- и гетерозиготными), первые представляют собой генетические клоны друг друга, вторые имеют только половину идентичной ДНК. Если в появлении какого-либо признака гомозиготные близнецы достоверно более похожи друг на друга, чем гетерозиготные, то единственное, чем может объясняться такая разница в признаке между первыми и вторыми — это вклад наследственности. Влияние семьи, среды и других факторов на эту разницу невозможно — если, конечно, исследование сделано правильно.

Крупнейшая на сегодня работа такого рода была сделана в 2010 году и охватывала почти четыре тысячи пар близнецов из Швеции. Оно показало, что наследственный компонент может объяснять более трети вариации признака у мужчин и около 20 процентов вариации у женщин — то есть сексуальная ориентация наследуется примерно так же сильно, как леворукость.

«Вариацию» здесь важно не перепутать с «вероятностью», с возможностью предсказать признак для конкретного человека по его ДНК. Первая считается для популяции в целом и может очень сильно отличаться от среднего значения у разных людей. Вторая, конечно, зависит от первой, но также на нее влияет среда, а еще больше — распространенность явления в популяции. Даже для такого признака, где наследуемость очень значительна, данные ДНК могут лишь немного улучшить качество прогноза, если мы хотим что-то сказать про конкретного случайного человека. Именно поэтому генетические тесты на сексуальную ориентацию (или, например, на леворукость) в практическом плане бессмысленны — безотносительно к тому, хорошо это или плохо с этической точки зрения.

Близнецовые исследования, хотя и позволяют вычислить вклад наследственности, ничего не говорят о механизмах того, как она проявляется, то есть благодаря чему вообще гены могут влиять на поведение людей. Для этого придуман другой тип работ — полногеномные анализы ассоциаций (GWAS).

Делаются они так: каждый человек, который участвует в исследовании, отвечает на анкету с множеством вопросов о себе, своей жизни и дает пробу ДНК. Генетики сопоставляют тысячи таких проб и анкет друг с другом и пытаются найти те генетические отличия, которые достоверно ассоциируются с тем или иным признаком. «Отличия» в данном случае — это не те простые и понятные мутации, которые можно однозначно перевести в признаки, вроде способности переваривать молоко (она зависит от одной замены в одном гене). «Отличия» или полиморфизмы, SNP — это именно разночтения в ДНК, которые сами по себе ничего не значат, но могут маркировать те области генома, которые по каким-то причинам важны для проявления внешнего признака, в данном случае — сексуальной ориентации.

Проблема в том, что у каждого из нас уж очень много таких отличий, а значит при желании можно найти и такие, что «связаны» с любым наперед заданным признаком — хоть с любовью к нужному сериалу или жанру музыки. Поэтому чтобы доказать, что эта связь не случайна, а действительно отражает некий внутренний биологический механизм, требуется собрать огромное — гораздо большее, чем в близнецовых исследованиях — число участников (случаи, где ученые как бы забывают об этом, только подтверждают правило).

Новая работа: у женщин и мужчин разная гомо- и гетеросексуальность, а Кинси был не прав

Но в новой работе все-таки удалось проанализировать данные большого количества людей: в предыдущих подобных исследованиях их было меньше в сотни раз; выводы ученых оказывались весьма сомнительными. Провести новую работу на впечатляющей выборке в полмиллиона человек стало возможным прежде всего благодаря британскому минздраву, который еще в 2006 году запустил инициативу UK Biobank по сбору биологических образцов у здоровых людей. Именно на них — а также на дополнительной выборке данных известной компании 23andMe и было проведено новое исследование.

В пресс-материалах, на сайте, который авторы новой работы создали в сопровождение к научной статье, и, конечно, в большинстве заголовков СМИ, главным результатом исследования стало опровержение существования «гена геев», который якобы в одиночку определяет ориентацию человека. Эта концепция, возникшая еще в 1993 году в связи с открытием особых маркеров на X-хромосоме, на самом деле уже давно не актуальна — первоначальное открытие довольно скоро опровергли, и несмотря на некоторые попытки возрождения, следов «гена геев» в большинстве других исследований их никто не обнаружил. Впрочем, отсутствие единственного генетического «переключателя» для такого сложного признака, это вообще говоря, неудивительно.

А вот что в новом исследовании действительно интересно и неожиданно, так это обнаружение объективной генетической сложности человеческой сексуальности — не психологической или социальной, а вполне приземленной, генетической. Во-первых, оказалось, у мужчин и женщин генетическая предрасположенность к выбору партнера разная. Всего было обнаружено пять достоверно связанных с ориентацией участка генома (SNP). Однако два из них были обнаружены только у женщин, два — только у мужчин, и лишь один оказался важным для обоих полов. Это говорит о том, что у людей разного пола механизмы, ведущие к формированию ориентации, могут существенно отличаться по своему устройству.

Впрочем, это не "пять генов"

Следует оговориться, что даже взятые вместе эти пять генетических маркеров не тянут даже на пятисоставной «ген геев», — их суммарный вклад в наследственность составляет менее одного процента, все остальное — это «темная материя» из множества менее значимых генетических особенностей, которые даже с полумиллионной выборкой геномов невозможно достоверно обнаружить.

Во-вторых, авторы неожиданно для себя обнаружили, что «гетеросексуальность» и «ее степень» — это разные вещи. Звучит запутанно? Так и есть. Дело в том, что в исследовании на самом деле было две части, где ориентация определялась и изучалась по-разному. В первой всех участников исследования делили всего на две группы: гетеросексуалов и «негетеросексуалов» — к последним отнесли всех, кто указал в анкете, что хотя бы раз в жизни занимался сексом с человеком своего пола. Такое бинарное деление было выбрано прежде всего из статистических соображений, — между крупными группами проще найти тонкие генетические отличия. Во второй части исследования «негетеросексуалов» делили на несколько групп в соответствии с тем, какую долю в их жизни занимают партнеры своего пола. И уже потом изучали, какие генетические особенности коррелируют с этой долей.

Оказалось, что принадлежность к группе «негетеросексуалов» и доля партнеров своего пола — это две разные вещи, которые зависят от разных генетических особенностей. А значит и определяются разными механизмами. «Это говорит о том, что на генетическом уровне нет единой шкалы привлекательности от противоположного пола до собственного» — заключают авторы исследования. А ведь традиционные линейки сексуальности вроде шкалы Кинси или Клейна подразумевают существование такой одномерности и, по-видимому, должны быть пересмотрены.

Последняя, самая рискованная для интерпретации часть исследования, посвящена анализу генетической корреляции между ориентацией и другими поведенческими особенностями. В работе утверждается, что наличие гомосексуальных контактов до некоторой степени генетически связано с большей склонностью к риску, с повышенной частотой депрессии и биполярного расстройства, с употреблением табака и марихуаны.

Однако в этой части работы уже совершенно непонятно, что кроется за словом «связано»: для всех этих коррелирующих признаков не известны не только механизмы влияния наследственности на поведение, но и не ясно, где, собственно, курица, а где яйцо. Например, не является ли обнаружение склонности к риску простым следствием того, что именно более рискованные люди не боятся честно отвечать в анкетах на вопросы об однополом сексе — действии, которое было уголовным преступлением во времена их молодости? При среднем возрасте участников в 40-69 лет такое объяснение кажется вполне правдоподобным.

Авторы заручились поддержкой ЛГБТ-организаций, но это не сняло все вопросы

Исследование на такую политически заряженную тему, конечно, не могло не вызвать критики. Надо сказать, что авторы к этому явно готовились и сделали все возможное, чтобы снять максимальное число претензий, но все-таки добиться публикации.

Язык статьи и даже дизайн ее иллюстраций, по словам ученых, был согласован с членами нескольких ЛГБТ-организаций. В ней приведено несколько дисклеймеров о терминах и возможных ошибочных выводах, а помимо самой статьи, пресс-релиза и сопровождающего комментария, ученые создали специальный сайт, где попытались ответить на главные вопросы, прежде всего об ограничениях работы и о том, зачем вообще ее нужно было делать.

Однако этот последний вопрос, похоже, оказался не по зубам даже подготовленным авторам. На сайте на него отвечают перечислением того, что вообще может быть получено в результате такого исследования: открытие генетических маркеров, обнаружение новых биологических путей, участвующих в формировании ориентации, оценка вклада наследственности и так далее. Другими словами, речь идет об обычном научном любопытстве.

Однако не все согласны, что в данном случае этого может быть достаточно. «Как квиру и генетику, мне трудно понять мотивацию изучать наследственную основу не-гетеросексуального поведения», — пишет о работе коллег по Институту Брода Джозеф Витти. — «Я не увидел убедительных аргументов в пользу того, что потенциальные положительные результаты такого исследования перевешивают его потенциальный вред». Другой коллега, Стивен Релли, считает, что работу вовсе не следовало бы публиковать, потому что читатели могут не понять, зачем нужно исследовать генетику именно этой особенности, а не тысячи серьезных болезней.

Есть основания считать, что статью действительно долго не решались публиковать — об этом можно догадаться хотя бы по количеству консультаций, согласований и обсуждений, которые предшествовали публикации. И кажется, что не последнюю роль в положительном решении сыграл тот факт, что сам первый автор работы, Беньямин Нил, так же как и некоторые критики — открытый гей. По крайней мере этот факт обязательно уточняется в дискуссии вокруг статьи, опубликованной в New York Times.

Александр Ершов