Оригинал материала
«Их дети будут с меня спрашивать»
Как создать организацию, объединяющую пациентов c редкой наследственной болезнью со всей России, если живешь на самом краю страны
Проблемы с ногами преследовали семью Сергея Вобликова будто злой рок.
Началось все с деда, который вернулся с войны с ампутированной по бедро правой ногой. У него родилась дочка. До года она росла как все остальные дети, но как только начала делать первые шаги, родители заметили, что ее ноги не прямые, как у сверстников, а похожи по форме скорее на букву «О».
Отец пытался возить девочку на лечение в Москву. Там сказали, что могут сделать ей операцию, но результат не гарантирован. Есть вероятность, что дочь потеряет возможность ходить. Узнав это, они вернулись домой — в город Свободный Амурской области.
Девочка выросла, завела семью. Когда у нее родился сын Сергей, история повторилась. Только мальчик начал ходить, стало видно, что его ноги будто гнутся под тяжестью тела и искривляются. Хотя его сестра была здорова.
Только когда у мужчины самого появилась старшая дочь с той же особенностью, он наконец узнал название болезни, ставшей частью семейной истории.
X-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) — редкое наследственное заболевание костей. По статистике, встречается у одного из 20 тысяч новорожденных. У четверти пациентов возникает случайно, что, скорее всего, и произошло с матерью Сергея, но дальше наследуется с доминантной X-хромосомой.
Сергей ВобликовФото: Наталья Булкина для ТД «У них же будут свои дети. Они же будут с меня спрашивать, почему ты за это время ничего не сделал. И будут правы», — говорит Сергей Вобликов, глядя на своих дочек. Младшей сейчас три года, старшей четырнадцать лет.
Сам он пережил восемь операций, включая шесть переломов ног, но до сих пор вынужден передвигаться с тростью.
Сергей решил создать первую в стране пациентскую организацию, которая помогает людям с рахитообразными заболеваниями. Сам он живет в Амурской области, вдалеке от современных медицинских центров и экспертов по его заболеванию, и только учится быть руководителем общественной организации.
Виноват Шварценеггер
Пройти свыше полукилометра для Сергея Вобликова тяжелая задача. Выручает любимый Mark II. На автомобиле Сергей проводит небольшую экскурсию по Благовещенску. В этой поликлинике они познакомились с супругой — оба работали фельдшерами-лаборантами. А в этой лаборатории он с дочерьми раз в три месяца сдает анализы крови и отправляет результаты врачам в Москву. Они корректируют дозировку препаратов, которые девочки должны принимать ежедневно на протяжении всей жизни.
У пациентов с Х-ГФР нарушен контроль образования гормона, который отвечает за обмен фосфора и витамина Д в организме. Из-за этого фосфор постоянно вымывается и выходит с мочой. Кости искривляются. Первые признаки болезни могут проявиться уже в шесть месяцев: деформируется грудная клетка, появляются гипертрофированные лобные бугры, медленно режутся зубы, замедляется рост. Страдают и мышцы, а во взрослом возрасте могут начаться даже проблемы со слухом, ведь в человеческом ухе есть слуховые косточки, разрушающиеся от болезни.
В детстве Сергея о таком заболевании никто и не слышал. Рос он в поселке Огоджа Амурской области, построенном посреди тайги возле угольного разреза. В шесть лет родители возили его делать операцию на Украину. Он не знает, почему именно туда, помнит, что ему ломали кости и вставляли в ноги спицы. Полулежа он летел домой в самолете на двух выкупленных сиденьях. Ноги стали прямее, только болезнь никуда не ушла. Но Сергей об этом не знал.
Младшая дочь АленаФото: Наталья Булкина для ТД Вобликов говорит, что у него всегда был бунтарский характер. В четырнадцать лет, насмотревшись боевиков с Шварценеггером и Сталлоне и не желая отставать от сверстников, он начал качаться, хотя у него был медотвод от физкультуры. Доходило до того, что брал вес, равный своему собственному.
«У отца был мотоцикл “Урал”. Он заводился с пинка. Для этого должны быть сильные ноги. У меня не получалось, а я хотел. И я ничего другого не придумал, как приседать со штангой. И добился своего: я его заводил, но [состояние] себе ухудшил», — смеется Сергей.
Ноги от такой чрезмерной нагрузки начали искривляться по типу «дующий ветер». Так говорят, когда кости отклоняются в одну сторону. Спустя два года занятий Сергея положили в больницу в Благовещенске и, чтобы выпрямить ноги, поставили аппараты Илизарова.
Подростку пришлось пережить и экстренную операцию, когда однажды утром он почувствовал жуткую боль, будто аппарат выворачивал ему кости. Помимо этого нужно было терпеть подкручивание болтов на ногах: каждый день необходимо было растягивать ногу на миллиметр, по четверть оборота четыре раза в день. Что-то пошло не так, и, когда аппараты сняли, одна нога оказалась короче другой на шесть сантиметров. Эта разница так никуда и не делась. С тех пор Сергей ходит только с тростью.
На этом лечение на долгие годы закончилось, пока у мужчины не появилась собственная семья.
«Каждый имеет право на счастье»
Кажется, вся двухкомнатная квартира Вобликовых подчинена желаниям трехлетней Алены. Белокурая девочка мчится из комнаты в комнату на розовом велосипеде. Стоит Сергею выпустить из рук трость, норовит схватить ее и победно потрясти над головой.
Старшая сестра Соня тем временем объясняет систему закладок, которую придумала, читая «Трех товарищей» Ремарка.
«Розовые — романтические, синие — грустные, зеленые — цитаты, а желтые — какой-то смешной момент», — говорит Соня, перелистывая страницы в разноцветных пометках.
АленаФото: Наталья Булкина для ТД Всей семьей по выходным Вобликовы ходят в бассейн. Сергей любит готовить для своих девочек. Жена Евгения объясняет, что у них разделение труда: она занимается уборкой, а муж готовкой.
Поначалу ее родственники были против брака. Раз и у него, и у его матери с ногами проблемы, было ясно, что это может передаваться по наследству. Сам Сергей еще в детстве на уроке биологии, не зная, какая именно у него болезнь, подсчитал, что все его сыновья будут здоровы, а все дочери больны.
«Я сказала: извините, но каждый имеет право на счастье. Тот, с кем я раньше встречалась, был абсолютно здоров, но не хотел на мне жениться. Если мне с ним хорошо, почему я должна его отталкивать?» — говорит Евгения.
Сергей мечтал о большой любви, еще когда был подростком, но сельские девочки не хотели с ним связываться. С таким же отношением он позже встречался, когда повзрослел и переехал в Благовещенск.
«Еду в автобусе. Сидит женщина. Симпатичная. Глазки строит, улыбается. Я тоже, но трость-то она не видит. Выходить из маршрутки — я трость достаю. Она с таким сожалением посмотрела. Я думаю: “Сожалей. Это счастье не для тебя. Буду осчастливливать другую”», — рассказывает Сергей.
В поисках жены он и пошел в медицину: решил, что в группе из двадцати трех девушек и двух парней ему будет легче кому-то понравиться.
С Евгенией он работал в одной поликлинике: сидели за противоположными столами в кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись. Хотя Сергей чуть не отпугнул девушку признанием в любви, снабженным сразу письмом Онегина Татьяне и цитатой из песни группы «Високосный год»: «Что может быть кpасивее, чем сидеть на облачке и, свесив ножки вниз, дpyг дpyга называть по имени».
Старшая дочь Соня и младшая АленаФото: Наталья Булкина для ТД Евгения говорит, что осознавала риски, но чувствовала, что сможет положиться на Сергея. Он помогал ей в быту, всегда мог выслушать и поддержать: «Просто я понимала, что поддержка мужа будет большая (после рождения детей). Сама бы я не смогла морально».
1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров
Когда родилась Соня и стало ясно, что болезнь передалась и ей, родители начали ходить по врачам, но, чем болеет девочка, им было не ясно. По словам Евгении, некоторые даже говорили «Само пройдет».
В Сонины два с половиной года Вобликовы смогли по квоте полететь в Санкт-Петербург, где наконец и выяснилось настоящее заболевание. Но на этом проблемы не закончились.
По словам Сергея, девочке прописали стандартное в этом случае лечение препаратами фосфора и активной формой витамина Д. Дальше наблюдаться надо было у себя в регионе. В Благовещенске врачи настаивали, что девочке необходимо, как и ее отцу когда-то, поставить на ноги аппарат Илизарова. Родители, зная, сколько мучений это принесло мужчине, отказывались.
«Когда тебе врач говорит: “Мы при первой госпитализации обследуем вашу дочь и составим сценарий операций. Но у вас такой диагноз, что никто гарантии не дает”, очень вдохновляет, учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров», — объясняет промедление Сергей.
Дозировку лекарств девочке с возрастом не корректировали, поэтому деформация усиливалась. Сергей начал искать места для операции вне региона и вошел в группу во «ВКонтакте», объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей. Там он познакомился с детским эндокринологом Кристиной Куликовой, которая больше десяти лет исследует редкие формы рахита. Он узнал, что люди с их диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Там девочке подобрали схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре намного более щадящие и современные операции, чем предлагали в Амурской области.
Старшая дочь Соня и младшая АленаФото: Наталья Булкина для ТД Правда, сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, не успели. Поэтому сейчас у девочки прямые ноги, но совсем небольшой рост, 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров, она помнит его в точности.
Евгения говорит, что из-за болезни Соня повзрослела раньше сверстников. Все ее усилия сейчас направлены на то, чтобы хорошо окончить школу и поступить в медицинский вуз. Дружит больше с мальчиками: девочки слишком много обсуждают парней, а у нее нет на них времени, да и настоящая любовь в школе — редкость. Но она уже договорилась с родителями, что они помогут в будущем объяснить избраннику ее диагноз.
«Если мальчик не поймет — значит, это не моя любовь. Но я уже готова в крайнем случае, если буду одинока, себя посвятить медицине. Это тоже интересно — быть как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации».
Загадочный диагноз
Кристина Куликова и предложила Сергею создать объединение пациентов. Точнее, она поделилась идеей с участникам группы во «ВКонтакте», но заняться этим решил именно Вобликов. Вместе пациенты могут обмениваться опытом лечения и диагностики, направлять новичков, советоваться в решении бытовых проблем и бороться за свои права.
«Надо информировать врачебное сообщество. Медицина — это огромная область. Не все врачи могут охватывать одномоментно все заболевания и всё знать. Мы не ходячая энциклопедия. Для этого и нужны пациентские сообщества, чтобы рассказывать о том, какое у них заболевание, те же самые информационные ресурсы затрагивать, чтобы информация как можно больше проникала во все возможные инстанции», — говорит Куликова.
Если начать медикаментозное лечение до двух лет, у ребенка будет меньше риск развития тяжелых деформаций ног и низкого роста. Живой пример — младшая дочка Вобликовых Алена, которая начала получать лекарства уже на втором месяце жизни. Неспециалист и не отличит ее от ребенка, у которого нет Х-ГФР.
Но многие врачи и сегодня не знают о таком заболевании. Их диагнозы звучат по-разному. Доходит до того, что некоторым детям просто ставят «низкорослость». Родители находят нужных специалистов, когда ребенку исполняется четыре года, а то и шесть лет, и бороться приходится уже с многолетними последствиями недостатка фосфора.
Сергей дома с семьейФото: Наталья Булкина для ТД Сергей добавляет: ему важно, чтобы пациенты с Х-ГФР могли бесплатно получать лекарства вне зависимости от наличия инвалидности. Добиться ее трудно: часто комиссии считают, что человек чувствует себя слишком хорошо, и не учитывают, что это заслуга постоянного приема лекарств. По словам Сергея, Соня получила статус только после скандала и жалоб в прокуратуру. У Алены инвалидности нет.
Учитывая, что бесплатно Соня и Сергей получают только один препарат — второй для быстроты оформления в России был зарегистрирован как БАД, — в квартал Вобликовы тратят примерно 20 тысяч рублей на лекарства.
Пациенты России
Зимой 2020 года Сергей сел изучать сайты уже существующих в России пациентских сообществ. В итоге сам вступил в ВООЗ и побывал на Всероссийском орфанном форуме. Там его поддержали.
«Хоть считается, что пациентов с редкими заболеваниями мало, но в совокупности редких заболеваний 7—8 тысяч. Мы занимаемся всеми, мы всех готовы принять, приобнять, помочь, но существует специфика внутри каждого заболевания. Сами пациенты об этом знают лучше, и нам гораздо легче одному лидеру-активисту передавать всю информацию. Проще работать с одним человеком, а он уже объединяет своих пациентов», — говорит заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян.
Создатели всех пациентских сообществ, специализирующихся на редких заболеваниях, проходят похожий путь.
«Наша организация была создана в 98-м году. Несколько пациентов и их родители собрались вместе и решили, что по одному ходить сложно. Не слышат, не видят, понимание редкого заболевания отсутствовало», — рассказывает председатель правления МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» Марина Терехова. При этом наследственном заболевания у человека наблюдается дефект определённого фермента, из-за которого в клетках откладываются продукты метаболизма. Есть разные типы клинического течения болезни. При наиболее часто встречающемся увеличиваются печень и селезёнка, страдают кости, нарушается кроветворный процесс.
По словам Тереховой, начинала организация буквально с двадцати человек. В Минздраве не знали, сколько в стране пациентов с болезнью Гоше, и искать единомышленников приходилось самостоятельно. Соцсетей еще не было, так что нужно было проявлять фантазию. Однажды активисты пришли на всероссийский медицинский конгресс и просто спрашивали врачей из разных регионов, есть ли у них такие пациенты.
АленаФото: Наталья Булкина для ТД Деньги на покупку дорогостоящих препаратов сначала просили у владельцев банков и предприятий.
«Это занимало безумное количество времени, толком ничего не получалось. Поэтому было принято решение, что нет смысла тратить столько времени под каждого пациента, а их появляется все больше и больше. Было принято решение выходить на структуры, от кого это зависит. Мы писали в думу, минздрав, президенту, когда были выборы, куда только можно», — вспоминает Терехова.
За годы работы ситуация изменилась. Был создан Российский регистр пациентов с болезнью Гоше — сейчас туда входят почти полтысячи человек. Врачи имеют возможность узнать о заболевании на обучающих семинарах в разных регионах страны. Организация предоставляет пациентам информацию о том, как получить лечение, представляет их интересы в судах и различных органах власти.
Одним из важных итогов работы пациентов с различными редкими диагнозами и их родителей стало создание в 2008 году программы «Семь высокозатратных нозологий» (позже расширена до четырнадцати). Сегодня люди с заболеваниями, вошедшими в нее, получают лечение бесплатно за счет федерального бюджета. Кроме болезни Гоше там есть, к примеру, муковисцидоз и гемофилия.
«Это случилось только из-за того, что мы, родители, стучались во все двери и просили помощи для своих детей», — говорит Неля Погосян.
Всего в перечне Минздрава 271 редкое заболевание. На ежегодной встрече экспертов отрасли, которую в канун Дня редких заболеваний организовывает ВООЗ, было сказано, что одна из острейших проблем до сих пор — «разные возможности по финансовому обеспечению терапии». Часть обязаны финансировать региональные бюджеты, «и здесь как повезет». Лечение некоторых нозологий оплачивают в зависимости от того, ребенок пациент или взрослый, есть у него инвалидность или нет. В 2021 году во многом благодаря усилиям общественников появился фонд «Круг добра», который в том числе будет обеспечивать детей с Х-ГФР препаратом, у которого меньше побочных эффектов. Фонд взял на себя финансирование лечения детей с некоторыми тяжелыми заболеваниями, для которых требуется дорогостоящее лечение. Но все проблемы он не закрывает.
Учитывая, что есть и трудности с доступом в федеральные лечебные центры, на всех не хватает медицинских изделий и препаратов, а диагностика не всегда проводится качественно, работы у пациентских организаций еще много.
Одному трудно
«Сергей один и так далеко!» — восклицает Марина Терехова, но уточняет, что вступление в ВООЗ уже «большое подспорье» для него. Он может участвовать в мероприятиях, куда приходят представители всех ведомств, решающих судьбу пациентов с его заболеванием. Вобликов стал координатором направления «гипофосфатемический рахит».
По словам Нели Погосян, главное, что нужно сделать руководителю пациентского сообщества вначале, — объединить людей и посчитать их.
Сколько пациентов с редкими заболеваниями живет в России, неизвестно. По экспертным оценкам, более 2 миллионов человек. По данным проекта «Если быть точным», на 1 января прошлого года официально было учтено около 36 тысяч. Но это только пациенты, чьи заболевания вошли в перечень четырнадцати высокозатратных нозологий и перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, который включает еще семнадцать заболеваний.
СоняФото: Наталья Булкина для ТД По мнению сопредседателя Всероссийского союза общественных объединений пациентов и президента Всероссийского общества гемофилии Юрия Жулева, подсчет может стать проблемой. Он говорит, что все подобные организации сталкиваются с разобщенностью пациентов.
«Мы видим, что молодые родители социально более активны. Им не надо объяснять, что такое волонтерство, значение НКО. Они готовы защищать свои права, права ребенка. Молодые пациенты другие. Они закрыты чаще всего. Они живут своей жизнью, их непросто вовлечь в деятельность пациентской организации. Взрослое поколение — тоже другие», — говорит Жулев.
Следующая проблема, с которой могут столкнуться начинающие общественники, — это трудности с поиском финансирования: мало кто умеет писать проекты для грантов и финансирования частных компаний.
Сергей Вобликов зарегистрировал свою межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний “Последствия”» в марте этого года. Пока он только консультировался с ресурсным центром поддержки НКО Амурской области, как правильно подавать заявки на получение грантов. Но с проблемой поиска единомышленников Сергей уже столкнулся.
Вобликов написал запрос в местный минздрав, чтобы узнать, сколько пациентов с таким же заболеванием, как у него, живет в регионе. Ответ так и не пришел. По данным пресс-службы минздрава Амурской области, их в регионе нет совсем. При этом многие из уже найденных пациентов не хотят открыто заявлять о своих проблемах, просят не публиковать фото их детей, с недоверием делятся паспортными данными при вступлении в организацию, опасаясь мошенников.
Помогает Вобликову созданная до вступления туда Сергея группа во «ВКонтакте». С ее помощью он отыскал двадцать единомышленников из Москвы, Казани, Владивостока и Санкт-Петербурга. Всего благодаря группе Вобликову известно примерно о 250 жителях страны, у которых есть Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
Евгения, Сергей, Соня и АленаФото: Наталья Булкина для ТД Во Владивостоке Анна Отрощенко, мать девочки с Х-ГФР, решила вступить в сообщество вместе с мужем и матерью. Она согласилась распространить по поликлиникам Владивостока брошюры о Х-ГФР, выпущенные при поддержке благотворительного фонда «Страна — детям». Там указаны и симптомы заболевания, и способы лечения, и контакты российских медицинских центров, готовых принять таких пациентов.
«Другие родители, может, даже не знают [о диагнозе]. Мучают детей. Нам говорили: еще чуть-чуть — и ноги бы переломали», — объясняет свое решение Анна.
По словам Юрия Жулева, для пациентской организации важно установить контакты с врачебным сообществом. В Благовещенске Сергей уже выступал перед студентами-медиками на круглом столе, посвященном его заболеванию. Рассылал приглашения на другую онлайн-конференцию по всей России — ответили только из одного вуза. Вобликов отнесся к этому с пониманием: врачи — люди занятые. Но ему надо продолжать продвигать интересы пациентов.
Пока процесс идет медленно, ведь никто не отменял его работу в лаборатории.
Сергей мог бы еще четыре года назад по квоте сделать операции по выпрямлению ног в Москве и себе. Но процесс реабилитации будет долгим, он на два года выпадет из жизни.
«А кто будет семью обеспечивать?» — задается вопросом Сергей.
Ему давали направление, но из-за перелетов в Москву у семьи появились долги. Он отказался.
Сейчас ему нужно позаботиться о других.
****
Сергей заметно волнуется, когда рассказывает про историю своей пока совсем небольшой организации. Говорит, что еще не знает, как правильно общаться с журналистами, как правильно рассказывать о своей болезни.
«Организация… Я понимаю, какую это все роль может иметь в будущем для людей. Мы упустили своевременное лечение Соньки, это моя вина. Можно было начать на пару лет раньше. Главное, что не поздно. Сейчас я смотрю на младшую и знаю, какая на мне ответственность».
Сергей ВобликовФото: Наталья Булкина для ТД Вечером Вобликовы вместе садятся пересматривать «Друзей». Алена катается вокруг на розовом велосипеде.
Уже после моего отъезда из Благовещенска Сергей отправляет мне документы из управления минюста по Амурской области: зарегистрировали региональные отделения его организации в Санкт-Петербурге, Москве и Казани.
Сверху сообщение: «Процесс идет, двигается».
Сергей готов дать пациентам и их родителям юридическую консультацию, рассказать, к каким врачам они могут обратиться в своих регионах и в центральной части страны, объяснить, получить лекарства. Ему можно писать на электронную почту rickets.russia@yandex.ru и в инстаграм @rickets_xlhrussia.
Подробнее об особенностях различных наследственных форм рахита можно узнать на сайте http://www.rickets.ru/.
Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов
В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.
В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.
медицинская помощь редкие заболевания