Двое — это почти вселенная

Полина Леонова живет в Подмосковье, а Саша Литвинова в Миннесоте. Их объединяет очень редкая генетическая мутация, которая влияет на умственное развитие. Полина стала первой в России, у кого нашли это отклонение. Мы пообщались с обеими семьями и узнали, как они борются за настоящее и будущее своих детей

Генетическое заболевание нельзя нажить, им нельзя заразиться ни внутриутробно, ни после рождения. Генетика формируется при зачатии. Отклонения от нормы есть у многих. Рыжие, альбиносы, люди с зелеными глазами — все это люди с генетическими отклонениями. Но если пораженный ген отвечает за умственное развитие, то это становится серьезным испытанием и для малыша, и для его родителей. Полину Леонову выписали из роддома со справкой, в которой было написано «здорова». Но через несколько месяцев врачи стали замечать, что она начинает отставать в развитии.

«Мне на тот момент было двадцать пять лет, это мой первый ребенок, — говорит Ирина, — и, когда педиатр в первый раз сказала: “Мамочка, у вас инвалид”, я была готова ее прибить. Быть этого не может! Как? Мой ребенок болен, и никто не может сказать, что с ним. А на обследовании в Научно-практическом центре детской психоневрологии стало совсем страшно. В коридорах я встречала маму, которая носила своего уже взрослого сына на руках. Дети на инвалидных колясках, с тяжелыми деформациями суставов, издающие нечленораздельные звуки вместо речи. Неужели это все ждет нас? Мне врач прямо сказал: “Оформляйте инвалидность, не теряйте время”. Конечно, я долго плакала. Я морально умерла в этой больнице».

Науке неизвестно

Ирина Осовская с СашейФото: из личного архива

Когда родители узнают, что их ребенок болен, — это всегда шок, неприятие, отчаяние. И не важно, где живет семья, в подмосковном Наро-Фоминске или по другую сторону океана, в Миннеаполисе. Дмитрий Литвинов и Ирина Осовская — выходцы из Советского Союза. В 2013 году у них родилась двойня, мальчик Лева и девочка Саша. Как и в случае с Полиной, особенность развития девочки заметили не сразу. Леня быстрее поднял головку, стал переворачиваться, а Саша как будто запаздывала, но все же укладывалась в крайний срок, допустимый по нормам развития. Но чем дальше, тем разница в развитии брата и сестры становилась очевиднее.

«У нас есть такая русская черта, не верить до конца в диагноз. Мол, ничего, это пройдет, — говорит Ирина Осовская. — У американцев не так. Им сказали, и они сразу соглашаются».

У Полины и Саши очень редкое заболевание — поражение гена DDX3X — единственное, что могли сказать родителям врачи. Но объяснить, что это значит, не мог никто. Подобный случай не был описан современной медициной. По сути, это звучало так: «У вашего ребенка генетическая мутация, но мы не знаем, что она означает и имеет ли она какое-то отношение к отставанию в развитии». Через три месяца после того, как родителям Саши дали результат анализа, вышла научная статья, в которой группа генетиков описала эту новую мутацию. Тогда все медицинские центры в США стали перепроверять результаты анализов, в которых были обнаружены неизвестные мутации, и нашли еще несколько таких детей, как Саша.

Ирина Леонова с ПолинойФото: из личного архива

Когда еще через год DDX3X-синдром диагностировали у Полины Леоновой в Москве, то в ее заключении написали: «Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 13 экзоне гена DDX3X». Судя по всему, в центре «Геномед», где проводилось исследование, не были знакомы с научной работой коллег из-за океана. Надо сказать, что генетические анализы — очень дорогое удовольствие. За родителей Саши платила страховая компания, а Ирина Леонова должна была найти деньги сама.

«Сказать, что у меня была паника, это ничего не сказать, — вспоминает Ирина Леонова. — Требовались огромные суммы! Я не понимала, как такое возможно? У тебя болен ребенок, но у тебя нет денег. Наша медицинская страховка вообще не про это».

Чувство вины

ПолинаФото: из личного архива

Примерно в одно время с оформлением инвалидности Полины ее родители развелись. Ирина и Эдвин (папа Полины) уже давно не ладили, а когда встал вопрос о необходимости оплаты дорогих исследований и реабилитации, отношения окончательно испортились. После развода отец полностью пропал из жизни Полины, даже с днем рождения не поздравляет. Алиментов от него тоже никогда не видели.

«Наше общество навязывает чувство вины, — говорит Ирина. — Неоднократно слышала, что это мне за грехи мои. Я, конечно, до сих пор не поняла, за какие. Этот вопрос “за что мне все это?” стоял довольно долго, и я не могу сказать, что я до сих пор его себе не задаю. Но скорее он теперь звучит не “за что?”, а “для чего?” Сейчас я уже могу спокойно говорить о болезни дочери. Это произошло во многом благодаря Полине и ее стремлению к развитию».

СашаФото: из личного архива

«Когда мы только узнали диагноз, то думали, конечно, о самом плохом. — говорит Ирина Осовская. — Как она будет, когда нас не станет, и все в этом роде. Но в целом мы справлялись. Чувство вины — это, конечно, очень русская тема, но у нас этого не было. Скорее, непонимание, что это за зараза такая, про которую никто ничего не знает. Но со временем стало легче. Мы видим, что Сашенька разговаривает, знает все цифры и буквы, может за себя постоять. Уже не так страшно за ее будущее. Ну, и помогает осознание того, что могло бы быть намного хуже».

Несравнимо

Саше Литвиновой повезло намного больше, чем Полине Леоновой. Во-первых, у нее два любящих родителя, а во-вторых, в Соединенных Штатах более совершенная система здравоохранения. Когда стало известно про диагноз Саши, ее отдали в специализированный детский сад. По сути реабилитационный центр с необходимым оборудованием и специалистами.

Ирина и Дмитрий с Сашей и ЛенейФото: из личного архива

Сашу забирают из дома, занимаются с ней и возвращают назад. Никаких усилий от родителей для этого не требуется. Так получилось, что незадолго до рождения детей Ирина и Дмитрий переехали в новый дом, который находился в десяти минутах езды от этого центра, единственного во всем штате. Родители Саши работают в крупных компаниях, и у них хорошая медицинская страховка, но даже она не покрывает все необходимые расходы. Больше удается получить благодаря сотрудникам реабилитационного центра, которые пишут письма в страховую и просят выделить дополнительные средства на занятия с Сашей. Так ей удается получать по шесть часов терапии в неделю.

«Сравнивать Россию и Америку нет смысла, — говорит Ирина Леонова. — У нас фундаментально разный подход ко всем вопросам. Единственный вариант мало-мальски существовать с особенным ребенком в России — это переехать в Москву или Питер. Там лучше финансируется здравоохранение, есть возможности для реабилитации и хоть как-то развита доступная среда. В Наро-Фоминске я не могу во многих местах пройти с коляской. У нас заявлено, что в школах есть инклюзивное образование, но по факту это ограничивается строительством пандуса, а дальше идет десятисантиметровый порог и отсутствие лифтов между этажами. В городе даже есть реабилитационный центр “Сказка”, где много хорошего дорогого оборудования, но сотрудники не умеют им пользоваться. Не хватает квалификации».

Долгое время Ирина не говорила о проблемах со здоровьем Полины никому, кроме родителей. Поездки на обследование для окружающих были отдыхом где-то в санатории. Но со временем люди стали задавать вопросы, почему девочке почти полтора года, а она до сих пор не ходит? Когда молодая мама уперлась в вопрос сбора денег, то скрывать все дальше уже было невозможно. Один курс реабилитации стоит сто пятьдесят тысяч рублей, а между курсами Полина занимается с реабилитологом дома.

Ирина с ПолинойФото: из личного архива

«Сбор средств полностью стер меня, — говорит Ирина Леонова. — Меня теперь воспринимают не как личность, а как человека с протянутой рукой, которого если встретишь на улице, то обязательно надо полезть в карман и дать денег. Были моменты, когда меня люди узнавали на улице и действительно доставали кошелек. Абсолютно с добрыми намерениями. Даже при том, что у меня большой опыт сборов, это до сих пор вводит в ступор».

В Америке на реабилитацию детей всем миром не собирают, но в большинстве семей, где есть такой особенный ребенок, один из родителей все-таки вынужден не работать, чтобы обеспечивать ему постоянный уход. Ирине Осовской повезло: она вышла на работу уже через четыре месяца после рождения Саши, ей по дому помогают нянечки, которые могут встретить детей из садика, поиграть с ними. Объективно Саша очень хорошо развивается и на данный момент отстает от своих сверстников всего на 8-10 месяцев. Если не знать, что у нее есть особенности, то можно и не заметить.

Дело выживания

Людям вообще свойственно объединяться в группы, а когда они находятся в тяжелой ситуации, это уже становится вопросом выживания. Родители детей с DDX3X-синдромом в США создали фонд DDX3X Foundation. Он помогает выявлять новых детей с этой проблемой, поддерживать тех, о которых уже знают, и распространять информацию об этой генетической мутации. Но основная задача фонда — это финансирование исследований в области мутации гена DDX3X. Сейчас работает целая научная группа под руководством детского невролога, доктора медицинских наук Элиотта Шерра.

СашаФото: из личного архива

Дмитрий Литвинов, отец Саши, активно занимается делами фонда, поддерживает сайт DDX3X.com, помогает организовывать ежегодные встречи. В них участвуют семьи детей с DDX3X-синдромом, а также ученые, которые рассказывают о том, чего им удалось добиться за год в исследованиях. Ирину Леонову тоже зовут на встречу, которая пройдет в декабре этого года, но американскую визу ей не дают. Разведена, имущества нет, из средств к существованию только пособие. И тот факт, что болезнь ее дочки исследуют только в США, тоже не добавляет консульству уверенности в том, что Ирина не захочет остаться в их стране.

Читайте также Два мира Девочку зовут Амели, она живет в Швейцарии. Мальчика зовут Костя, он живет в России. У обоих грыжа спинного мозга

«Когда занимаешься сбором средств, на тебя выливаются как положительные реакции, так и отрицательные, — рассказывает Ирина Леонова. — Многие поддерживают, говорят вдохновляющие, добрые слова, но есть и такие, кто начинает высказывать претензии. Мне писали с упреками, что я могу тратить деньги на что-то, кроме Полины, пытаясь обвинить в мошенничестве. Завидовали, что нас показывают по телевидению, мы мелькаем в газетах, ездим по стране. Но я ничего не отвечаю. Любой мой ответ станет оправданием, которое будет еще больше навязывать негатив. Поначалу было тяжело такое читать. Думала, может, действительно люди правы. Может, если у меня нет денег, то это моя проблема, мой крест».

Саша скоро пойдет в обычную школу, Полине такое счастье, скорее всего, не светит. Большая удача, если она попадет хотя бы в коррекционную. Это определит психолого-педагогическая комиссия. Ирина говорит, что скорее всего у Полины будет домашнее обучение, программа которого составляется с учетом уровня развития ребенка, но как это реализовано в Наро-Фоминске, она не знает.

ПолинаФото: из личного архива

DDX3X Foundation по всему миру собирает информацию о детях с этим синдромом. Пока готовилась эта статья, количество выявленных случаев выросло с 350 до 360. В том числе добавилась еще одна девочка из России. Ирина все время считала, что ее дочка Полина — единственная в стране с такой генетической мутацией, но в ходе подготовки материала мы нашли вторую девочку. Она живет в Воронеже, и ей семь лет.

«Вы даже не представляете, что вы сделали. Вы не девочку нашли, вы перевернули мой мир! — говорит Ирина. — Двое — это уже почти вселенная! Меня когда-то так же нашли Ира с Димой из Америки, и теперь они для меня как вторая семья, хотя между нами океан. Оказывается, что она проходила реабилитацию в том же центре, что и мы, и жила в той же квартире, которую снимали мы на время курса. Мы всегда были рядом, но не знали друг о друге. Сейчас мы уже общаемся с ее мамой и осенью планируем встретиться. Вообще, если послушать меня и других мам, можно подумать, что вместе с розовой справкой в России нужно выдавать веревку и мыло. Но нет. Если спросите, бывают ли счастливы мамы таких детей и я в частности, то мы ответим: Да. Безусловно. Русские не сдаются».

редкие генетические заболевания