«Гуманность — это реклама государства»

Иван Ефимчук, 18 лет. Спецвыпуск о взрослых, больных СМА

ОТ РЕДАКЦИИ
Этот материал — часть спецвыпуска «Новой газеты», посвященного теме спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых. Государственной статистики, учитывающей количество таких людей, в России нет. Созданный недавно при участии президента благотворительный фонд «Круг добра» по уставу не может оказывать помощь лицам старше 18 лет, при этом лекарства от СМА с доказанной эффективностью — самые дорогие в мире. Мы хотим изменить эту ситуацию.

— Перед выборами мне от государства 10 тысяч прислали, — рассказывает Иван Ефимчук. — Я на эти деньги купил МФУ (многофункциональное устройство). Очень удобно, кстати. Теперь я могу дома распечатывать кучу документов для суда.

Ваня Ефимчук — житель города Полевской в Свердловской области. До весны текущего года он был ребенком с диагнозом СМА. В день своего совершеннолетия, 19 марта, он стал для государства обузой.

В комнате Вани на стене висит картина, вышитая мамой, Ольгой Дзюро. В сплетении узоров читается надпись: «Иван — божья милость». Это именной оберег. Сейчас Ольга вышивает новую картину, на которой изображен маяк. Согласно приметам, этот образ должен исполнить ее самое большое желание. Мама вышивает и в каждый стежок вкладывает свою молитву: «Господи, помоги, чтобы Ване дали лекарство…»

— Я очень хочу успеть вышить картину до суда, чтобы мы выиграли, — признается Ольга.

Когда Ваня родился, никто в его семье о СМА даже не слышал. Примерно в шесть месяцев стало понятно, что развитие малыша идет с отставанием. Но Ванечка все же ползал и даже начал ходить. Потом ему поставили прививку АКДС, и он перестал вставать.

— Диагноз смогли установить в полтора года при обследовании в Екатеринбурге, — вспоминает мама. — А до этого момента, куда мы только ни обращались… Ходили к неврологу, принимали разные препараты, делали массажи. Даже по деревням к знахарям ездили. Кто-то порчу снимал, кто-то от испуга лечил. А один даже сказал, что кости неправильно выросли, и пытался их исправить. Сейчас я, конечно, каюсь, что позволила причинить боль ребенку.

После диагноза врачи сделали прогноз: маленький пациент проживет максимум 4 года. Почти сразу папа семью бросил. Уже спустя много лет, когда Ваня вырос, отец попросил прощения у сына и бывшей жены и признался, что испугался перспективы жить с больным ребенком.

Ваня окончил 9 классов с отличием. С одноклассниками не пришлось подружиться, так как все годы он был на домашнем обучении.

— У меня не было любимых предметов, думал, информатика понравится, но нет — слишком простая в сравнении с тем, что изучаешь, сидя дома за компьютером, — признался Иван.

Обучение продолжать не стал. Тогда для него еще не было поддерживающей терапии, только симптоматическое лечение. После занятий очень сильно уставал, поэтому от обучения в 10–11-м классах пришлось отказаться. Профессиональное образование возможно и удаленно, но Иван не определился, кем бы хотел быть.

— Он мог бы работать психологом. Не перестаю удивляться, откуда в нем столько понимания и мудрости. Бывает, я нервничаю, переживаю, а Ваня говорит: «Мама, посмотри на ситуацию с другой стороны». И ведь он прав.

Ваня получал лекарства от государства до 18 лет. Накануне дня рождения успел получить дорогостоящий препарат рисдиплам, поэтому небольшой запас для совершеннолетней жизни оставался.

9 мая, когда страна праздновала День Победы, Ваня принял последнюю дозу.

— Ощущения после того, как закончилось лекарство, изменились не сразу, — говорит Ваня. — Но ежедневно я замечаю небольшое ухудшение состояния. Я просыпаюсь сразу уставшим, разбитым. Некоторые навыки теряются. Пить из кружки не могу — мне ее на весу физически не удержать — только через трубочку.

— Вы не представляете, как мы радовались, когда начали принимать лекарство, и лечение дало эффект, — вспоминает Ольга. — У Вани энергии было столько, что он почти не уставал, говорил, что чувствует импульсы в руках, чувствует силу.

Мама с момента, когда узнала, что ее сыну больше не дадут лекарства, потеряла покой. Она не понимает, почему государство равнодушно к Ване.

— Если подумать, эта ситуация не такая уж и странная, — размышляет Иван. — Гуманность по отношению к человеку с ограниченными возможностями — это как реклама государства. Она наиболее эффективна, когда можно показать спасенного ребенка. Обратите внимание, нам демонстрируют только детей, они маленькие, милые… А взрослых в их неприглядном виде вы не увидите по телевизору, хотя они тоже нуждаются в помощи. Лекарство, которое мне нужно, стоит дорого. И пусть все вокруг говорят, что жизнь человека не имеет цены, считают ли так чиновники?

С 19 марта Ольга звонит и пишет во все инстанции. Врачи детского паллиатива в Екатеринбурге, которые вели ее сына до совершеннолетия, посоветовали обратиться в областной минздрав.

— В минздрав я звонила по указанному номеру, но такое ощущение, будто он в беззвучном режиме где-то в туалете стоит, — разводит руками мама.

Ольга обращалась и на прямую линию с президентом, но лишь пополнила свою коллекцию классических отписок.

— 12 марта 2021 года у нас был консилиум детских врачей, — говорит Ольга. — Консилиум назначил препарат по жизненным показателям, была даже прописана доза рисдиплама. Прошла неделя, Ваня не изменился, а отношение государства к моему сыну — изменилось.

В результате длительной переписки минздрав назначил Ивану консультацию с Андреем Алашеевым, главным внештатным неврологом. По словам мамы, Алашеев самолично, без всякого консилиума, решил, что лекарство Ване не положено, сославшись на то, что якобы нет исследований лечения взрослых со СМА, хотя все исследования компаниями-производителями предоставлены. Также невролог указал, что нет свежего анализа на СМА, хотя лечащий врач говорит, что это как группа крови: если СМА есть, она никуда не денется. Пришлось Ване сделать свежий анализ, подтверждающий диагноз. Алашеев подчеркнул, что неизвестно, как влияет препарат на организм. Хотя при приеме лекарства динамика положительная только при очень длительном лечении. И отсутствие отрицательной динамики для человека, больного СМА, — это уже хорошо.

— В разговоре со мной детский врач-невролог сказала, что практика, когда государство отказывается от пациента сразу после его совершеннолетия, давняя, — говорит Ольга. — Проще показать деток, которым мы помогаем. Взрослый инвалид всегда остается за кадром, он — обуза для общества.

Когда человек со СМА лишается терапии, он должен включиться в борьбу с государством за право жить. Одновременно он теряет силы, которые теперь ему особенно нужны.

Для Вани окно в мир — это компьютер. По Сети наш герой общается с другом из Китая на английском языке, он сам его выучил. Их общий интерес — компьютерные игры. В реальной жизни юноша общается с двоюродным братом Максимом, но последний недавно окончил школу и уехал учиться в Екатеринбург. Остальное общение — внутри семьи.

В комнате стоят подарки благотворительного фонда: откашливатель и ИВЛ. Ваня неспособен сам кашлять. Если не прочищать ежедневно легкие, может развиться пневмония. По ночам он спит под ИВЛ, в горизонтальном положении с самостоятельным дыханием его организм не справляется.

За пределы двора мама изредка берет его с собой в магазин, везет на инвалидной коляске. А так, пока на воздухе тепло, Иван может сидеть во дворе.

Сегодня на улице солнечно, но уже прохладно: 8 градусов. Мама тщательно одевает Ивана. Замерзает он моментально, руки становятся ледяными. При минусовой температуре он на улицу не выходит.

Мама иногда зовет Ваню на кухню, пока готовит еду. Она любит с ним разговаривать. Если сын хочет больше сидеть за компьютером, она его ласково укоряет: «Вань, ну а мне кто поможет?» Так они вдвоем и кулинарничают. Мама ловко справляется у плиты, а Ваня поддерживает ее беседой.

С момента рождения сына Ольга ни разу не была в отпуске. Они вообще не выезжают за пределы Свердловской области.

— В Екатеринбург съездить — то еще приключение, — признается Оля. — Ездили сдавать анализы, так Ваню обратно с синими губами привезли. В машине ему пришлось сидеть без коляски, легкие сдавливаются, дышать тяжело.

Ольга состоит в чатах родителей паллиативных детей. Признается, что туда лучше лишний раз не заглядывать. «Там боевая зона», — вставляет реплику Иван.

Если у ребенка приступ, родители просят помощи и совета друг у друга. Постоянно обсуждают проблемы с получением лекарства, компенсации, пособия… Но хуже всего записи: «Сегодня не стало моей… сегодня не стало моего…»

Ольга, в прошлом бухгалтер с высшим образованием, не работает уже 18 лет.

— Моя пенсия уходит на погашение части кредитов, которые мы брали для строительства дома (общая сумма кредитных платежей около 30 тысяч в месяц. — И. Д.), — говорит Ваня.

— Надеюсь, успею выплатить как можно больше долгов. Но 500 рублей я всегда оставляю, коплю на всякий случай.

— Я думаю, государство экономит на таких, как я. Хотя на всю страну нас не так много. Прокурор, которая представляет наши интересы в суде, говорила, что такие, как я, вынуждены тратить время на судебные тяжбы. И все это длится до тех пор, пока у нас не опускаются руки. Важно заволокитить это дело так, чтобы мы потеряли всякую надежду — видимо, это и есть стратегия государства.

Ваня предполагал, что после 18 лет ему откажут в терапии, а мама не верила, что это возможно.

— Я мечтаю, чтобы мне дали лекарства, — признался Иван. — Меня в жизни все устраивает. Я хочу просто жить и разговаривать с мамой и общаться с друзьями.

22 октября состоялось первое слушание по делу Ивана Ефимчука против минздрава Свердловской области. Следующее заседание состоится 21 декабря. Уже полгода Иван живет без поддерживающей терапии.

Что такое СМА?

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, при котором у больного постепенно, снизу вверх, отмирают мышцы тела. Его вызывает поломка гена SMN1, в результате чего нарушается выработка белка. Этот белок нужен для выживания мотонейронов, благодаря которым от мозга идут сигналы к скелетным мышцам организма.

У человека есть ген SMN2, дублирующий SMN1. Он вырабатывает небольшое количество белка, которое позволяет больному сохранить часть двигательных функций. Но его все равно не хватает, и мотонейроны погибают.

В зависимости от количества копий SMN2 (чем их больше, тем легче протекает заболевание) выделяют четыре типа СМА.

• Самый тяжелый — первый. Болезнь дебютирует в течение первого полугода жизни ребенка. Скорее всего, он не сможет самостоятельно ходить и сидеть без поддержки. Без лечения дети с этим диагнозом умирают, не дожив до двух лет.

• Второй тип проявляет себя с шести до 18 месяцев. Такие больные могут сами сидеть, но никогда не ходят. Они доживают до подросткового возраста, иногда даже до двадцати лет.

• СМА третьего типа диагностируют после полутора лет жизни. Дети начинают ходить, но с возрастом перестают. При качественном уходе они могут прожить несколько десятилетий.

• Врачи выделяют и четвертый тип СМА, но его почти не видно в детской клинике. Дебют болезни — в подростковом и взрослом возрасте, обычно старше 30 лет. Двигательная слабость у таких пациентов прогрессирует медленнее всего.

Есть три лекарства для лечения СМА.

• «Спинраза» (нусинерсен) — это инъекции в спинной мозг: в первый год лечения делают шесть уколов, в последующие — по три. Один флакон стоит почти 5 млн рублей.

• «Эврисди» (рисдиплам) — это сироп, который нужно пить ежедневно. Его цена — 700 тыс. рублей за упаковку.

Оба препарата зарегистрированы в России. Лекарства пожизненные. Они работают по схожему механизму, увеличивая производство белка SMN1 в «резервном» гене SMN2. Оба препарата могут быть назначены пациентам вне зависимости от типа заболевания и возраста. Различаются они лишь способом введения.

• Третий препарат — «Золгенсма» (онасменоген абепарвовек) — в России не зарегистрирован.

Согласно инструкции к препарату, «Золгенсму» могут получить только дети до двух лет (в США), или если вес ребенка не превышает 21 кг (в Европе). Его механизм отличается от «Спинразы» и «Эврисди»: синтетическая функциональная копия гена SMN1 доставляется в клетки двигательных нейронов с помощью специального вирус-вектора. Он вводится в организм больного однократно. Стоит этот препарат больше двух миллионов долларов. Это самое дорогое лекарство в мире. Российские благотворительный организации закупают его по сниженной цене — за 121 млн рублей.

Ни одно из лекарств не излечивает болезнь полностью, но все они останавливают ее развитие.

Их эффективность была доказана в ходе клинических испытаний. Однако, как отмечают эксперты, по «Золгенсме» длительных клинических исследований на сегодня нет. Поскольку препарат новый, период наблюдения за пациентами составляет около пяти лет. Врачебное сообщество не знает, продолжит ли лекарство действовать спустя годы.

ПРОДОЛЖЕНИЕ
Читайте историю Кристины Тепляковой в спецвыпуске «Новой».