Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками

Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются у детей в первые месяцы жизни. Особенно это касается СМА первого типа, самой тяжелой формы заболевания. Ребенок начинает терять двигательные навыки почти сразу же после рождения. Лечить спинальную мышечную атрофию необходимо до проявления симптомов — тогда ребенок не будет отставать в развитии от своих здоровых сверстников. Распознать СМА на самом раннем этапе помогает скрининг. Но в России он будет запущен в лучшем случае к концу 2022 года.

ОТ РЕДАКЦИИ
Этот материал — часть спецвыпуска «Новой газеты», посвященного теме спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых. Государственной статистики, учитывающей количество таких людей, в России нет. Созданный недавно при участии президента благотворительный фонд «Круг добра» по уставу не может оказывать помощь лицам старше 18 лет, при этом лекарства от СМА с доказанной эффективностью — самые дорогие в мире. Мы хотим изменить эту ситуацию.

Что такое скрининг?

Неонатальный скрининг — это бесплатное массовое обследование новорожденных на ряд наследственных заболеваний. Оно позволяет врачам выявить патологию, когда у ребенка еще нет клинических симптомов, и своевременно назначить лечение.

Скрининг проводят на четвертый день жизни ребенка, если он доношен, и на седьмой — если не доношен. У новорожденного берут кровь из пятки. Забор проводится в роддоме (или в поликлинике, если маму с ребенком выписали раньше). Затем капли крови наносят на специальный тест-бланк и отправляют на исследование в медико-генетическую лабораторию.

Результаты анализов готовятся в течение десяти дней. Если с ребенком все в порядке, то родителям лично ничего не сообщается. Если выявлена проблема, сотрудники лаборатории незамедлительно с ними связываются и сообщают о патологии в медучреждение, в котором наблюдается ребенок.

На какие заболевания проводится скрининг?

Начиная с 2006 года в России неонатальный скрининг проводится на пять наследственных заболеваний:

• фенилкетонурию,

• муковисцидоз,

• галактоземию,

• андреногенитальный синдром,

• врожденный гипотиреоз.

В некоторых регионах перечень шире. Например, в Москве новорожденных проверяют на 11 заболеваний, в Свердловской области — на 16, в Приморском крае — на 41. Последний регион значится в лидерах по скринингу.

«Региональные власти, которые были в Приморье в 2017 году, были продвинутые, понимали значимость раннего выявления и раннего начала лечения, они нашли в бюджете деньги для приобретения оборудования и для введения такого скрининга», — рассказал «Новой» Сергей Куцев, главный внештатный детский специалист Минздрава по медицинской генетике. По словам эксперта, уровень компетентности новых властей сильно упал — например, недавно они решили перенестимедико-генетическую консультацию, которая проводит скрининг и консультирует, в частности по СМА, в краевой перинатальный центр. Куцев называет это решение бездумным.

В некоторых субъектах ситуация с обследованием на наследственные заболевания сейчас неважная. Например, в Псковской и Ростовской областях, по словам Куцева, вообще нет медико-генетических центров и консультаций, в которых проводится скрининг. В Мурманской и Архангельской областях, Алтайском крае и Карелии они находятся на стадии реорганизации.

Куцев указывает, что медико-генетические центры и консультации, в идеале, сейчас могут быть самостоятельными учреждениями, как, например, в Петербурге, Уфе и Красноярске. Также они могут находиться в составе многопрофильных учреждений, например, областных больниц.

Кто сейчас проводит скрининг на СМА?

До недавних пор российские власти не занимались вопросом выявления других наследственных заболеваний на системном уровне. Большинство генетических исследований проводилось за счет благотворительных организаций или самих родителей — и, как правило, уже после появления симптомов болезни у ребенка.

В 2019 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова запустил две локальные программы по скринингу новорожденных на СМА.

Первая — при поддержке фармкомпании Roche (производитель «Эврисди» (рисдиплам), лекарства для лечения СМА. — М. Е.) — проводилась в трех перинатальных московских центрах.

В рамках второй программы проводился селективный скрининг (исследование, позволяющее только по анализу крови диагностировать наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ) пациентов с подозрением на СМА из всех российских регионов.

С августа 2019 года по июль 2020 года специалисты лаборатории проанализировали кровь больше 8,2 тысячи новорожденных. В этот период ни одного случая пациента со СМА не было обнаружено. Однако в апреле этого Roche сообщила, что

благодаря скринингу врачам впервые удалось выявить СМА на пресимптоматической стадии у одного из младенцев и вовремя начать лечение.

Сейчас скрининг на СМА, помимо Центра Бочкова, проводят еще три медучреждения по всей России:

• Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта в Петербурге,

• Республиканский медико-генетический центр в Уфе,

• НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

На ДНК-диагностику в этих учреждениях может направить врач-генетик.

Будет ли скрининг расширен?

1 июня этого года премьер-министр России Михаил Мишустин сообщил, что программа скрининга будет расширена:

новорожденных будут массово обследовать на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА).

Перед запуском расширенной программы в конце 2021 года власти планируют запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты. Он будет проходить в шести регионах. В дальнейшем такие исследования будут проводиться по всей России.

По оценкам президента НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, академика РАН Александра Румянцева, это позволит выявлять около трех тысяч детей, которые «попадают в группу риска и требуют пристального наблюдения врачей на первом году жизни».

В конце сентября глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что правительство включило расширение скрининга в приоритеты развития на следующий год:

ОФИЦИАЛЬНО
«Мы планируем, что к концу 2022 года — в начале 2023 года этот скрининг стартует на территории России, и, соответственно, позволит избежать инвалидизации за счет раннего выявления заболеваний и сбережения здоровья».

В связи с этим в России создадут девять межрегиональных центров, которые будут проводить расширенный скрининг новорожденных на 36 заболеваний. В остальных медучреждениях будут проводиться те же обследования, что и сейчас в большинстве регионов — на пять заболеваний. По словам Сергея Куцева, такого количества центров будет достаточно. «Оборудование для проведения исследований методом тандемной массовой спектрометрии (метод исследования, позволяющий определить в капле крови около 40 соединений, что позволяет выявлять наследственные заболевания) и для молекулярных генетических исследований очень высокопроизводительное, — объясняет генетик. — Один масс-спектрометр может проанализировать за год 60 тысяч новорожденных. У нас очень мало регионов, в которых есть больше 50 тысяч новорожденных. Их всего четыре или пять на всю страну».

Если массовый скрининг будет введен, в России перестанут рождаться дети со СМА?

Повсеместное введение неонатального скрининга не поможет свести к нулю количество новорожденных со СМА: сколько детей рождалось с этой болезнью, столько и будет рождаться, как и в случае с другими генетическими заболеваниями.

Полностью исключить рождение детей со СМА невозможно, потому что неонатальный скрининг проводится уже после рождения ребенка, отмечают эксперты. Но такое обследование может помочь снизить тяжесть течения заболевания у ребенка.

Например, признаки СМА первого типа можно заметить у ребенка в среднем на третьем или на четвертом месяце. А начать лечение лучше всего максимум до конца первого месяца жизни, в идеале — до конца третьей недели или же еще раньше.

«По всем исследованиям, которые показывают зарубежные коллеги, развитие ребенка, которого начали лечить до появления симптомов, фактически ничем не отличается от развития нормального ребенка, — объясняет Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики в Центре Бочкова. — Государство в результате тратит большие деньги на лечение, но получает полноценного члена общества, не инвалида, который может работать и которого не нужно поддерживать как инвалида».

«В мире <скрининг> — это трендовая тема, потому что все доктора и все системы здравоохранения понимают, что лечить пресимптоматически гораздо выгоднее для государства и общества, — рассказывала в одном из интервью «Новой» Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА». — Сегодня в США порядка 35 процентов территории сканируют новорожденных на СМА. В половине Бельгии в 2018 году была запущена программа скрининга, и половина Бельгии больше не имеет пациентов симптоматических — они выявляют всех пресимптоматически и лечат их. Это значит, что скоро эти страны избавятся от СМА как от проблемы. Это будущее».

Какие обследования могут пройти родители до и во время беременности, чтобы выявить СМА?

Родители могут пройти обследования на носительство дефектного гена SMN1, который вызывает СМА, при планировании беременности. Цены на анализы разнятся: так, в «Инвитро» анализ, который может как подтвердить или опровергнуть диагноз, так и показать, является ли человек носителем дефектного гена, стоит 8210 рублей, результаты будут готовы в течение 17 дней. В Helix цена подобного анализа — 4270 рублей.

Единственный способ проверить нерожденного ребенка на СМА — сделать пренатальную диагностику плода. Врачи делают матери «прокол живота» между 10-й и 14-й неделями беременности, по словам Германенко, и забирают биологический материал на проверку. Результат анализа обычно готов до 20-й недели, пока можно прервать беременность.

«И здесь вопрос этического характера: если родители узнают, что у ребенка СМА, будет ли семья делать аборт? Есть семьи, которые не готовы делать аборт в любом случае. Это выбор семьи: знать или не знать заранее о том, что вы ждете ребенка со СМА», — рассказывает Германенко.

Пренатальную диагностику проводят в случае, когда оба родителя — носители СМА или если у кого-то в семье раньше было такое заболевание. «Невозможно представить себе, чтобы все беременные женщины проходили такую процедуру, — добавляет генетик Сергей Куцев. — Это всегда связано с получением плодного материала. Все это проводится под контролем УЗИ: проходит через переднюю брюшную стенку и забирается материал наружной оболочки плода. Это все-таки делается только тогда, когда есть риск. Всем этого делать, конечно, не надо».

Если родители хотят полностью перестраховаться, то им необходимо сделать ЭКО или преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) — когда каждый эмбрион проверяют на несколько заболеваний и подсаживают эмбрион без СМА. «Но ЭКО не бесплатно для родителей с наследственной патологией, а ПГД вообще не оплачивается за счет средств бюджета, — говорит Ольга Германенко. — Поэтому, грубо говоря, здоровый ребенок от родителей-носителей СМА при этом способе обойдется больше чем в полмиллиона рублей».

ПРОДОЛЖЕНИЕ
Читайте историю Вани Ефимчука в спецвыпуске «Новой газеты».