Спасти и потерять

Когда рождается ребенок с редким заболеванием, впереди у родителей долгая и сложная борьба. А когда приходится всеми силами добывать нужные лекарства, борьба порой превращается в смертельную

Я добуду такое средство,

Чтобы сыну не только детство,
Чтобы юность ему досталась.
Чтобы в будущем времени
Место ему осталось.

Снежана Митина,
из сборника «Букет физалиса»

Великолепный Хантер

«Захожу я в операционную и вижу такую картину: мой Павлик скачет на операционном столе, смеется и гогочет, а ошеломленные хирурги стоят и не понимают, что делать. Вместо того чтобы уснуть, он от наркоза стал буйным. Из операционной меня, конечно, выгнали, но я сразу поняла: что-то сильно не так».

Потом наркоз все-таки подействовал, почти трехлетнему Павлику удалили пупочную грыжу и уже собирались его выписать. Но Снежана Митина, следователь с многолетним стажем, не собиралась оставлять все на самотек. «С моим сыном явно что-то странное, я требовала оставить его на обследование, — вспоминает Снежана. — Это был дневной стационар московской больницы, они отказывались. Требовала главврача — говорили, что его нет на месте. Требовала юриста — тот же ответ. Тогда я заявила, что напишу отказ от ребенка и они будут вынуждены его оставить. Они настолько обалдели от такого захода, что тут же и главврач оказался на месте, и юрист, и Павлик остался на обследование».

Снежане с самого начала казалось, что ее сын особенный. Павлик родился богатырем — весил 4730. «Еще в роддоме у него был такой пристальный взгляд, мол, я тебя запомнил, — вспоминает она. — Крепкий, здоровый, красивый, все ему умилялись. И плакал он почти басом: все дети как дети, а его голос можно было узнать через коридор. Я тогда еще не знала, что это один из признаков его болезни».

Первые два года Павлик рос и развивался как положено, даже быстрее нормы. Выше всех залезал на детской площадке, быстрее других учил новые слова. Но Снежану преследовало ощущение, что с сыном что-то не так. Водила его по врачам — все говорили, что с ним все хорошо. А ей все казалось, что он немножко инопланетянин: весь такой плюшевый, крупный, спокойный. И только после обследования, на которое она вынудила больницу оставить Павлика, стало ясно, в чем дело.

После двух с половиной месяцев в стеклянном боксе, десятков осмотров, ежедневных групп студентов-медиков врачи ничего не нашли. Поняли, что какая-то генетическая аномалия, но не знали какая. В конце концов Снежане это надоело и она добилась записи к знаменитому генетику Геннадию Григорьевичу Гузееву. «Мы вошли к нему в кабинет, и не успел он увидеть Павлика, как воскликнул: “Ух ты, какой великолепный Хантер!” Я поняла первую часть фразы, ведь Павлик мой и правда был потрясающий, а вот что такое Хантер, я понятия не имела. Он начал рассматривать его, нахваливать и фотографировать. А потом объяснил».

Любить сына

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз второго типа, — это ультраредкое генетическое заболевание. Оно возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Признаки синдрома появляются в раннем возрасте: утолщаются ноздри, губы, язык, суставы становятся менее подвижными, замедляется общий рост. Черты лица грубеют, кожа утолщается, голос становится низким, шея — короткой, зубы — редкими. Эта болезнь неизлечима.

«Я спросила его, что делать. Он сказал: “Любить сына” — и отправил домой, — говорит Снежана. — Мы пришли домой и начали искать медицинские энциклопедии. А там жуткие картинки изуродованных детей и написано, что такие дети живут максимум 6-8 лет».

Полгода Снежана с мужем отказывались верить в диагноз: невозможно было представить, что такой крепкий и классный ребенок вдруг начнет умирать в страшных муках. Но через полгода Павлик начал забывать слова, терять слух и вернулся в памперс.

Постепенно Павлика исключили сначала из обычного сада (одна воспитательница была медсестрой и прочитала где-то, что дети с синдромом Хантера агрессивны), а потом и из детского сада для детей с инвалидностью («Мой ребенок правда инвалид, ему это нужнее, чем какому-то уродцу отстающему», — сказала Снежане одна мама в раздевалке). После и саму Снежану вынудили уйти из МВД, где она проработала юрисконсультом и следователем десять лет. «Слишком часто я брала больничные из-за Павлика, — говорит Снежана. — Думали, я их покупаю». Снежана ушла и устроилась работать в реабилитационный центр, чтобы выбить там место для сына.

Когда Павлику исполнилось шесть (это был 2006 год), Снежана узнала, что в Америке появилось лекарство под названием «Эраплаза» — первый препарат, действительно улучшающий состояние людей с синдромом Хантера. В России про него никто не знал, а у Снежаны появилась цель в жизни: сделать так, чтобы «Эраплазу» зарегистрировали в нашей стране. Юрист и следователь в ней воспряли и начали действовать.

«Я стала везде писать — в Штаты, нашим чиновникам в Минздрав, юристам. Чиновники отвечали, что нет смысла регистрировать такое редкое лекарство ради одного ребенка. Тогда я кинулась искать других людей с синдромом Хантера. Иногда находила — в основном это были родители, уже похоронившие своих детей».

Постепенно к Снежане стали обращаться родители детей с другими типами мукополисахаридоза (всего их шесть типов), и она решила, что выбивать лекарства сообща будет проще. Основала пациентскую организацию МБОО «Хантер-синдром» и создала регистры пациентов.

В 2008 году, когда «Эраплаза» уже была зарегистрирована в России, но еще не продавалась, Снежана выбила Павлику поездку в Германию — на курс препарата и реабилитацию. Павлик снова начал ходить и говорить, и стало ясно: это чудо и правда работает. А в 2009 году «Эраплазу» уже продавали в России.

Живые чудеса

Сегодня в пациентской организации Снежаны около 500 семей с мукополисахаридозом всех типов. Из них порядка 100 — с синдромом Хантера, и все они получают «Эраплазу» бесплатно от государства. Часто препарат приходилось выбивать через суд — с 2009 года организация выиграла более 60 судов по всей стране.

Летом 2018 года Госдума приняла в окончательном чтении закон о расширении так называемой программы «Семь нозологий». Благодаря поправкам Минздрав теперь централизованно закупает препараты для лечения расширенного списка орфанных заболеваний. В него вошли гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит и мукополисахаридоз первого, второго и шестого типов.

Сейчас Павлику 18, он, к сожалению, недавно снова перестал ходить и говорить. «Слишком много времени было упущено, пока не начали принимать препарат, — говорит Снежана. — Зато сейчас у нас дети, которые начали терапию в три года и уже десять лет на ней, практически ничем не отличаются от здоровых. Ходят в обычные школы, занимаются спортом, прекрасно выглядят. Удивительно: в детстве все наши маленькие хантеры были, как братья и сестры, похожи друг на друга. А потом росли и с “Эраплазой” начинали каждый походить на своих родителей. Есть и совсем чудесные случаи: одна девочка 16 лет сидела в коляске и шевелила только глазами, а потом начала терапию, ей сделали операцию на позвоночнике, и через два года она уже плясала на выпускном».

Несмотря на все, чего Снежана добилась, у нее впереди новые битвы. Уже почти год она судится, чтобы Павлика признали недееспособным, а она оформила опекунство (с тех пор как ему исполнилось 18, по закону она ему никто). В будущем планирует бороться за сопровождаемое проживание людей с инвалидностью.

«Да, мой сын — тяжелый инвалид. Но я каждое утро просыпаюсь и целую его, такого живого, такого любимого. А могла последние десять лет каждое утро носить ему цветы на могилу. О чем тут можно жалеть?»

«Я этого так не оставлю»

Но не каждая борьба дает положительные результаты. А иногда для этой борьбы просто не остается времени.

Полгода назад Ульяна с Игорем вышли из морга московской больницы. В руках у Игоря был маленький деревянный гробик, в руках у Ульяны — заранее купленная урна для праха. Они вызвали такси, чтобы ехать в крематорий, кремировать своего трехмесячного Диму. Первый таксист отказался их вести: увидев гробик, взялся за голову, что-то залепетал и уехал. Второй согласился и даже позволил взять гроб в салон, а не ставить его в багажник.

View this post on Instagram
A post shared by Ульяна (@docenko1103) on Nov 11, 2018 at 11:22pm PST

Уже после смерти своего первенца Ульяна начала искать в интернете все про муковисцидоз, препараты, общаться с фондами и адвокатами. До этого на все это не было времени — каждый день с рождения сына Ульяна была с ним в больницах. Дома маленький Дима провел ровно два дня — между выпиской из одной больницы и, когда задохнулся, реанимацией в другой.

Когда Ульяна пришла в себя в роддоме после наркоза и кесарева, к ней пришел врач и сказал с укором: «Мамочка, а вы в курсе, что у вашего ребенка инфекция?» Ульяна, конечно, не была в курсе. Сына продержали три дня, не показывая Ульяне, а потом отправили в другую больницу, так и не сказав, что с ним.

Там сделали анализы и скрининг и сказали, что у Димы муковисцидоз, который поразил и легкие, и кишечник. «Мы с мужем никогда не слышали про такое и не могли понять, откуда это: у нас ничего подобного не было», — говорит Ульяна.

Ей объяснили, что это редкая генетическая поломка, сказали: «Так бывает» — и начали лечить. Давали ему препараты «Креон» и «Урсофальк» — они должны были снять непроходимость кишечника и облегчить дыхание.

После двух месяцев маму и сына выписали, и на второй день дома Дима внезапно перестал дышать, посинел и обмяк. Перепуганные родители кое-как привели его в чувство, вызвали скорую и попали в реанимацию. «Там и начался настоящий ад», — вспоминает Ульяна.

«Каждый день этого месяца с ним что-то было не так. Во-первых, они сразу начали давать ему другие лекарства: “Микразим” и “Урсосан” вместо “Креона” и “Урсофалька”. Когда я спросила, что это, сказали, что это то же самое. Но малышу становилось от них хуже: он плохо дышал и животик вздувался. Уже потом в его истории болезни я прочитала, что у него начали увеличиваться печень и селезенка. Во-вторых, в какой-то момент врач сказал: “Ваш сын устал дышать” — и подключил его к аппарату ИВЛ. Уже позже в пациентских группах я узнала, что детям с муковисцидозом нельзя давать дженерики и подключать к ИВЛ — их легкие должны все время работать сами».

View this post on Instagram
A post shared by Ульяна (@docenko1103) on Sep 7, 2018 at 5:15pm PDT

Ульяна не раз слышала, как врачи говорили между собой, что у них лежит «какой-то непонятный с муковисцидозом» и они не знают, как его лечить. А Ульяна не знала тем более. Вне себя от ужаса, она как робот ходила от врача к врачу, в отделении ей говорили одно, в реанимации другое, а кому верить — она не знала. Чувствовала только, что происходит что-то плохое и никто из врачей не может дать ей ответ. Малышу становилось все хуже, и после длинного месяца в больнице он умер. Ульяна даже не знает, когда именно. «Они позвонили мне утром, сказали, что умер в 21:25 накануне вечером. Это было ровно через десять минут после того, как я ушла. Уже в больнице мне сказали, что смерть наступила в 5:30, а в справке о смерти написано 4:25. Я уверена, что им надоело его спасать и они его просто бросили умирать».

За эти полгода Ульяна как-то смогла не сойти с ума. Сначала замкнулась, потом сходила к психологу, нашла группы поддержки в соцсетях, связалась с фондом «Свет в руках», который помогает родителям, столкнувшимся со смертью ребенка, прочитала книгу Анны Старобинец «Посмотри на него». Начала рассказывать свою историю другим, услышала в ответ чужие, порой более страшные. Вышла на новую работу. И постепенно нашла силы бороться.

Ульяна наняла адвоката и сейчас подает жалобу в прокуратуру. «Я этого так не оставлю. Я хочу, чтобы персонал уволили за халатность. Чтобы хотя бы другие дети не пострадали, как мой Дима. При нормальной терапии и диете малыши с муковисцидозом доживают до взрослого возраста, а потом становятся в очередь на трансплантацию легких. При успешной трансплантации они могут вести нормальную жизнь до старости. Понятно, что это сложно и на любом этапе что-то может пойти не так, но это шанс. Моего Диму этого шанса лишили».

Это только две истории борьбы — из тысяч подобных. Каждый день они происходят вокруг нас, рядом с нами, у нас.

В материале используются ссылки на публикации соцсетей Instagram и Facebook, а также упоминаются их названия. Эти веб-ресурсы принадлежат компании Meta Platforms Inc. — она признана в России экстремистской организацией и запрещена.

матери медицинская помощь орфанные заболевания редкие генетические заболевания хронические и неизлечимые заболевания