Original Material
Загадочная болезнь поразила целый город
В маленьком городе на протяжении десятилетий дети неожиданно начинали заболевать, и к 15 годам прекращали ходить. К 50 больные больше не могли обслуживать себя. Бразильская ученая случайно узнала о недуге от своих соседей и отправилась в город, чтобы найти причину болезни. Что происходило дальше — в материале «Холода».
Здоровые на вид дети вдруг теряли способность ходить. Случайность помогла определить причину болезни
Помогите «Холоду» рассказывать человеческие истории
Мы ставим в центр своей журналистики человека и рассказываем о людях, которые сталкиваются с несправедливостью, но не теряют духа и продолжают бороться за свои права и свободы. Чтобы и дальше освещать человеческие истории, нам нужна поддержка читателей — благодаря вашим пожертвованиям мы продолжаем работать, несмотря на давление государства.
- Зарубежная карта
- Карта РФ ↘︎
- Patreon ↘︎
- Перевод
- Крипта
-
Ежемесячно
-
Разово
-
10 €
- 20 €
- 50 €
- Другая
Введите сумму (€)
ФИО
Эл. почта для чека и отчетов
Поддержать ежемесячно — 20 €
- 10 €
- 50 €
- 100 €
- Другая
Введите сумму (€)
ФИО
Эл. почта для чека и отчетов
Поддержать разово — 50 €
- Банк РФ
- Зарубежный банк
Номер карты:
5536 9138 6472 8742
Скопировано!
Получатель:
Taisiya Bekbulatova
Скопировано!
Получатель:
Projektas Šaltis
Скопировано!
Номер счёта:
LT613500010016198323
Скопировано!
SWIFT BIC:
EVIULT2VXXX
Скопировано!
Банк:
Lietuvos Bankas (Bank of Lithuania)
Скопировано!
Комментарий-назанчение платежа:
Parama įstatymų numatytais tikslais (be konkretaus tikslo)
Скопировано!
Просим вас указывать комментарий, чтобы мы могли точно определять поступление средств. Фраза переводится так: «Поддержка в уставных целях (без конкретной цели)».
Сумма: €
Пожертвовать
Совершая пожертвование, вы принимаете политику конфиденциальности
В 1999 году бразильский биолог Сильвана Сантос переехала в новую квартиру в Сан-Паулу. Дочь ее соседки передвигалась на инвалидной коляске. Когда Сантос поинтересовалась у нее, что случилось, соседка рассказала, что в небольшом городе Серринья-дус-Пинтос, откуда они с дочерью родом, это распространенная проблема: у людей неожиданно отнимались ноги.
Оказалось, что в этом городе браки между членами одной семьи — обычное дело. Мать девочки, например, была замужем за своим двоюродным братом. Сантос защитила магистерскую и докторскую диссертации в области генетики и предположила, что люди могли переставать ходить из-за наследственного заболевания.
«Я составила полное генеалогическое древо их семьи, а по выходным навещала их пожилого родственника: он вспоминал, что в каждом поколении обязательно был кто-то, кто переставал ходить», — рассказывала Сантос.
Смерть на парковке Полицейский решил проверить машину, из которой доносился плач ребенка. Внутри оказались вооруженные «патриоты» Криминал8 минут чтения
Вскоре соседи пригласили ее в Серринья-дус-Пинтос — в двух тысячах километрах от Сан-Паулу — на каникулы. В 1999 году она впервые отправилась туда, чтобы узнать о болезни больше.
В поисках причины
Серринья-дус-Пинтос — город на северо-востоке Бразилии, где проживает менее пяти тысяч человек. Когда Сантос впервые поехала туда, ее поразило, насколько распространены браки между родственниками. Позже, в 2010 году, ее исследовательская группа выяснила, что около 30% пар в городе состояли в родстве, и у трети из них есть по крайней мере один ребенок с инвалидностью.
По всему миру у детей, рожденных от кузенов, с большей вероятностью окажутся редкие генетические заболевания чем у других: от 2–3% случаев в обычных парах до 5–6% в парах, где родители — родственники, объясняет генетик Федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул в Бразилии Лузиван Коста Рейс. В России браки между двоюродными братьями и сестрами составляют 0,1% от общего количества, в Бразилии — около 2%, а, например, в Пакистане — более 50%.
Сантос решила найти генетическую мутацию, которая приводила к болезни жителей Серринья-дус-Пинтос: по ее словам, некоторые считали, что это полиомиелит, и он не лечится. В свой первый приезд она пообщалась с девятью людьми с той же проблемой, что и у ее соседки.
В начале 2000-х годов Сантос много раз приезжала в регион из Сан-Паулу, собирала образцы ДНК у всех местных жителей, общалась с ними за кофе и слушала семейные истории — и все в поисках мутации. Наконец, спустя несколько лет исследований, в 2005 году ее команда опубликовала статью, где описала ранее неизвестную болезнь и назвала ее синдромом SPOAN.
SPOAN расшифровывается как Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy — спастическая параплегия, атрофия зрительного нерва и невропатия. По сути, это описание того, что происходит с людьми: еще в детстве у ребенка непроизвольно двигаются глаза, а в возрасте от семи до 15 лет человек теряет подвижность ног и иногда рук.
Европейская болезнь
Во время исследований команда Сантоса обнаружила, что мутация связана с потерей небольшого фрагмента хромосомы — из-за этого ген вырабатывает слишком много важного белка (входит в суперсемейство кинезинов) в клетках мозга. В результате синдром SPOAN поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм. Он проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.
Заболевание пришло из Европы, с Пиренейского полуострова, более чем 500 лет назад, считает Сантос. По ее теории, поломку передали евреи-сефарды или мавры (арабы), бежавшие от инквизиции. Поэтому Сантос считает, что в мире может быть больше случаев болезни, особенно в Португалии.
Сжечь паранджу и пойти на завод Власти в Узбекистане принуждали женщин «раскрепоститься» — а мужья убивали их
Общество10 минут чтения
Теорию Сантос подтверждают два случая SPOAN, зафиксированные в Египте: у заболевших оказались предки европейского происхождения.
Сейчас известно о более 70 случаях болезни по всему миру. Несмотря на то, что теперь у болезни есть название, найти лечение пока не удалось. К 50 годам пациенты со SPOAN становятся полностью зависимы от помощи других.
Несмотря на то, что излечить их Сантос пока не смогла, жители Серринья-дус-Пинтос благодарны ей за работу. «Она поставила нам диагноз <…>. После этого пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит один из пациентов.
Я купила дом мечты в испанской деревне Я сама проложила канализацию и лопатой выгребала фекалии с участка. Но мне все нравится Общество8 минут чтения
Сейчас исследовательский проект пришлось свернуть из-за проблем с финансированием, поэтому команда Сантос не смогла исследовать распространенность SPOAN в других городах страны. Однако благодаря их работе любая пара в городе может получить бесплатную генетическую консультацию. Сама Сантос иногда заезжает погостить в Серринья-дус-Пинтос. В 2024 году Би-би-си включили Сантос в список 100 самых влиятельных женщин мира.
Чтобы не пропускать главные материалы «Холода», подпишитесь на наши социальные сети!
«Холоду» нужна ваша помощь, чтобы работать дальше
Мы продолжаем работать, сопротивляясь запретам и репрессиям, чтобы сохранить независимую журналистику для России будущего. Как мы это делаем? Благодаря поддержке тысяч неравнодушных людей.
О чем мы мечтаем?
О простом и одновременно сложном — возможности работать дальше. Жизнь много раз поменяется до неузнаваемости, но мы, редакция «Холода», хотим оставаться рядом с вами, нашими читателями.
Поддержите «Холод» сегодня, чтобы мы продолжили делать то, что у нас получается лучше всего — быть независимым медиа. Спасибо!
Автор:Рая Хачатрян Фото:Pexels