Оригинал материала
Девочка с бомбой внутри
В ДНК Евы поломка, но врачи никак не могут узнать, что сломалось и почему. Ева живет в тени больниц, пока врачи назначают все новые анализы и исследования, чтобы понять, что ее убивает
Помогаем Анализы для детей с первичным иммунодефицитом Собрано 5 059 024 r Нужно 5 028 960 r Помочь— Мамочка, почему мы уезжаем с Сахалина? — спрашивала шестилетняя Ева маму осенью 2019 года. У Евы только появились первые настоящие подружки во дворе, и расставаться с ними было очень грустно. — Это из-за моей болезни? А у меня не рак?
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД У Евы не рак. Но диагностировать и лечить ее болезнь сложнее. Она бьет исподтишка наотмашь по любому органу и легко переходит в тяжелые хронические формы. Анна шестой год ищет ответ, что же происходит с Евой. За это время ей пришлось уйти с хорошо оплачиваемой работы в крупной компании, продать дом и уехать с дочкой с родного Сахалина. Они не хотели переезжать, но регулярно летать к врачам по девять часов невозможно. Очень тяжело и очень дорого.
Будни сапера
Ева живет как будто с бомбой внутри. Рванет обязательно, но неизвестно где и когда. И разминировать пока не выходит. Иногда ее скручивают резкие боли в животе. Если это случается на улице, Ева с криком падает, согнувшись пополам. Или просыпается от боли ночью. Иногда выворачивает суставы, ломает от слабости. Или поднимается температура под сорок. Или случается еще что-то эдакое. А в некоторые дни ничего ужасного не происходит. Сегодня как раз такой день. Смотрю на улыбающуюся Еву, мирно грызущую яблоко, и трудно представить, через что ей приходится проходить. С виду обычная девочка. Изящная юная барышня в забавном цветном кигуруми единорожки. Рассудительная смешливая фантазерка и очень творческая натура. Зимой ей исполнилось восемь лет. Учится в первом классе. А все свободное время рисует, снимает и монтирует ролики, лепит мини-фигурки из глины. Ева тут же убегает в свою комнату за альбомом, а я готовлюсь умиляться.
Только Евины скетчи и другие работы совсем не похожи на обычные детские рисунки — это работы настоящего художника. Ева занимается в художественной студии и мечтает ходить еще и на лепку. Но мама просит потерпеть до следующего года. Раньше, когда была работа и хорошая зарплата, Анна, не задумываясь, дала бы дочке возможность заниматься всем, что ей интересно. Сейчас приходится считать. На пенсию по инвалидности и пособие по уходу особо не разгуляешься. То лекарства приходится покупать, то за консультации и обследования платить. Анна достает из холодильника шприц с препаратом, который Еве надо колоть раз в три дня. Если вовремя не сделать укол, снова вылезут язва и стоматит. Один укол стоит 6700 рублей. Препарат выдают, но иногда случаются перебои и приходится покупать самим.
Ева и ее рисункиФото: Владимир Аверин для ТД Евина болезнь истощила семейные финансовые запасы.
Первый раз Ева попала в больницу в два месяца с высокой температурой и каким-то вирусом. Болела часто и подолгу. Ближе к трем годам Анна решила попробовать отдать дочку в детский сад. И это, как ей кажется, стало триггером. В саду Ева продержалась в общей сложности месяца два. Постоянно болела и почти не слезала с антибиотиков. Поначалу Анна готова была поверить врачам, что все дети болеют, подрастет и все наладится. Но ситуация только ухудшалась. Тяжелые отиты. Потом началась эра стоматитов: у Евы кровили десны и желто-зеленые язвы расползались по всей слизистой. Одни проходили, оставляя после себя кратеры, начинались другие. Анна обошла с дочкой всех платных и бесплатных врачей в Южно-Сахалинске. И буквально бегала по потолку от бессилия. Ева рыдала от боли. Отказывалась от еды. Сильно похудела. Врачи говорили: «болезнь грязных рук». «Мамаше» следовало получше следить за дочкой.
— Если бы я тогда умела читать анализы крови, — сокрушается Евина мама. Но их не очень умели читать — или не хотели вникать — и Евины доктора. У Евы были очень низкие лейкоциты и нейтрофилы. Именно эти клетки крови отвечают за защиту организма и формируют иммунитет. «Так бывает», — вздыхали одни врачи, поясняя, что нейтропения у малышей обычное дело и сама проходит если не к году, так в три. Педиатр местной больницы, снисходительно скривившись, сказала: «Ну вы можете в Москву поехать или в Питер, если нам не доверяете».
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД — Поначалу я молча всех слушала. Это страх перед врачами из советского прошлого, что тебя выкинут из кабинета, гаркнув: «Закройте дверь с другой стороны». Жизнь с Евой меня научила, что так нельзя. Только пробиваться, — рассказывает Анна. Педиатр подтолкнула ее к мысли, что пора брать дело в свои руки.
В Москву, в Москву
«Больная на голову мамаша» — мы все слышали такой шепот у себя за спиной по многу раз, говорит Анна. У большинства детей в Центре имени Рогачева, с которыми они лежали, были запущенные формы болезни именно потому, что врачи на местах отмахивались и говорили мамам: «Перерастет». «Перерастая» страшные опухоли, умирали дети, которых можно было спасти.
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД — Так не должно быть, что детей со всей огромной страны везут спасать в две столичные больницы — РДКБ и Центр имени Дмитрия Рогачева. Больницы такого уровня должны быть хотя бы в каждом федеральном округе, — горячится Анна. К московским специалистам Ева попала в четыре года почти прозрачной, измученной стоматитами и температурой. Анна даже думать боится, что могло бы случиться, если бы она не решилась сначала в одну из своих командировок в столицу захватить с собой Евину толстую медкнижку и пойти с ней на платные консультации, а потом привезти в столицу и саму Еву. Направление и квоту на обследование и лечение в другом регионе, уверяет Анна, выбить сложно. На месте помощи не получить. Узких специалистов нет, хоть Сахалин и богатый регион. Но детской онкологии нет, ни одного квалифицированного аллерголога-иммунолога нет, единственный детский гематолог, по ее словам, дотянула Еву до тяжелого состояния, потому что игнорировала все жалобы, считая их надуманными.
Ева с мамойФото: Владимир Аверин для ТД Такие истории очень похожи. Боль, слезы, отчаяние от бессилия, когда кажется, что бесконечно бьешься лбом в стену. Анна до последнего надеялась, что столичные врачи помогут с диагностикой и назначениями, а лечиться они смогут дома, на Сахалине. Не получилось, даже с выписками из федерального центра. Дома сделали некорректно пункцию, сильно превысили дозировку препаратов, потому что кололи их бесконтрольно и так и не захотели вникнуть в особенности Евиного диагноза.
На сегодня диагноз Евы звучит так: первичный иммунодефицит неизвестной этиологии. Это врожденное генетическое нарушение иммунной системы. Естественный иммунитет не работает. Организм беззащитен. Первичный иммунодефицит приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с таким диагнозом погибают от различных инфекционных осложнений. Суть загадочных слов «неизвестная этиология» в том, что врачи точно знают, что в ДНК ребенка поломка, но где и почему сломалось — установить не могут.
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД Из-за этой «неизвестности» несколько месяцев Еве отказывали в оформлении инвалидности на Сахалине и не выдавали назначенные в Москве препараты. Говорили: вот выясните и придете. Анну колотило. Но перед дверью очередного кабинета она выдыхала и брала себя в руки, чтобы не заплакать, чтобы никто опять не назвал «истеричной мамашей», чтобы попытаться донести до очередного принимающего решения «костюма», что форм у первичного иммунодефицита более четырехсот, на уточнение этиологии могут уйти годы, а лекарства Еве нужны уже сейчас, срочно, они и так упустили время.
Под мышкой с крабом
Анна поняла, что надо уезжать. Квалифицированной помощи на Сахалине нет. С взрослыми онкологическими больными работать научились, потому что есть четкие протоколы. А первичный иммунодефицит полон загадок и требует индивидуального подхода. У всех детей при одном диагнозе он проявляется и развивается по-разному.
Постоянно таскать ребенка к врачам в Москву девятичасовыми перелетами невозможно и очень дорого. Так они оказались в Химках. Когда только переехали, обалдели от непривычного бесконечного гула незасыпающего мегаполиса. Дома за окном пели птицы, шумел лес и пахло морем. В получасе езды — дикая природа, сопки, Охотское море. Анна выросла в портовом Корсакове. Папа — моряк, капитан дальнего плавания. Мама — администратор модного ресторана «Мореман». Хорошо училась в школе, с отличием окончила музыкальное училище. Работала на телевидении. Окончила Институт повышения квалификации работников телевидения в Москве. Год проработала в столице, но Дальний Восток манил домой. Когда родилась Ева, Анна работала коммерческим директором крупной сахалинской компании. Сейчас возможности работать пока что нет.
— В Москву я приехала с чемоданом рыбы и икры и бегала со всеми договаривалась, чтобы отнеслись внимательно, чтобы результаты контрольных анализов были день в день, чтобы в школе за ней присматривали и не пугались, если вдруг случится приступ — я всегда на связи. Но главное сейчас — разобраться с происхождением Евиной болезни.
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД Жизнь с первичным иммунодефицитом похожа на детектив: угадайте, кто убийца. Без точного диагноза очень сложно подобрать эффективную точечную терапию, которая облегчит состояние ребенка с конкретными генными нарушениями и предскажет развитие болезни в будущем. У первичного иммунодефицита нет ярко выраженных уникальных симптомов. Поэтому его трудно заподозрить обычным врачам и диагностировать вовремя. При тяжелых формах первичного иммунодефицита диагноз порой ставят только посмертно.
Уточнить диагноз могут только сложные и дорогостоящие генетические исследования, проведение которых до сих пор не входит в систему ОМС нигде в стране. Иногда удается найти причину с первого раза, но чаще требуется провести не один тест для определения генетических мутаций, чтобы докопаться до истины.
Ева и ее рисункиФото: Владимир Аверин для ТД Сейчас Еве назначили полноэкзомное секвенирование и хромосомный микроматричный анализ. Оба исследования не входят в ОМС и стоят около 80 тысяч рублей.
Цена анализов может показаться не такой уж космической, но для родителей детей с первичным иммунодефицитом стоимость генетических исследований оказывается неподъемной. Чаще всего их назначают в тот момент, когда семья уже опустошена многолетней борьбой за ребенка, оплатой многочисленных диагностик, покупкой лекарств и походами по врачам за диагнозом. Вот и Еве с мамой в шаге от главной и жизненно важной разгадки нужна наша помощь.
ЕваФото: Владимир Аверин для ТД Благотворительный фонд «Подсолнух» с помощью частных пожертвований ежегодно оплачивает десятки этих и других дорогостоящих генетических исследований детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Именно в «Подсолнух» направляют лечащие врачи растерянных родителей. Фонд помогает детям с первичным иммунодефицитом проводить необходимые обследования, получать информационное и юридическое сопровождение, находить нужных специалистов и препараты.
Пожалуйста, помогите фонду «Подсолнух» и в 2021 году оплачивать сложные генетические исследования. Любое, даже совсем небольшое, пожертвование — это шанс для каждого, кто, как и Ева, оказался ребусом для врачей, что его загадка будет разгадана вовремя.