Дмитрий Бахтин полгода выходит на пикеты, чтобы его сын с опасным генетическим заболеванием получил лекарство от Минздрава

Суд обязал чиновников предоставить препарат — но врачи сомневаются в том, что лечение окажется эффективным

Мише Бахтину не помог препарат стоимостью 160 миллионов рублей, который вводится один раз на всю жизнь. Теперь у него не так много вариантов для лечения

Миша Бахтин родился в июле 2020 года, и у него очень быстро, буквально через три недели, появились первые симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА): ребенок перестал есть. Уже в начале сентября, когда пришли результаты генетического теста, ему поставили окончательный диагноз — СМА 1-го типа. Это самая тяжелая разновидность заболевания, которая проявляется до полугода, а к двум годам большинство детей с этим диагнозом без лечения умирает.

Что такое СМА

Это генетическое заболевание, которое развивается, если у обоих родителей есть гены, могущие привести к нему (у самих родителей при этом не будет симптомов).

При СМА у человека атрофируются мышцы. Это может привести к тому, что человеку становится сложно дышать (а иногда — невозможно без поддержки аппарата), сложно или невозможно глотать, не говоря уже о том, что человек может оказаться полностью обездвижен. Интеллект при СМА не страдает.

Есть разные типы СМА. При самом легком течении симптомы появляются во взрослом возрасте и продолжительность жизни такая же, как у здоровых людей. В самом тяжелом случае симптомы могут проявиться еще внутриутробно (ребенок будет меньше двигаться к концу беременности).

Сейчас нет официальных данных, сколько людей со СМА живет в России. В 2023 году в реестре фонда «Семьи СМА» было почти 1400 человек. Считается, что у одного ребенка из 10 тысяч новорожденных разовьется СМА.

Для Миши ситуация быстро стала ухудшаться — буквально в течение первой госпитализации, во время которой поставили диагноз, у него появились проблемы с дыханием.

На тот момент в России уже был зарегистрирован препарат «Спинраза», влияющий на течение заболевания. Но получить его за счет государства было тяжело (как и сейчас).

Тем не менее, чтобы состояние Миши не ухудшалось, его родители добились доступа к «Спинразе» — за счет средств Минздрава Свердловской области и благотворителей. Параллельно они собирали деньги на «Золгенсму» — препарат, который вводится один раз на всю жизнь (в этом процессе активно участвовал фонд Евгения Ройзмана).

Пока продолжалась терапия «Спинразой», родители и врачи видели прогресс, он был заметен и при оценке по специальным шкалам. Однако после того, как были собраны деньги на «Золгенсму» и мальчик получил это лекарство, его состояние принципиально не улучшилось, а в чем-то даже ухудшилось.

Через несколько месяцев, проконсультировавшись с неврологами (как минимум один из них — невролог клиники «Мать и дитя» в Тюмени Анна Кокорина — специализируется на СМА), семья стала давать Мише другой препарат — рисдиплам. Ребенку, как заключали врачи, можно было бы давать и «Спинразу», но рисдиплам дешевле и его можно применять дома, потому что этот раствор нужно глотать («Спинразу» вводят в больнице). Рисдиплам семья покупала за свои деньги и за счет пожертвований.

Состояние Миши вновь стало улучшаться. Заместитель главного врача детского хосписа «Дом с маяком» (там помогают семье с реабилитацией) Александра Левонтин в августе 2023 года писала в своем фейсбуке:

Мишу Бахтина я знаю давно. Я знаю, каким он был до терапии, на старте терапии и каких фантастических результатов добился сейчас. Миша и его родители — огромные молодцы и трудяги.

Сейчас, по словам мамы мальчика Яны, которые приводит издание «Холод», Миша в три года может переворачиваться со спины на живот и обратно, самостоятельно сидеть без поддержки и удерживать голову, у него активные руки и ноги, он может перелистывать страницы книг и управлять активной инвалидной коляской. Кроме того, он может самостоятельно есть пюре. Однако на полное приобретение всех стандартных навыков рассчитывать нельзя.

Без терапии состояние Миши предположительно будет ухудшаться, он будет терять приобретенные навыки. В комментарии «Холоду» Александра Левонтин так описывала то, что, вероятно, будет происходить:

А дальше такой же сценарий, как у всех пациентов, не получающих терапию: необходимость в усиленной респираторной поддержке, наложение трахеостомы и полная обездвиженность. Или смерть.

Региональный Минздрав отказывается закупать препарат, несмотря на решение суда. Отец Миши протестует — и за последний пикет получил штраф

Несмотря на то что рисдиплам дешевле остальных препаратов, меняющих течение болезни при СМА, в год на него уйдет, по подсчетом родителей, 14 миллионов рублей (дальше — больше из-за того, что вес ребенка будет увеличиваться). И лечение, предположительно, нужно пожизненно.

У родителей таких денег нет, поэтому они хотят добиться от свердловского Минздрава обеспечения лекарствами. Еще до того, как Мише ввели «Золгенсму», врачи свердловской областной больницы заключили, что ребенок должен получать «Спинразу». Однако в Минздраве Свердловской области отказались следовать назначению и обеспечивать Мишу «Спинразой». Чиновники ссылались на то, что мальчик уже получил «Золгенсму» и врачи из федерального центра, с которыми они советовались, рекомендовали не использовать новый препарат, так как это небезопасно. В назначении если не «Спинразы», то рисдиплама тоже отказали.

Родители решили добиться исполнения этого назначения через суд: так было проще, чем добиваться нового назначения рисдиплама.

В итоге вот как по состоянию на сегодня выглядит хронология борьбы родителей за лечение ребенка.

10 сентября 2020 года

↓

Миша Бахтин начал получать «Спинразу» по решению консилиума свердловской Областной детской клинической больницы.

19 февраля 2021 года

↓

Мише ввели препарат «Золгенсма».

17 марта 2021 года

↓

Областная детская клиническая больница сообщила родителям, что ребенку больше не будут вводить «Спинразу».

2 апреля 2021 года

↓

Родители Миши подали в суд с требованием к Минздраву Свердловской области обеспечить ребенка «Спинразой».

17 марта 2022 года

↓

Районный суд обязал Минздрав Свердловской области обеспечить Мишу «Спинразой».

16 августа 2023 года

↓

Консилиум с участием врачей из трех федеральных центров решил не назначать Мише терапию рисдипламом.

27 октября 2023 года

↓

Консилиум в областной больнице отменил назначение «Спинразы», которое было сделано два года назад.

16 февраля 2024 года

↓

Минздрав Свердловской области попытался через суд добиться разрешения все же не предоставлять «Спинразу», но проиграл.

За это время Мишин папа Дмитрий неоднократно выходил в пикеты (иногда с мамой ребенка):

• на Красной площади (дважды),
• около здания федерального Минздрава,
• около Дома правительства в Москве,
• около администрации губернатора Свердловской области,
• около офиса полпреда президента в Уральском федеральном округе перед приездом Владимира Путина.

В последнем случае его оштрафовали на 10 тысяч рублей. Наказание власти обосновали тем, что отец Миши стоял в балаклаве, а по закону скрывать лицо на уличных акциях нельзя. В то же время Конституционный суд счел, что скрывать лицо нельзя лишь в том случае, если это делается, чтобы усложнить распознавание лица. Дмитрий же стоял в пикете в 20-градусный мороз, и балаклава была нужна, чтобы не допустить отморожений. Адвокат семьи сообщила, что обжалует решение суда.

Сложно сказать, опасна ли комбинированная терапия и будет ли от нее эффект. Но научных данных на эту тему больше, чем указывают врачи

Научных данных о безопасности и эффективности комбинированного подхода к терапии СМА действительно мало, и единой позиции экспертов нет. Однако в исследованиях, где целенаправленно использовали такой подход или оценивали состояние детей, которые тем или иным образом получили два препарата, не видели случаев, когда рисдиплам или «Спинраза» после «Золгенсмы» приводили к смерти.

Предварительные результаты исследования, которое в своих заявлениях упоминал свердловский Минздрав (ведомство сообщало, что необходимую информацию о безопасности назначения «Спинразы» можно получить лишь после завершения этого исследования), указывают на то, что серьезных осложнений через полгода применения не было, а состояние детей улучшалось. В другой работе тоже описали семь случаев, когда «Спинраза» после «Золгенсмы» не привела к смерти — и улучшила состояние пациентов.

За все это время семья Бахтиных слышала несколько версий, почему рисдиплам нельзя закупать за счет свердловского Минздрава. Согласно одной из них, назначение комбинированной терапии не поддерживается в российских клинических рекомендациях, а это тот документ, на который врачи обязаны полагаться в своих решениях. Другая версия — если использовать «Спинразу» после «Золгенсмы», то в организме слишком увеличится количество белка SMN, производство которого стимулируют эти препараты, что может быть опасно.

По имеющимся данным (это данные 14 человек) можно сказать, что уровень белка SMN в том случае, когда после «Золгенсмы» используется рисдиплам, не увеличивается. В другом исследовании у четырех детей, использовавших эту схему, были видны улучшения. Соответственно, при опасениях по поводу «Спинразы» можно было бы рассмотреть назначение рисдиплама.

И хотя данных о последствиях комбинированной терапии действительно не много, официальная позиция в Великобритании такова: если «Золгенсма» не сработала, за государственный счет можно получить рисдиплам. Кроме того, в России тоже есть дети, которые получают другие препараты после «Золгенсмы».

«Медуза»