В Москве запустили программу скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

В Москве в трех перинатальных центрах запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Тестирование поможет выявлять заболевание до появления симптомов и необратимых изменений в организме, рассказали на пресс-конференции в ТАСС.

Как отметил директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, сейчас в России новорожденных обязательно проверяют на пять наследственных заболеваний. Теперь в тестовом режиме будет проводиться и скрининг на СМА — дополнительного вмешательства в организм ребенка не потребуется.

«СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных», — добавил спикер.

Скрининг новорожденных на СМА будет проводиться с разрешения законного представителя ребенка. Процедура, как и последующее лечение при выявлении заболевания, предоставляется бесплатно.

Программу реализует «Медико — генетический научный центр академика Н.П Бочкова» на базе трех московских медучреждений — перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ имени Е. О. Мухина», перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ имени С. С. Юдина» и ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии имени В. И. Кулакова». В ближайшее время к программе подключится еще одна клиника.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое встречается в одном случае на 6–10 тысяч новорожденных и приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом заболевание часто диагностируется поздно, когда в организме уже произошли безвозвратные изменения. Исследования показывают, что ранняя диагностика и начало лечения улучшают прогноз для пациентов со СМА.

В августе 2019 года в России зарегистрировали препарат нусинерсен («Спинраза»), который способен остановить прогрессирование спинальной мышечной атрофии (СМА), а в некоторых случаях и улучшить состояние людей с этим заболеванием.