Оригинал материала
«У меня редкая мутация»
В Москве женщина с редкой мутацией муковисцидоза, несмотря на рекомендации врачей, четвертый год не может получить препарат «Трикафта», от терапии которым напрямую зависит ее жизнь. Чиновники объясняют отказ тем, что мутация муковисцидоза, диагностированная у пациентки, слишком редкая и потому не указана в инструкции к препарату.
Фото: из личного архива Натальи Муковисцидоз — это одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний. Оно обусловлено генетической мутацией, которая проявляется в скоплении густой слизи в легких и поджелудочной железе человека, что приводит к нарушению нормальной работы и других органов. При отсутствии терапии легкие человека быстро наполняются мокротой, в которой размножаются патогенные бактерии и грибы.
В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет 25–27 лет. В Европе этот возраст выше и достигает примерно 37 лет.
Москвичка Наталья Демина 13 лет живет с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а последние три года она пытается получить от государства положенную ей по закону «Трикафту» — это критически важный для ее жизни препарат.
«Мне не повезло, у меня редкая мутация — G461E. Ее нет в инструкции к лекарству, а значит, для системы моей мутации как бы не существует, и меня самой как будто тоже нет для этого шанса на жизнь. Во всех инстанциях мне отказывают в этом препарате», — рассказывает Наталья.
Фото: из личного архива Натальи Она добивается одобрения врачебной комиссии на получение «Трикафты» с 2021 года. В 2022 году в лаборатории генетики стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова провели анализ на кишечные органоиды и порекомендовали назначить Наталье терапию «Трикафтой».
В июне 2023 года консилиум врачей Научно-исследовательского института пульмонологии в Москве рекомендовал Наталье «по жизненным показаниям ежедневный прием таргетной терапии препаратом “Трикафта”».
Фото: из личного архива Натальи В ответ на рекомендации консилиума в декабре 2023 года Центр редких (орфанных) заболеваний при департаменте здравоохранения Москвы ответил Наталье, что ее мутация «не предусмотрена инструкцией производителя для проведения таргетной терапии “Трикафтой”», поэтому женщине «показано продолжение базисной терапии муковисцидоза». «Основания для применения “Трикафты” отсутствуют», — сказано в заключении центра.
В сентябре 2024 года Хорошевская межрайонная прокуратура ответила Наталье, что ей нужно повторно пройти медкомиссию в Центре редких (орфанных) заболеваний, где рассмотрят «вопрос о целесообразности коррекции лечения через шесть месяцев». «Но анализы у меня будут те же самые, мутация та же самая. Думаю, мне откажут снова, только, вероятно, уже с правильной формулировкой. Вот такой круговорот», — говорит она.
Фото: из личного архива Натальи «Закон, клинические рекомендации и доводы доказательной медицины для чиновников не имеют значения. Если мутации нет в инструкции — значит, лечения не будет. Для системы я вместе с моим диагнозом просто не существую», — рассказывает пациентка.
Сейчас Наталье приходится покупать препарат за свои деньги, хотя в российских аптеках его цена составляет около 1,8 миллиона рублей. «Я принимаю неполную дозировку раз в три недели. Это лучше, чем совсем не принимать», — говорит женщина.
«Для Натальи “Трикафта” — это жизненно важное лечение», — говорит ее лечащий врач Елена Амелина, ведущий научный сотрудник НИИ пульмонологии ФМБА России.
«Трикафта» предназначена для пациентов с муковисцидозом. Препарат был разработан американской компанией Vertex Pharmaceuticals и одобрен в США в 2019 году. В России с 2021 года фонды закупали «Трикафту» после одобрения врачебной комиссии и получения разрешения от Минздрава на ввоз в страну. В 2023 году препарат был официально зарегистрирован в России. При этом «Трикафта» до сих пор не включена в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов.
«Особенность таких препаратов, как “Трикафта”, в том, что они действуют очень быстро и эффективно, но при прерывании их эффект исчезает столь же стремительно», — говорит Амелина.
По ее словам, производитель «Трикафты» составил список мутаций муковисцидоза, которые реагируют на таргетную терапию, но не включил туда мутацию, которая есть у Натальи Деминой, потому что это очень редкая мутация.
Фото: Ri_Ya / pixabay.com «В этот перечень вошли только те мутации, которые участвовали в исследованиях. Редкие мутации, встречающиеся, например, в одной-единственной семье, в список не попали», — объясняет врач.
Она предполагает, что со временем, если в научных публикациях начнут появляться статьи о более редких мутациях — например, таких, как у Натальи, — есть шанс, что их включат в инструкцию к препарату. Амелина добавляет:
«Но у Натальи нет этого времени — она не может ждать, когда это произойдет»Случай Деминой — не единственный, отмечает руководитель спецпроектов фонда помощи пациентам с муковисцидозом «Во имя жизни» Наталья Гапонова. «У нас в фонде были похожие ситуации. У людей с редкими мутациями, по сути, выбора нет: либо умирать, либо бороться. Очевидно, они выбирают борьбу», — поясняет она.
Детям в России получить «Трикафту» легче — ее им предоставляет фонд «Круг добра», напоминает Гапонова.
«Но когда эти дети становятся совершеннолетними, они переходят во взрослую систему, где доступ к препарату зависит от региона и часто требует долгих усилий, иногда через прокуратуру», — рассказывает сотрудница фонда.
При этом она отмечает, что у тех людей, которые получали препарат в детстве, больше шансов сохранить к нему доступ и после 18-летнего возраста. «Тем, кто не получал “Трикафту” раньше, остается только судебный путь, который может занять годы и не дать результатов», — рассуждает Гапонова.
Она надеется, что в будущем для взрослых пациентов с муковисцидозом будет создан свой фонд по обеспечению таргетными препаратами или заботу об этих людях возьмет на себя «Круг добра».
«Без “Трикафты” состояние пациентов с муковисцидозом неизбежно ухудшается, что приводит к смерти»«В противном случае мы фактически возвращаемся в прошлое, когда муковисцидоз был неизлечимым заболеванием, приводящим к преждевременной смерти после тяжелой инвалидности — кислородозависимости и истощения», — объясняет специалистка.
С 2023 года за обеспечение взрослых людей «Трикафтой» отвечают региональные бюджеты, говорит координатор проектов фонда «Кислород» Светлана Белоусова. «Но регионы не готовы брать на себя такую финансовую нагрузку», — считает она.
Действия департамента здравоохранения Москвы могут противоречить статье «Об основах охраны здоровья граждан», объясняет председатель организации «Гражданский щит» Антон Матий.
«В законе указано, что назначение препаратов, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускается при наличии медицинских показаний по решению врачебной комиссии», — добавляет он.
В случае дальнейших отказов нужно подать заявления в Минздрав России и Росздравнадзор, рекомендует Матий.
Также нужно запросить комментарий у врачей из московской клиники, которые участвовали в консилиуме, объясняет юрист: «Медики осмотрели пациента и не просто так предложили препарат».
Если депздрав снова откажется разрешить выдачу «Трикафты» пациентам с такой мутацией, можно отправить запрос напрямую в фармацевтическую компанию. «У меня были подобные случаи с антибиотиками, и фармкомпании всегда быстро отвечают на такие запросы. С этим проблем обычно не возникает», — уверен юрист.
В случае отказов со всех сторон нужно обращаться в суд, требуя не только выдачи лекарства, но и компенсации морального вреда, заключает эксперт.
Представители департамента здравоохранения Москвы, Минздрава России, а также Центра редких (орфанных) заболеваний не ответили на запросы «Таких дел».