Эксперты: программу скрининга новорожденных на СМА нужно расширить на всю Россию

Пилотную программу скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию, которая была запущена в августе 2019 года в четырех перинатальных центрах Москвы, нужно расширять на всю территорию России, сообщил корреспонденту ТД заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков. Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко поддержала эксперта, но подчеркнула, что прежде всего необходимо решить вопрос поставок лекарств уже выявленным больным.

Как рассказал на пресс-конференции в ТАСС Поляков, на 15 января в Москве были обследованы 3164 новорожденных. Ни у одного из них не было обнаружено СМА. Ученый считает такие результаты приемлемыми, поскольку, по расчетам центра, частота заболевания в России составляет один случай на шесть тысяч новорожденных. Всего в год по всей стране рождается около 300 младенцев со СМА.

Расширение скрининга новорожденных не только на другие перинатальные центры Москвы, но и на всю страну позволит начать лечить ребенка еще на предсимптоматической стадии заболевания. «Тогда лечение будет настолько эффективно, что дети, получающие это генетическое лечение, по своему развитию практически не будут отставать от нормальных детей. Единственный способ выявить на досимптоматической стадии эту болезнь — это, естественно, молекулярная генетика. То есть мы находим у ребенка две мутации в соответствующем гене — это значит, что он заболеет и что его нужно начинать лечить прямо сейчас», — подчеркивает Поляков.

Ольга Германенко также говорит о необходимости расширения скрининга на всю Россию. Однако эксперт отмечает, что в первую очередь нужно решать уже существующий вопрос с проблемой доступа пациентов к препарату «Спинраза». Иначе потенциальные больные будут выявлены, но лечения, которое должно купировать симптомы, они не получат.

«Любая адвокация в пользу расширения скрининга должна быть завязана на том, как быстро та семья, которая узнает о диагнозе своего ребенка на ранней стадии, сможет получить необходимую им лекарственную терапию», — рассказывает Германенко. По ее словам, на сегодняшний день до сих пор существует «огромная проблема» с лекарственным обеспечением больных со СМА. С начала года на 20 января в России погибли трое детей со СМА, которые не дождались лечения.

О необходимости начала лечения уже существующих больных говорит и Поляков: «Если мы нормальная страна, а мы нормальная, демократическая страна, хочется в это верить — мы должны это делать, иначе мы будем полностью страной третьего мира», — настаивает ученый.

Препарат «Спинраза» был зарегистрирован в России в августе 2019 года. По закону лекарством должен быть обеспечен каждый пациент со СМА, но по факту существуют некоторые препоны, из-за которых должным лечением не был обеспечен еще ни один человек. Причина — в дороговизне лекарства: первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов рублей, дальше лечение будет стоить 20 миллионов рублей в год, и такая терапия потребуется до конца жизни пациента. С 1 июля 2019 года чуть более 40 пациентов проходят лечение по программе раннего доступа к «Спинразе» благодаря гуманитарной помощи производителя, при этом, что с ними будет дальше после первого года терапии, до сих пор не ясно.

С 14 января компания Roche («Рош») объявила о запуске глобальной программы дорегистрационного доступа к препарату «Рисдиплам» для пациентов со СМА, в том числе и для россиян. Сначала препарат смогут получить пациенты со СМА I типа, которые испытывают наиболее острую потребность в медпомощи, а затем программа будет расширена для пациентов со СМА II типа. Программа будет ориентирована на пациентов от двух месяцев и старше.

Спинальная мышечная атрофия — редкое неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. На сегодняшний день СМА диагностируется поздно, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения.