«Если это поможет, будет прорыв»: российские пациенты с БАС смогут попасть в исследование препарата генной терапии

Российские пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) смогут попасть в международное исследование препарата генной терапии. В список будут включены только пациенты с мутацией в гене супероксиддисмутазы 1, или SOD1.

Как объяснила «Таким делам» врач-невролог благотворительного фонда «Живи сейчас» Елена Лысогорская, пациентов с мутацией в гене супероксиддисмутазы 1 не так много: около 20% случаев семейной и 2% спорадической (единичный, проявляющийся иногда. — Прим. ТД) формы БАС. Процесс развития болезни завязан на дефекте белка, который кодируется этим геном.

Чтобы попасть в исследование, пациенты должны подходить под ряд критериев. В частности, им должно быть от 18 лет, они должны иметь подтвержденный диагноз БАС и наличие мутации в гене SOD1, а также возможность регулярно посещать исследовательский центр до окончания исследования. Попасть в список не смогут пациенты с положительным ВИЧ-статусом, текущим гепатитом С и пациенты, принявшие участие в другом исследовании препаратов против БАС в течение последнего месяца или пяти периодов полураспада исследуемого препарата.

По словам Лысогорской, пациентам будут вводить в спинномозговую жидкость действующее вещество, которое способно «выключить» дефектный ген и приостановить выработку дефектного белка. Предполагается, что благодаря этому пациенты как минимум будут стабильны.

«Мы крайне мало знаем о деталях исследования, в частности, о том, как часто надо будет делать такие инъекции и как долго будет сохраняться эффект от них. Скорее всего, в этом есть доля коммерческой тайны авторов исследования. Да, это поможет достаточно ограниченному количеству людей, но если это поможет, это будет прорыв в лечении БАС. Это как “Спинраза” при СМА», — прокомментировала эксперт.

Лысогорская также добавила, что на сегодня описано больше 200 различных мутаций только в гене SOD1 и распространенность этих мутаций по планете разная. Поэтому авторам исследования важно собрать участников для исследования из разных стран, в том числе из России.

«К тому же в России пока не зарегистрировано ни одного препарата для патогенетического лечения БАС — так что для пациентов, подходящих по критериям для участия в исследовании, это реальный шанс побороться с болезнью», — заключила врач.

В декабре международная команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Диего, сообщила об успешном применении генной терапии, которая может остановить развитие БАС. Ученые провели испытания на мышах.