В России семьи детей со СМА, которые год получали «Спинразу», не могут добиться продолжения лечения

В 2019 году международная корпорация «Биоген» запустила в России гуманитарную программу раннего доступа к «Спинразе». 41 ребенку со спинальной мышечной атрофией (СМА) бесплатно сделали уколы препарата, который приостановил развитие болезни.

Терапия «Спинразой» нужна людям со СМА на протяжении всей жизни. Предполагалось, что после окончания программы раннего доступа затраты на лечение возьмет на себя государство. Однако 13 детям не подтвердили продолжение терапии.

Что будет, если дети не получат очередной укол «Спинразы»? Почему родителям не удается добиться продолжения лечения? Как изменилось состояние детей, которые год получали препарат? На эти вопросы «Таким делам» ответили родители детей со СМА, директор фонд «Семьи СМА» Ольга Германенко и врач-невролог Елена Сапего.

Инна Стогова с дочкой КристинойФото: из личного архива

Как работает программа раннего доступа?

В 2016 году компания «Биоген», разработчик «Спинразы», стала спонсором гуманитарной мировой программы раннего доступа к терапии для пациентов со СМА первого типа. Благодаря этой программе лечение получили более 800 пациентов в 30 странах. В России гуманитарную программу запустили весной 2019 года, в нее вошел 41 ребенок. Всем им ввели по шесть доз препарата. Спустя год программа завершилась, и теперь обеспечивать детей с редким заболеванием лекарством должно государство.

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала ТД, что из 41 ребенка четверо пока не нуждаются в «Спинразе»: им сделали инъекцию препарата «Золгенсма». Это лекарство не зарегистрировано в России, поэтому семьи могут получить его только без государственного участия.

Еще 24 ребенка из программы раннего доступа точно продолжат лечение, но почти половине таких семей пришлось добиваться этой возможности через суды. В остальных случаях решение о продолжении терапии приняли региональные власти в досудебном порядке. Германенко отмечает, что для этих 24 детей либо уже закупили препарат, либо начались закупки, либо есть письменные гарантии со стороны региона обеспечить следующее введение «Спинразы».

Судьба оставшихся 13 детей не ясна — у фонда «Семьи СМА» нет понимания, намерено ли государство оплачивать продолжение лечения и смогут ли пациенты получить уколы в срок. У семи семей есть судебные решения о необходимости оплатить терапию, но регионы еще не подтвердили, что сделают это. У остальных семей суды продолжаются. Наиболее острая ситуация в Москве, где до сих пор не завершились судебные процессы по «Спинразе» для троих детей.

Что будет, если дети прервут лечение?

При СМА у человека постепенно атрофируются мышцы, поэтому лечение необходимо начинать как можно раньше. У всех детей, которые получали «Спинразу» на протяжении года, стабилизировалось состояние. Некоторые приобрели новые навыки — например, смогли самостоятельно сидеть без поддержки и стоять.

Тимофей РадченкоФото: из личного архива

«Это потрясающие результаты. Это дети со СМА первого типа, которым не было суждено дожить до двух лет, научиться сидеть и держать голову, дышать самим», — подчеркивает Германенко.

Мария Радченко, мать четырехлетнего ребенка со СМА первого типа, рассказывает, что первые успехи у ребенка появились уже после четырех доз «Спинразы»: «Руки стали сильнее, теперь ребенок может рисовать карандашами, может переворачиваться со спины на живот и обратно. До этого он вообще ничего сам не умел делать. Сейчас есть прогресс. Кому-то он может показаться незначительным, но для нас он очень важен».

О стабилизации состояния говорит и отец двухлетней дочери со СМА Яков Редько: «После уколов ребенок окреп, стал ноги приподнимать. Она вообще стала другой, мы перестали ее ночью сажать на аппарат искусственного дыхания», — рассказывает Яков.

Дочь Якова Редько ВераФото: из личного архива

Если ребенок со СМА прекратит получать «Спинразу», то его ждет откат к состоянию, которое было до начала терапии, отмечает невролог Елена Сапего. «СМА — прогрессирующее заболевание, оно приводит к постепенному ухудшению состояния ребенка, — говорит Сапего. — Препарат “Спинраза” помогает стабилизировать состояние и приобретать новые навыки. Если у ребенка будет откат, если у него не будет аппарата инвазивной вентиляции легких и прочих приспособлений, это может привести к смерти ребенка».

Германенко говорит, что нет точных прогнозов, когда у ребенка пропадут приобретенные навыки, если он не получит очередную дозу «Спинразы», но прекращение лечения рискованно.

«У каждой семьи имеется на руках выписка от врачей, где четко указано, что без продолжения лечения последствия будут крайне негативными — вплоть до летального исхода, — объясняет она. — Мы не знаем, сколько у нас есть времени, насколько быстрым может быть откат. И насколько серьезным будет такой откат при задержках в продолжении терапии, и удастся ли потом восстановить утраченную динамику».

Ольга отмечает, что, если не продолжить лечение, можно говорить о том, что производитель препарата потратил миллионы рублей зря: «Это деньги, выброшенные в никуда, когда они могли бы работать на улучшение здоровья детей». На этом настаивает и Сапего: «Лечение было зря, если оно не будет продолжено. Детям пожизненно требуется препарат».

Как родители пытаются добиться продолжения лечения?

«Такие дела» поговорили с тремя семьями, которые до сих пор не знают, будет ли их ребенок получать препарат за счет государства.

Мария Радченко из Саратовской области начала добиваться лечения за счет бюджета еще в конце 2019 года. Комиссия назначила «Спинразу» для ее сына, и все документы были направлены в местный минздрав. Ответ оттуда семья не получила до сих пор. «Мы знаем, что объявлен аукцион [на закупку препарата], но неизвестно — для нас это или нет. Нам никто ничего не говорит. Следующая инъекция должна быть в ноябре», — говорит Мария.

Кристина СтоговаФото: из личного архива

Критическая ситуация и у Инны Стоговой из Нижегородской области. Спустя пять месяцев судебных тяжб она выиграла суд по обеспечению лекарством ее дочери со СМА, но решение до сих пор не исполнено. «Минздрав отвечает, что денег нет. Сейчас дело стоит — и мне приходится снова отправлять жалобы. Мне кажется, с выигранного суда все только началось», — жалуется Инна. Следующий укол ее ребенку должны поставить 15 октября.

24 августа укол должна была получить двухлетняя дочь Якова Редько в Москве. Судебное заседание по обеспечению «Спинразой» переносилось пять раз, а чиновники депздрава не гарантировали обеспечение препаратом. «Приходит куча отписок, что проводятся заседания, межведомственные совещания… Ситуация абсурдная, ребенка уже начали лечить, и что теперь, его надо бросить? Самый дорогостоящий годовой курс, который проводится вначале, уже был оплачен производителем», — комментирует Яков.

Семья Редько уже начала самостоятельно вести сбор денег на лекарство через благотворительный фонд «Сбереги жизнь», но 18 августа их вызвали на госпитализацию в Морозовскую больницу. «Мы легли, у нас брали анализы, делали осмотры, но прямо не говорили про введение [“Спинразы”]. Днем [24 августа] осмотрел анестезиолог, а вечером сказали, что утром сделают укол», — отмечает Яков. 25 августа ребенок получил необходимую инъекцию «Спинразы», но вопрос с дальнейшим обеспечением лекарством пока не решен.

«Такие дела» направили запросы в минздравы Саратовской и Нижегородской области, а также в депздрав Москвы. Ответы на момент публикации не поступили.

Германенко отмечает, что общих рекомендаций о том, как добиваться лекарств при возникновении проблем с исполнением судебных решений, просто нет. «Это всегда индивидуальная работа с конкретным случаем, и надо действовать в зависимости от того, какие инстанции уже пройдены, как ведется работа судебными приставами. Есть и случаи, когда к работе привлекается Следственный комитет, заводятся уголовные дела. Иногда подключаются губернаторы, другие органы власти, и только после их вмешательства происходит сдвиг. Здесь нет типовых решений, история каждой семьи должна рассматриваться индивидуально. И каждый раз будут особенности, которые будут отличать один успешный маршрут от другого».